无创心输出量监测联合米力农在小儿重症肺炎并心力衰竭中的疗效对比观察及对脑钠肽水平的影响研究

目的:观察无创心输出量监测(USCOM)联合米力农在小儿重症肺炎并心力衰竭中的临床效果及对脑钠肽水平的影响。方法:将78例重症肺炎并心力衰竭患儿随机分为实验组和对照组,每组各39例。对照组接受吸氧、抗感染、抗心衰及维持离子酸碱平衡治疗,予以多巴胺5μg·kg^(-1)·min^(-1)静脉滴注,维持24 h;观察组在对照组基础上给予米力农0.5μg·kg^(-1)·min^(-1),静脉滴注,维持24 h。两组患儿均接受5 d治疗,比较两组患儿临床症状、体征改善率、心功能指标、炎症因子、脑钠肽水平,以及药物不良反应的发生情况。结果:治疗后,观察组烦躁消失、湿罗音消失、肝脏回缩及面色转红润改善率,均高于对照组(P<0.05);观察组哺乳时间缩短率,低于对照组(P<0.05);治疗后,观察组心率(HR)水平,低于对照组(P<0.05);观察组主动脉峰流速(Vpk)、射血时间及校正后射血时间(FTc)、每搏输出量指数(SVI)水平均高于对照组(P<0.05);治疗后,观察组肿瘤坏死因子α(TNF-α)、白介素(IL)-6、IL-8、IL-10及脑钠肽水平,均低于对照组(P<0.05);治疗后,观察组与对照组恶心呕吐、腹泻、血压波动、肝肾功能异常发生率差异无统计学意义(P>0.05)。结论:米力农用于小儿重症肺炎并心力衰竭患者中能获得较高的近期疗效,能缩短临床症状、体征消失,降低炎症因子及药物不良反应发生率,治疗过程中给予USCOM监测能反映患者心功能水平,有助于指导临床治疗,值得推广应用。

EIF2AK3基因相关Wolcott-Rallison综合征1例并文献复习

患儿,女,1个月29 d。因抽搐6 d、发现血糖增高5 d入院。血糖波动于正常或增高,糖化血红蛋白因过高无法检测,尿糖+～++++,空腹C肽0.19 ng/mL,胰岛素11.68μIU/mL。遗传性内分泌疾病基因Panel(检测基因412个,包含已知糖尿病相关基因49个)高通量测序发现患儿EIF2AK3基因存在新发c.2731_2732delAG和c.2980G>A复合杂合突变,均位于基因的激酶结构域。该婴儿被确诊为Wolcott-Rallison综合征(WRS)。WRS是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,以新生儿糖尿病、多发性骨骺发育不良和肝脏疾病为特征,新生儿糖尿病是WRS诊断的必备条件,EIF2AK3基因是WRS的致病基因。

二代基因测序确诊耶氏肺孢子菌肺炎一例

耶氏肺孢子菌[1]在人群中定植相当普遍,与多种疾病的发生发展息息相关[2],其中免疫受损患者肺孢子菌肺炎的发病率越来越高[3,4]。由于耶氏肺孢子菌体外培养困难,因此临床极易漏诊。可靠的病原学证据有利于疾病的精准治疗,宏基因组二代测序技术(metagenomics next generation sequencing,mNGS)的应用有助于肺孢子菌肺炎的诊断。mNGS是一种不依赖于传统微生物培养,直接对临床样本中的核酸进行无偏倚的检测方法[5]。1例应用mNGS协助诊断儿童肺孢子菌肺炎患儿的临床资料分析如下。