川崎病冠状动脉损伤与阿司匹林抵抗基因多态性的临床相关性分析

目的 分析川崎病冠状动脉损伤与阿司匹林抵抗基因多态性的临床相关性.方法 将17例5岁以下KD患儿分为无冠状动脉损伤7例和冠状动脉损伤10例两组.通过电子病例系统采集两组病例临床资料,同时采用桑格测序法检测阿司匹林抵抗常见4种基因多态性,分别是血小板膜糖蛋白(GP)Ⅲa、血小板内皮细胞聚集受体1 (PEAR1)、前列腺素过氧化物合酶1 (PTGS1)和谷胱甘肽硫转移酶P1 (GSTP1).结果 有冠状动脉损伤组和无冠状动脉损伤组的阿司匹林抵抗情况比较差异无统计学意义(x^2 =2.87,P=0.23).两组阿司匹林抵抗基因多态性比较,其中两组均未检出GPⅢa和PTGS1基因中存在阿司匹林抵抗亚型,两组的PEAR1和GSTP1阿司匹林抵抗亚型分布情况比较差异均无统计学意义(x^2 =2.87,P=0.23;x^2=1.59,P=0.49).两组单独阿司匹林抵抗PEAR1基因型的比较和整个阿司匹林抵抗情况的比较一致,均为x^2=2.87,P=0.23.结论 阿司匹林抵抗基因多态性与有无川崎病冠状动脉损伤无关.

两例ELANE基因突变所致先天性中性粒细胞减少症患者的临床及遗传学分析

目的探讨ELANE基因突变所致的先天性粒细胞减少症(congenital neutropenia,CN)的临床特点。方法对两例发生反复感染的CN患儿的临床表现、外周血中性粒细胞计数、高通量全外显子组测序结果进行回顾,对疑似位点通过Sanger测序进行验证。结果全外显子组测序发现先证者1 ELANE基因第2外显子存在c.170C>T(p.Ala57Val)错义突变;先证者2 ELANE基因第3外显子存在c.251T>G(p.Leu84Arg)错义突变,既往未见报道。Sanger测序提示两例患儿的父母均未携带上述突变。结论ELANE是CN的重要致病基因,新致病变异的检出丰富了其突变谱。