EB病毒相关胃癌的临床病理特征

目的 探讨EB病毒相关胃癌(EBVaGC)的发病率及临床病理特征。方法 采用EBV编码RNA(EBER)原位杂交方法评价GC中EBV状态,检测福建医科大学附属第二医院2021年6月1日至2023年3月31日382例手术切除胃癌标本中EBVaGC所占的比例,根据既定标准评估HER2表达和微卫星不稳定性(MSI)状态,并分析其与其他临床病理特征的关系。结果 在382例胃癌患者中31例(8.1%)被确定为EBVaGC。与EBVnGC相比,EBVaGC在年龄小于65岁患者中更常见(P<0.001),肿瘤常发生于胃体或远端胃(P=0.023),常为低分化癌(P=0.001);13例伴有淋巴样间质的胃癌中有10例(76.9%)EBV阳性(P<0.001);所有EBVaGC患者均为错配修复完整(pMMR)或微卫星稳定(MSS),少量患者(6.5%)表达HER2(P=0.034)。结论 EBVaGC具有其独特的临床病理特征,多见于65岁以下的低分化、肿瘤发生于胃体或远端胃和伴有淋巴样间质癌的患者。

176例血管母细胞瘤的临床病理特征分析

目的 探讨血管母细胞瘤的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法 收集176例血管母细胞瘤患者的临床影像和组织学资料,行组织芯片及免疫组织化学染色等。结果 176例血管母细胞瘤主要位于小脑,其次位于脑干。22例表现为多灶性。6例Von Hippel-Lindau(VHL)综合征患者,其中1例出现肿瘤—肿瘤转移(肾透明细胞癌转移至血管母细胞瘤)。组织学上由富于脂质的泡沫状细胞和丰富的血管构成,其中4例伴有髓外造血,形态学与胚胎血岛形成显著相似。免疫组织化学染色结果显示,肿瘤细胞a-抑制素、D2-40、波形蛋白、性别决定区域Y相关的高迁移率族框(SOX)9和SOX2等呈阳性表达,而细胞角蛋白、CD10、胶质纤维酸性蛋白等呈阴性表达,Ki-67增殖指数低。随访144例,随访时间为1~288个月,27例复发,其余病例无瘤生存。结论 血管母细胞瘤是少见的中枢神经系统肿瘤,可伴髓外造血,应注意与中枢神经系统中其他肿瘤及转移性肾透明细胞癌等进行鉴别,免疫组织化学染色可辅助诊断及鉴别诊断。

恶性潜能未定的血管球瘤临床病理及分子遗传学分析

目的 探讨恶性潜能未定的血管球瘤(glomus tumor of uncertain malignant potential, GT-UMP)的临床病理、分子遗传学特征、诊断及鉴别诊断。方法 回顾性分析7例GT-UMP的临床病理资料,行免疫组化染色、PCR及FISH检测,并复习相关文献。结果 7例GT-UMP发生于胃壁5例,主气管1例,右小腿皮下1例。临床表现为占位引起的相关症状及影像学表现。镜下见肿瘤在黏膜下层、肌间浸润性生长,呈丛状及巢片状分布,细胞围绕血管呈血管外皮瘤样排列,周围可见基膜样物质,细胞密度中等,细胞大小一致,核圆形,胞质透明,部分嗜酸性,未见明显异型性及核分裂象。免疫表型:SMA、CollageⅣ、actin、Calponin、H-caldesmon均阳性。FISH检测:7例均检测到NOTCH2-MIR143基因融合。BRAF V600E突变检测:野生型。结论 GT-UMP具有血管外皮瘤样的组织结构、浸润性生长模式及低级别的细胞学特征,掌握其诊断标准,并辅助免疫组化及NOTCH-MIR143融合基因检测有助于诊断及鉴别诊断。

