功能性消化不良与胃黏膜肥大细胞、血浆胃动素的关系

背景:功能性消化不良(FD)是常见的功能性疾病,严重影响了患者的生活质量和身心健康,已越来越引起临床医师的关注。目的:探讨肥大细胞(MC)、胃动素(MTL)在FD发病中的作用。方法:选取2013年9月-2014年1月莆田学院附属医院的60例FD患者,其中餐后不适综合征(PDS)32例,上腹痛综合征(EPS)28例,以28名健康志愿者作为对照组(HS组)。比较胃黏膜MC计数、血浆MTL水平(空腹和饮温水后)以及胃排空时间(T1/2)。结果:与HS组相比,FD组胃黏膜MC计数显著增多(P<0.001),空腹和饮温水后血浆MTL水平均显著降低(P<0.001),T1/2显著延长(P<0.001)。PDS亚组MC计数与EPS亚组无明显差异(P=0.094),空腹和饮温水后血浆MTL水平显著低于EPS亚组(P<0.001),T1/2显著延长(P<0.001)。结论:FD患者胃黏膜MC计数较HS组显著增多,提示MC可能在FD的发病中起一定作用。FD患者血浆MTL水平下降,可能是FD发病和产生相应症状的原因之一。

维拉帕米添加治疗难治性癫痫的临床研究

目的 研究维拉帕米作为添加剂，采用剂量递增法治疗难治性癫痫部分性发作的疗效和安全性。方法 对48例难治性部分性发作患者（男28例，女20例，年龄14～56岁）进行维拉帕米添加治疗的开放性自身对照研究，原服用的抗癫痫药种类和剂量不变。维拉帕米剂量递增给药方法为：第1周120mg／d，第2周240mg／d，第3周360mg／d，第4周420mg／d，分2次口服，连续观察半年。结果 43例完成维拉帕米剂量递增添加治疗。总有效率为65％，其中单纯部分性发作（SPS）有效率为78％，复杂部分性发作（CPS）为65％，继发性全身性发作（SGS）为54％。同添加治疗前比较，总的发作频率减少为68％，其中SPS为72％，CPS为65％，SGS为59％。脑电图呈中度或重度异常的患者比例由74％下降到45％。治疗前后血压、心率、心电图及肝、肾、血、尿等化验检查均无明显变化。抗癫痫药血药浓度除卡马西平升高外（P〈0.05），其余未见明显变化。7例患者出现轻度副反应，但未影响治疗。结论 维拉帕米作为添加剂，用剂量递增法治疗难治性癫痫部分性发作，疗效确切，安全性较高。

维生素E添加治疗儿童难治性癫痫的实验研究

目的:为研究抗氧化剂维生素E在儿童难治性癫痫中的治疗作用,将维生素E作为添加剂治疗了35例儿童难治性癫痫患者。方法:实验分两步进行,先行3个月抗癫痫药(AED)基础治疗,然后加用维生素E治疗3个月,观察痫性发作频率的变化,同时检测血清中超氧化物歧化酶(SOD)、谷胱甘肽过氧化物酶(GSH-PX)、谷胱甘肽(GSH)、脂质过氧化物(LPO)的变化。结果:基础治疗期间痫性发作频率为16.29±7.16与维生素E添加治疗期间10.06±3.86相比差异有显著意义(P<0.001),添加维生素E后SOD、GSH-PX均有回升,LPO有所下降,与添加前比较差异有显著性,但GSH变化不大,在研究过程中未见明显不良反应发生。结论:维生素E添加治疗儿童难治性癫痫有效且安全,其机理可能与自由基参与癫痫的发病过程有关,也可能与维生素E的细胞保护作用有关。

肿瘤化疗患者PICC相关性血栓认知调查

目的:了解肿瘤化疗患者对PICC相关性血栓的认知情况及其影响因素。方法:收集2017年1月—2018年6月福建省某三级甲等医院肿瘤内科PICC置管患者,采用自制的问卷调查表进行调查,分析置管患者对PICC相关血栓的认知现状。结果:共调查197名患者,对PICC相关性血栓的基本知识、预防知识、日常观察、应急处理四部分的认知总得分处于中低等水平;不同性别、不同疾病患者在PICC相关性血栓认知得分差异无统计学意义( P >0.05);年龄、文化程度、置管次数、留置时间是影响认知得分的独立因素。结论:肿瘤化疗患者PICC相关性血栓认知度不容乐观,护理人员应根据患者实际情况寻找有效护理对策,改进健康教育方法并注重患者个体差异,有效预防及降低PICC相关性血栓的发生。

