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表型差异的Brooke-spiegler综合征一家系基因突变检测研究
被引量:
9
1
作者
黄一锦
张国龙
+8 位作者
张益珠
严开林
范星
孙良丹
梁燕华
李卉
刘建军
杨森
张学军
《中国皮肤性病学杂志》
CAS
北大核心
2006年第10期577-580,共4页
目的分析报道首例中国汉族B rooke-sp iegler综合征(BSS)家系中的圆柱瘤(CYLD)基因突变。方法收集家系资料并采集家系成员血样,从外周血中提取全基因组DNA,利用PCR反应扩增整个CYLD基因的编码序列,并对扩增产物进行直接测序分析。同时...
目的分析报道首例中国汉族B rooke-sp iegler综合征(BSS)家系中的圆柱瘤(CYLD)基因突变。方法收集家系资料并采集家系成员血样,从外周血中提取全基因组DNA,利用PCR反应扩增整个CYLD基因的编码序列,并对扩增产物进行直接测序分析。同时总结了PubM ed上2000年以来所报道的所有CYLD基因突变。结果迄今为止,共报道了33个CYLD基因的突变,笔者检测到一个过去曾报道与家族性圆柱瘤(FC)发生相关的无义突变2272C>T(R758X)。结论CYLD基因型与表型之间无一致关联性,报道的该突变可以导致中国汉族人BSS的发生。
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关键词
圆柱瘤
毛发上皮瘤
突变
肿瘤抑制
下载PDF
职称材料
多发性骨髓瘤的皮肤表现
被引量:
3
2
作者
张启国
黄一锦
张益珠
《国际皮肤性病学杂志》
2008年第4期240-242,共3页
多发性骨髓瘤是骨髓内单一浆细胞株异常增生的一种恶性肿瘤,该病病程长,主要以血液中异常免疫球蛋白增多及骨质浸润破坏引起的症状多见。其皮肤表现可以分成特异性和非特异性。特异性皮损包括髓外皮肤和黏膜浆细胞瘤及多发性骨髓瘤皮...
多发性骨髓瘤是骨髓内单一浆细胞株异常增生的一种恶性肿瘤,该病病程长,主要以血液中异常免疫球蛋白增多及骨质浸润破坏引起的症状多见。其皮肤表现可以分成特异性和非特异性。特异性皮损包括髓外皮肤和黏膜浆细胞瘤及多发性骨髓瘤皮肤浸润所致的皮肤肿瘤。非特异性包括由于异常的蛋白水平、细胞减少以及内脏器官受损而引起的皮肤异常改变。部分病例以皮肤损害为首发表现。熟悉上述表现,将有利于对多发性骨髓瘤更加全面的认识和较早发现。
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关键词
多发性骨髓瘤
恶性肿瘤
皮肤表现
临床分析
原文传递
疣状增生样改变的乳房外Paget病一例
3
作者
张启国
叶践花
+1 位作者
李钟洙
黄一锦
《国际皮肤性病学杂志》
2009年第6期343-343,共1页
患者男,55岁。因阴囊斑块偶痒3年,于2009年2月10日就诊于我科门诊。患者3年前无明显诱因发现阴囊斑块,色淡,核桃大小,稍隆起于皮面,偶感轻度瘙痒,无疼痛及其他自觉症状。皮损渐增大。曾于多家医院分别拟诊神经性皮炎,阴囊慢性...