婆罗双树样基因4在膀胱尿路上皮癌的表达及其与临床病理特征的关系

目的:研究婆罗双树样基因4(SALL4)蛋白在膀胱尿路上皮癌中的表达情况及其与临床病理特征的关系。方法:收集福建医科大学附属第二医院2012年1月~2019年6月间170例膀胱尿路上皮癌标本及20例癌旁正常膀胱尿路上皮黏膜标本,制作组织芯片,运用免疫组织化学方法研究SALL4蛋白在正常膀胱黏膜上皮、低级别及高级别膀胱尿路上皮癌中的表达,观察其在膀胱尿路上皮癌中的表达差异及其与临床病理特征和预后的相关性。结果:SALL4蛋白在膀胱正常尿路上皮中不表达,在膀胱低级别尿路上皮癌和高级别尿路上皮癌中的阳性表达率分别为10%和49.12%。SALL4蛋白表达与组织学分级、浸润深度、淋巴结转移及脉管侵犯正相关;且SALL4表达组尿路上皮癌预后更差,总生存时间更短。结论:SALL4蛋白主要在高级别尿路上皮癌中表达,促进膀胱尿路上皮癌增殖、浸润和转移,与肿瘤预后差相关。

甲状腺透明变梁状肿瘤5例临床病理分析

目的探讨甲状腺透明变梁状肿瘤(hyalinizing trabecular tumor,HTT)的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析5例HTT的临床资料,行HE和免疫组化染色观察组织学和免疫表型特征,采用PCR检测BRAF V600E突变,并复习相关文献。结果肿瘤界限清楚,3例见包膜,2例无包膜。肿瘤细胞较大,胞质嗜酸性,细胞核可见核沟及核内包涵体,排列成梁状或器官样结构,小梁间见大量透明变嗜酸性无定形物质。3例肿瘤间质见砂砾体。免疫表型:5例肿瘤细胞TTF-1、TG、CD56、CK7及Ki-67均阳性,其中4例Ki-67胞膜阳性,1例胞质阳性;1例Galectin-3和MC阳性,Calcitonin、CK19、Syn、CgA均阴性。特殊染色:5例肿瘤间质PAS染色阳性,刚果红染色阴性。5例行PCR检测均未出现BRAF V600E突变。结论甲状腺HTT多呈良性生物学行为,易误诊,准确诊断对临床治疗有重要意义。

化生性胸腺瘤5例临床病理分析

目的 探讨化生性胸腺瘤(metaplastic thymoma, MT)的发病机制、临床病理特征、诊断、鉴别诊断及免疫表型。方法 回顾性分析5例MT的临床资料,行组织病理形态学观察和免疫表型检测,采用FISH法检测YAP1与MAML2基因融合,并复习相关文献。结果 4例发生于前纵隔,1例发生于甲状腺;肿瘤最大径3.2~9.0 cm。肿瘤界限清晰,镜下见上皮细胞和梭形细胞交错分布并相互移行;上皮细胞呈岛状、巢团状排列,胞质丰富、嗜酸性,核沟及核内包涵体易见,细胞轻度异型;梭形细胞呈束状排列,形态温和,似纤维母细胞样。两种类型细胞核分裂象均罕见。免疫表型:上皮细胞CKpan、CK19、p40、p63均呈弥漫强阳性;Ki-67增殖指数为3%~8%。5例行FISH检测,其中4例出现YAP1-MAML2基因融合。结论 MT属于罕见的低度恶性胸腺肿瘤,临床及影像学无特异性,确诊主要依靠病理学形态、免疫表型和基因检测;治疗以手术切除为主,预后较好。