儿童进行性肌营养不良临床特征及基因分析

目的对儿童进行性肌营养不良临床特征及基因进行分析。方法纳入2013年11月~2019年12月就诊本院的进行性肌营养不良儿童33例,对其临床表现、酶谱检查、肌电图及基因检测等相关资料进行回顾性研究。结果33例患儿中有30例(90.9%)为男性,3例(9.1%)为女性,其中11例(33.3%)以行走困难,步态异常,肢体无力为主要症状,22例(66.7%)以肌酶、肝酶异常升高为首发症状,伴或不伴有智力发育迟缓。MLPA、NGS-DNA测序或者肌肉活检可明确诊断。基因测序显示其基因缺失部位主要在2个区段,以45~54号及2~20号最为常见,但临床表现与缺失或重复的片段部位无太大相关性。结论认识儿童进行性肌营养不良的临床特征及基因突变特点,早期进行基因筛查,为二胎产前诊断提供借鉴,更好实现优生优育,降低本病的发病率及死亡率。

丹莪妇康煎膏治疗子宫内膜异位症的现状分析

丹莪妇康煎膏是由昆明滇虹药业生产的一种纯中药制剂,是活血化瘀组方,现广泛用于治疗和预防子宫内膜异位症及改善其所带来的一系列症状,本综述主要介绍丹莪妇康煎膏治疗子宫内膜异位症的药理机制及其临床应用现状。

依赖热稳定解旋酶DNA恒温扩增技术检测烟曲霉

目的:探讨分析依赖热稳定解旋酶DNA恒温扩增技术检测烟曲霉;方法:将烟曲霉基因作为目的片段,以此设计特异度引物,并且在恒温条件下建立快速检测烟曲霉依赖热稳定解旋酶DNA恒温扩增技术,进行特异度和灵敏度实验,并与普通聚合酶链式反应(PCR)方法进行比较。结果:热稳定的依赖解旋酶恒温核酸扩增(tHDA)产物序列与Ensembl Fungi数据库的序列相似率高达95%;在特异度检测中,黄曲霉的电泳结果为阳性,在100 bp处能够观察到清晰的条带;在灵敏度检测中,不同稀释浓度均能够明显观察到条带;结论:烟曲霉的tHDA检测方法具有普通PCR的特异、灵敏等特点,并且对仪器要求低,普通水浴槽即可进行反应。

胎儿结节性硬化合并巨细胞病毒宫内感染1例

目的:分析1例因胎儿横纹肌瘤及胎儿心律异常而引产孕妇的胎儿发病原因。方法:对胎儿脑、心脏、肌肉组织进行病理学检查,对胎儿组织和父母外周血及父亲精子进行分子生物学检查。结果:发现了结节性硬化的遗传学证据和巨细胞病毒宫内感染。结论:对胎儿结节性硬化散发病例应重视胎儿父母生殖腺嵌合体及体细胞嵌合体的筛查及巨细胞病毒的监测。

儿童感染肺炎链球菌的青霉素结合蛋白基因突变分析

目的分析儿童感染肺炎链球菌的青霉素结合蛋白基因突变与青霉素耐药水平之间的关系。方法自2012年1月至2014年12月期间分离的1 317株肺炎链球菌中随机抽取出青霉素MIC=2.0μg/mL、4.0μg/mL、≥8.0μg/mL各20株共60株作为实验菌株,采用PCR方法对实验菌株进行青霉素结合蛋白PBP1a、PBP1b、PBP2a、PBP2b、PBP2x、PBP3的基因扩增,扩增产物进一步纯化和测序,测序结果与青霉素敏感肺炎链球菌R6就国际上公认的PBPs保守序列进行比对分析。结果 60株肺炎链球菌的PBP2b、PBP1a、PBP2x、PBP2a基因的保守区或保守区附件均发现氨基酸突变,未发现PBP3与PBP1b突变。中介与耐药菌株基因突变位点存在重合,主要出现在单一的PBP1a序列的370STMK模体元件内Thr371Ser置换突变或伴有PBP2b序列的Thr451Ala/Ser和Ala624Gly置换突变,同时PBP2a序列的465SLN模体元件前置位发生Ser461Ala的置换突变。结论肺炎链球菌对青霉素中、高水平耐药菌株绝大部分合并有不同PBP序列中4~6个氨基酸的置换突变,但合并多个氨基酸置换突变并非就必然引起耐药水平的相应升高。中、高水平耐药与PBP1a、PBP2b、PBP2a的变异关系密切,其中PBP1a的STMK保守区域Thr371Ser置换是引起耐药的主要因素之一。