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超声在类风湿关节炎腕关节病变中的初步应用
被引量:
6
1
作者
李拾林
吕国荣
+2 位作者
肖进益
林玲
李鸿江
《江西医学院学报》
CAS
2006年第2期75-77,共3页
目的探讨高频及彩色多普勒超声在类风湿关节炎腕关节病变中的应用价值。方法对健康志愿者24例、类风湿关节炎病人42例,应用高频及彩色多普勒超声检查腕关节,检测滑膜厚度、血流供应,观察关节腔、骨面及关节周围软组织情况。结果高频超...
目的探讨高频及彩色多普勒超声在类风湿关节炎腕关节病变中的应用价值。方法对健康志愿者24例、类风湿关节炎病人42例,应用高频及彩色多普勒超声检查腕关节,检测滑膜厚度、血流供应,观察关节腔、骨面及关节周围软组织情况。结果高频超声可清晰显示腕关节结构;类风湿关节炎病人腕关节滑膜厚度(2.58±1.50)mm与健康者(1.65±0.19)mm比较差异有显著性(P<0.001);42例类风湿关节炎共84只腕关节中有40只滑膜增厚,其中25例增生的滑膜内可探及血流,8例可见关节腔积液,10例可见骨质破坏。结论高频及彩色多普勒超声可较好地显示类风湿关节炎病人腕关节病变。
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关键词
类风湿关节炎
关节
腕
滑膜
超声
多普勒
彩色
腕关节病变
下载PDF
职称材料
Maroteaux-Lamy综合征的ARSB基因分析及新突变的致病性鉴定
2
作者
郭东炜
谢杰
+5 位作者
潘伟绵
唐佳
艾阳
李荣
杜敏联
郭奕斌
《中山大学学报(医学版)》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第6期844-853,共10页
【目的】对7家拟诊为Maroteaux_Lamy综合征(MPSⅥ)的患儿及其父母进行ARSB基因的突变检测和新突变的致病性鉴定,以揭示其分子发病机制,为将来的产前/植入前基因诊断等创造前提条件。【方法】在临床初诊及GAG尿检和MPS酶检的基础上,抽取...
【目的】对7家拟诊为Maroteaux_Lamy综合征(MPSⅥ)的患儿及其父母进行ARSB基因的突变检测和新突变的致病性鉴定,以揭示其分子发病机制,为将来的产前/植入前基因诊断等创造前提条件。【方法】在临床初诊及GAG尿检和MPS酶检的基础上,抽取患儿及其父母EDTA抗凝血,进行ARSB基因的PCR扩增和Sanger测序。对所发现的新突变,在经HGMD、1000G和ExAC等数据库核实排查后,首先用SWISS-MODEL软件分析、比对突变蛋白和正常蛋白的空间构象,然后用Clustal X软件分析跨物种氨基酸的保守性,用PROVEAN、SIFT、PolyPhen-2软件预测新突变的致病性,最后用ACMG标准对新突变的致病性进行综合分析鉴定。【结果】1)7个家系先证者的基因检测结果分别为:No1:c.574T> C,p.C192R纯合错义突变;No2:c.160G> A/p.D54N(来自其母)和c.1197C> G/p.F399L(来自其父)的复合杂合子;No3:仅检出c.1072G> A/p.V358M和IVS5 as(-27)A>C变异,但酶检和临床表型符合Ⅵ型;No4:为c.281C> T,p.S94L(新突变,来自其母)和IVS5 as(-27)A> C(来自其父)的复合杂合子;No5:为c.1197 C> G,p.F399L纯合错义突变;No6:为c.1197 C> G,p.F399L(来自其母)和c.1379 C> T,p.S460F(新突变,来自其父)的复合杂合子;No7:为c.499 G> A,p.G167R(来自其父)和c.1325C>T,p.T442M(来自其母)的复合杂合子。2)新突变鉴定结果:对正常ARSB酶蛋白和p.S94L突变酶蛋白的空间构象的预测比对结果显示,两者有明显区别;跨物种保守性分析结果显示,p.94突变点所在氨基酸(S)在物种进化过程中具有高度保守性;PROVEAN、SIFT和PolyPhen-2软件对p.S94L预测结果分别为:Deleterious、Damaging和Probably damaging。用上述方法对p.S460F的预测结果及ACMG的综合分析结果也显示该突变可能是致病性的。【结论】1)家系4的p.S94L和家系6的p.S460F新突变可能都是新的致病性突变,有可能都是引起患儿发病的内在原因之一。2)家系1,2,5,6,7可以确诊为MPS Ⅵ型,其基因型和表现型具有显著的相关性,家系3虽经酶检确诊,临床症状和尿检结果也都与MPS Ⅵ型符合,但却未能在DNA水平查到明确的突变类型,其表现型与基因型的相关性还有待进一步证实。
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关键词
Maroteaux_Lamy综合征
ARSB基因
新突变
致病性鉴定
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职称材料
题名
超声在类风湿关节炎腕关节病变中的初步应用
被引量:
6
1
作者
李拾林
吕国荣
肖进益
林玲
李鸿江
机构
福建医科大学
附属
二
院
超声
科
福建医科大学附属二院免疫科
福建医科大学
附属
二
院
放射
科
出处
《江西医学院学报》
CAS
2006年第2期75-77,共3页
基金