分泌粒蛋白Ⅱ在结直肠神经内分泌肿瘤中表达情况和临床分析

目的探讨分泌粒蛋白Ⅱ(secretograninⅡ,SGⅡ)在结直肠神经内分泌肿瘤(colorectal neuroendocrine tumors,CRNETs)中的表达及诊断价值。方法采用免疫组织化学EnVision两步法检测SGⅡ、突触素(synapsin,Syn)、神经细胞粘附因子(neural cell adhesion molecule,CD56)、嗜铬素A(chromogranin A,CgA)及Ki-67在165例结直肠原发神经内分泌肿瘤(neuroendocrine neoplasms,NENs)及136例非神经内分泌肿瘤(non-neuroendocrine neoplasms,non-NENs)中的表达,比较神经内分泌标记表达的敏感度;并分析CRNETs中SGⅡ、Ki-67、CgA与临床病理特征的相关性。结果SGⅡ在CRNETs G1、G2、G3和NEC中的阳性率分别为97.2%(104/107),100%(40/40),100%(5/5),69.2%(9/13),高于non-NENs(1.47%,7/136)中的阳性率(P<0.05)。SGⅡ在CRNETs中的敏感度为95.8%(158/165),与Syn的98.8%(163/165)相当,高于CD56的84.2%(139/165)及CgA的33.9%(56/165),差异有统计学意义(P<0.05)。肿瘤直径、浸润深度、脉管侵犯、神经侵犯及淋巴结转移与SGⅡ的表达呈负相关,与Ki-67表达呈正相关,差异均有统计学意义(P<0.05),而CgA与以上肿瘤性状呈负相关,差异无统计学意义(P>0.05)。结论SGⅡ在结直肠神经内分泌肿瘤中高表达,是鉴别诊断CRNETs比较可靠的标志物,其表达与肿瘤直径、浸润深度、脉管侵犯、神经侵犯及淋巴结转移呈负相关。

黏液乳头型室管膜瘤11例临床病理分析

目的 探讨黏液乳头型室管膜瘤（myxopapillary ependymoma,MPE）的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法 回顾性分析11例MPE的临床影像学资料、组织学及免疫表型，并复习相关文献。结果 11例发生于脊髓的MPE中男性7例，女性4例，男女比为1.75：1.年龄6-38岁，平均24.6岁。

胃肠道和胃肠道外间质瘤临床病理分析

目的探讨胃肠道间质瘤(GIST)与胃肠道外间质瘤(EGIST)的临床病理学特点和免疫组织化学表达特征。方法对48例GIST和6例EGIST作了临床病理形态学观察和免疫组化分析。同时观察8例胃肠道平滑肌瘤,作对比分析。结果48例GIST和6例EGISTCD117阳性率均为100%,CD34阳性率均为83.3%。8例胃肠道平滑肌瘤,CD117和CD34均为阴性,desmin和SMA均呈弥漫强阳性表达。结论CD117和CD34标记阳性是确定间质瘤最具有诊断价值的依据。但不能作为良恶性判断指标。

14例食管肉瘤样癌的临床病理分析

目的:探讨食管肉瘤样癌病理诊断及临床的特点。方法:对14例食管肉瘤样癌患者的临床资料进行回顾性分析。结果:食管肉瘤样癌多为息肉样腔内生长,有细短蒂和食管壁相连,个别呈浸润生长,光镜下肉瘤样成分与癌成分共存,瘤体多以肉瘤样成分为主,肉瘤样组织中未见明确的骨、软骨、横纹肌肉瘤等异源性成分。14例患者5年生存率为50%。结论:食管肉瘤样癌本质上是一种特殊类型的癌,以息肉状生长为主,是一种侵袭性差、淋巴结转移率低、预后较佳的肿瘤,手术切除是其首选和主要的治疗手段。

精索鞘膜积液伴结节性组织细胞/间皮增生14例临床病理分析

目的探讨精索鞘膜积液伴结节性组织细胞/间皮增生(nodulaRhistiocytic/mesothelial hyperplasia,NHMH)的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断。方法采用免疫组化SP法对14例精索鞘膜积液伴NHMH进行检测,并复习相关文献。结果14例患儿年龄2~9岁,平均4.3岁。临床以腹股沟区肿物为主诉就诊,临床诊断精索鞘膜积液。眼观:囊内附壁小结节或囊内絮状漂浮物;镜检:多边形或类圆形的病变细胞呈弥漫片状或结节状排列,细胞胞质丰富、淡染,核卵圆形、圆形或略不规则,染色质稀疏,可见核沟,无明显核仁及异型性。囊壁由薄层纤维组织构成,被覆间皮细胞。免疫表型:病变细胞中表达CD68、AACT、vimentin;囊壁间皮细胞表达CKpan、Calretinin、WT-1。结论NHMH是一种少见的良性瘤样病变,易误诊为朗格汉斯细胞组织细胞增生症、间皮瘤、神经内分泌肿瘤、精原细胞瘤等,结合临床资料、组织学形态及免疫表型可明确诊断,避免引起临床过度治疗。