患者男,55岁。因阴囊斑块偶痒3年,于2009年2月10日就诊于我科门诊。患者3年前无明显诱因发现阴囊斑块,色淡,核桃大小,稍隆起于皮面,偶感轻度瘙痒,无疼痛及其他自觉症状。皮损渐增大。曾于多家医院分别拟诊神经性皮炎,阴囊慢性湿疹等予外用糖皮质激素类软膏治疗,无明显疗效。患者平素健康,否认家族成员中有类似病史。
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关键词
乳房外PAGET病
疣状增生
皮质激素类软膏
神经性皮炎
自觉症状
慢性湿疹
家族成员
阴囊
原文传递
题名
表型差异的Brooke-spiegler综合征一家系基因突变检测研究
被引量:
9
1
作者
黄一锦
张国龙
张益珠
严开林
范星
孙良丹
梁燕华
李卉
刘建军
杨森
张学军
机构
福建医科大学附属厦门第一医院厦门市第一医院皮肤科
安徽
医科大
学
皮肤
病研究所
第一
附属
医院
皮肤
性病科
教育部重要疾病遗传资源收集与利用重点实验室
出处
《中国皮肤性病学杂志》
CAS
北大核心
2006年第10期577-580,共4页
基金
国家"863"计划课题(No.2003AA227030)
文摘
目的分析报道首例中国汉族B rooke-sp iegler综合征(BSS)家系中的圆柱瘤(CYLD)基因突变。方法收集家系资料并采集家系成员血样,从外周血中提取全基因组DNA,利用PCR反应扩增整个CYLD基因的编码序列,并对扩增产物进行直接测序分析。同时总结了PubM ed上2000年以来所报道的所有CYLD基因突变。结果迄今为止,共报道了33个CYLD基因的突变,笔者检测到一个过去曾报道与家族性圆柱瘤(FC)发生相关的无义突变2272C>T(R758X)。结论CYLD基因型与表型之间无一致关联性,报道的该突变可以导致中国汉族人BSS的发生。
关键词
圆柱瘤
毛发上皮瘤
突变
肿瘤抑制
Keywords
CYLD
Trichoepithelioma
Mutation
Tumor suppressor
分类号
R739.5 [医药卫生—肿瘤]
R596 [医药卫生—内科学]
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职称材料
题名
多发性骨髓瘤的皮肤表现
被引量:
3
2
作者
张启国
黄一锦
张益珠
机构
福建医科大学
附属
厦门
第一
医院
、
厦门市第一医院
皮肤科
出处
《国际皮肤性病学杂志》
2008年第4期240-242,共3页
文摘
多发性骨髓瘤是骨髓内单一浆细胞株异常增生的一种恶性肿瘤,该病病程长,主要以血液中异常免疫球蛋白增多及骨质浸润破坏引起的症状多见。其皮肤表现可以分成特异性和非特异性。特异性皮损包括髓外皮肤和黏膜浆细胞瘤及多发性骨髓瘤皮肤浸润所致的皮肤肿瘤。非特异性包括由于异常的蛋白水平、细胞减少以及内脏器官受损而引起的皮肤异常改变。部分病例以皮肤损害为首发表现。熟悉上述表现,将有利于对多发性骨髓瘤更加全面的认识和较早发现。
关键词
多发性骨髓瘤
恶性肿瘤
皮肤表现
临床分析
Keywords
Multiple myeloma
Skin manifestations
分类号
R733.3 [医药卫生—肿瘤]
R730.53 [医药卫生—肿瘤]
原文传递
题名
疣状增生样改变的乳房外Paget病一例
3
作者
张启国
叶践花
李钟洙
黄一锦
机构
福建医科大学
附属
厦门
第一
医院
厦门市
同安区
皮肤
病防治院
出处
《国际皮肤性病学杂志》
2009年第6期343-343,共1页
文摘
患者男,55岁。因阴囊斑块偶痒3年,于2009年2月10日就诊于我科门诊。患者3年前无明显诱因发现阴囊斑块,色淡,核桃大小,稍隆起于皮面,偶感轻度瘙痒,无疼痛及其他自觉症状。皮损渐增大。曾于多家医院分别拟诊神经性皮炎,阴囊慢性湿疹等予外用糖皮质激素类软膏治疗,无明显疗效。患者平素健康,否认家族成员中有类似病史。
关键词
乳房外PAGET病
疣状增生
皮质激素类软膏
神经性皮炎
自觉症状
慢性湿疹
家族成员
阴囊
分类号
R739.5 [医药卫生—肿瘤]
R756.505 [医药卫生—皮肤病学与性病学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
表型差异的Brooke-spiegler综合征一家系基因突变检测研究
黄一锦
张国龙
张益珠
严开林
范星
孙良丹
梁燕华
李卉
刘建军
杨森
张学军
《中国皮肤性病学杂志》
CAS
北大核心
2006
9
下载PDF
职称材料
2
多发性骨髓瘤的皮肤表现
张启国
黄一锦
张益珠
《国际皮肤性病学杂志》
2008
3
原文传递
3
疣状增生样改变的乳房外Paget病一例
张启国
叶践花
李钟洙
黄一锦
《国际皮肤性病学杂志》
2009
0
原文传递
已选择
0
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