福建省卫生厅青年科研基金(2004-2-4)
文摘
目的探讨高频及彩色多普勒超声在类风湿关节炎腕关节病变中的应用价值。方法对健康志愿者24例、类风湿关节炎病人42例,应用高频及彩色多普勒超声检查腕关节,检测滑膜厚度、血流供应,观察关节腔、骨面及关节周围软组织情况。结果高频超声可清晰显示腕关节结构;类风湿关节炎病人腕关节滑膜厚度(2.58±1.50)mm与健康者(1.65±0.19)mm比较差异有显著性(P<0.001);42例类风湿关节炎共84只腕关节中有40只滑膜增厚,其中25例增生的滑膜内可探及血流,8例可见关节腔积液,10例可见骨质破坏。结论高频及彩色多普勒超声可较好地显示类风湿关节炎病人腕关节病变。
关键词
类风湿关节炎
关节
腕
滑膜
超声
多普勒
彩色
腕关节病变
Keywords
rheumatoid arthritis
wrist
synovial membrane
ultrasonography, doppler, colour
分类号
R593.22 [医药卫生—内科学]
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职称材料
题名
Maroteaux-Lamy综合征的ARSB基因分析及新突变的致病性鉴定
2
作者
郭东炜
谢杰
潘伟绵
唐佳
艾阳
李荣
杜敏联
郭奕斌
机构
中山
大学
中山医学
院
遗传室MPS
科
研组
厦门
大学
医学
院
福建医科大学
附属
二
院
免疫
血液
科
中山
大学
附属
第一医
院
儿
科
出处
《中山大学学报(医学版)》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第6期844-853,共10页
基金
国家自然科学基金(30772069)
闽粤合作科研基金(71010025和71020010)。
文摘
【目的】对7家拟诊为Maroteaux_Lamy综合征(MPSⅥ)的患儿及其父母进行ARSB基因的突变检测和新突变的致病性鉴定,以揭示其分子发病机制,为将来的产前/植入前基因诊断等创造前提条件。【方法】在临床初诊及GAG尿检和MPS酶检的基础上,抽取患儿及其父母EDTA抗凝血,进行ARSB基因的PCR扩增和Sanger测序。对所发现的新突变,在经HGMD、1000G和ExAC等数据库核实排查后,首先用SWISS-MODEL软件分析、比对突变蛋白和正常蛋白的空间构象,然后用Clustal X软件分析跨物种氨基酸的保守性,用PROVEAN、SIFT、PolyPhen-2软件预测新突变的致病性,最后用ACMG标准对新突变的致病性进行综合分析鉴定。【结果】1)7个家系先证者的基因检测结果分别为:No1:c.574T> C,p.C192R纯合错义突变;No2:c.160G> A/p.D54N(来自其母)和c.1197C> G/p.F399L(来自其父)的复合杂合子;No3:仅检出c.1072G> A/p.V358M和IVS5 as(-27)A>C变异,但酶检和临床表型符合Ⅵ型;No4:为c.281C> T,p.S94L(新突变,来自其母)和IVS5 as(-27)A> C(来自其父)的复合杂合子;No5:为c.1197 C> G,p.F399L纯合错义突变;No6:为c.1197 C> G,p.F399L(来自其母)和c.1379 C> T,p.S460F(新突变,来自其父)的复合杂合子;No7:为c.499 G> A,p.G167R(来自其父)和c.1325C>T,p.T442M(来自其母)的复合杂合子。2)新突变鉴定结果:对正常ARSB酶蛋白和p.S94L突变酶蛋白的空间构象的预测比对结果显示,两者有明显区别;跨物种保守性分析结果显示,p.94突变点所在氨基酸(S)在物种进化过程中具有高度保守性;PROVEAN、SIFT和PolyPhen-2软件对p.S94L预测结果分别为:Deleterious、Damaging和Probably damaging。用上述方法对p.S460F的预测结果及ACMG的综合分析结果也显示该突变可能是致病性的。【结论】1)家系4的p.S94L和家系6的p.S460F新突变可能都是新的致病性突变,有可能都是引起患儿发病的内在原因之一。2)家系1,2,5,6,7可以确诊为MPS Ⅵ型,其基因型和表现型具有显著的相关性,家系3虽经酶检确诊,临床症状和尿检结果也都与MPS Ⅵ型符合,但却未能在DNA水平查到明确的突变类型,其表现型与基因型的相关性还有待进一步证实。
关键词
Maroteaux_Lamy综合征
ARSB基因
新突变
致病性鉴定
Keywords
maroteaux_lamy syndrome
ARSB gene
novel mutation
pathogenicity identification
分类号
R394.3 [医药卫生—医学遗传学]
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
超声在类风湿关节炎腕关节病变中的初步应用
李拾林
吕国荣
肖进益
林玲
李鸿江
《江西医学院学报》
CAS
2006
6
下载PDF
职称材料
2
Maroteaux-Lamy综合征的ARSB基因分析及新突变的致病性鉴定
郭东炜
谢杰
潘伟绵
唐佳
艾阳
李荣
杜敏联
郭奕斌
《中山大学学报(医学版)》
CAS
CSCD
北大核心
2018
0
下载PDF
职称材料
已选择
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