DYNC1H1基因杂合性变异致全面发育迟缓患儿综合康复治疗病例报告

DYNC1H1基因突变疾病呈常染色体显性遗传,患者可有发育迟缓、颈短、面部异常、智力落后、癫痫、巨脑回、脑白质软化等临床症状.该文报道1例DYNC1H1基因杂合性变异致全面发育迟缓患儿,探讨该基因新发杂合性变异患儿的临床特点及康复训练方法,观察综合康复治疗对本病的临床疗效.患儿女,以全面发育迟缓、癫痫、先天性白内障、弱视、髋关节发育不良为主要表现.头颅MRI提示可疑脑室旁白质软化症,脑沟脑池稍宽.溶酶体酶分析示"球形脑白质营养不良".全外显子检测发现DYNC1H1基因新发杂合突变c.4868G>A(p.Arg1623Gln),故诊断"脑发育不全、DYNC1H1基因杂合性变异".初次评估时患儿1岁余,PeaBody粗大及精细运动功能评估示百分位<1;S-S评估示符号形式与指示内容方面处于1阶段,操作性课题方面对应年龄范围<1岁;多感官评估示视、听、触、前庭、本体觉反应均弱,行长期康复干预治疗.末次评估时患儿2岁余,PeaBody粗大及精细运动功能评估示百分位<1;S-S评估示符号形式与指示内容方面处于2-1阶段,操作性课题方面对应年龄范围<1岁;多感官评估示视、听、触、前庭、本体觉反应均增强,证明长期综合康复治疗对于阻止或延缓DYNC1H1基因突变疾病患儿症状的进展及运动能力的倒退有不容忽视的重要意义.