隆突性皮肤纤维肉瘤临床病理及免疫组化观察

目的 探讨隆突性皮肤纤维肉瘤的病理形态 ,免疫组化与肿瘤复发的关系。方法 采用HE和组织化学、免疫组化染色 ,对 48例隆突性皮肤纤维肉瘤进行病理学观察。结果 肿瘤组织学分为普通型、粘液型和纤维肉瘤型三个亚型。免疫组化标记 ,全部病例Vimentin和CD3 4呈弥散性阳性 ;p5 3、PCNA、Ki6 7阳性率分别为 3 3 3 %、6 6 7%和 5 0 %。结论 隆突性皮肤纤维肉瘤的病理分型、免疫组化p5 3、PCNA、Ki6 7标记对估计肿瘤的生物行为可能有指导意义。

福建地区汉族人群中CLDN23基因SNPs多态性与胃癌遗传易感性及预后的相关性

目的探讨福建地区汉族人群中已知的三种claudin-23基因CLDN23单核苷酸多态性(SNPs)与胃癌遗传易感性及预后的相关性。方法应用PCR-LDR法检测CLDN23基因3个SNP位点rs12153、rs1060106 和rs11249884的基因型。结果 CLDN23基因SNP位点rs12153、rs1060106及rs11249884三个位点的基因型及等位基因频率在胃癌病例组和健康者之间差异均无统计学意义(P>0.05);胃癌病例组中三个位点的基因型分布频率与肿瘤分化程度、pT分期显著相关(P<0.05);rs12153、rs1060106的基因型分布频率与患者术后生存时间显著相关(P<0.05);CLDN23基因SNP位点rs12153、rs1060106和rs11249884两两之间未见明显的遗传连锁不平衡性;rs12153、rs1060106和rs11249884可能存在的基因单体型中,C-T-G单体型在胃癌病例组与正常对照组之间有显著差异(P<0.01)。结论福建汉族人群中,CLDN23基因SNP位点rs12153、rs1060106及rs11249884的多态性与胃癌的分化、pT分期具有相关性,可能参与胃癌的进展,rs12153、rs1060106的多态性与胃癌患者的预后有关。

肾混合性上皮和间质肿瘤5例临床病理分析

目的探讨肾混合性上皮和间质肿瘤(mixed epithelial and stromal tumor of the kidney,MESTK)临床病理特征。方法收集5例MESTK的临床资料及随访结果,采用HE染色及免疫组织化学染色,观察组织学特征及免疫组织化学特点,并复习相关文献。结果5例均为女性,年龄44~62岁,平均51.2岁。临床表现主要为腰背部疼痛及血尿,影像学检查提示肾脏囊实性占位。病理大体表现为肾脏界线清楚的囊实性肿瘤,多位于肾中极;组织学特征:肿瘤由上皮和间质成分混合构成,上皮排列成小管、微囊、大囊、乳头等结构,间质由梭形细胞组成,疏密不一,可见卵巢样间质、间质水肿及慢性炎症细胞浸润,上皮及间质细胞均未见明显异型性。免疫组织化学:上皮细胞表达广谱细胞角蛋白(CK_(pan))、CK7、PAX-8、P504S,间质细胞大多表达结蛋白(desmin)、平滑肌肌动蛋白(SMA)、雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)、CD10,Ki-67增殖指数低。结论MESTK是一种罕见的良性肾脏肿瘤,好发于围绝经期女性,影像学检查常误诊为囊性肾癌,有独特的病理组织学和免疫组织化学表现,肿物完整切除后,预后良好。

孤立性纤维性肿瘤9例临床病理分析

目的探讨孤立性纤维性肿瘤(solitary fibrous tumour,SFT)的临床病理和免疫组化特征。方法对9例孤立性纤维性肿瘤的临床、病理表现和免疫组化检查结果进行分析,并复习文献。结果肿瘤位于肺、前上纵隔、腹壁、盆腔、颈前、软腭及眼睑。临床表现为局部无痛性肿块及压迫症状。组织学特征:肿瘤细胞密集区及稀少区交替出现,细胞呈短梭形及卵圆形,排列方式多样。间质见粗细不等的胶原纤维及较多薄壁血管。免疫组织化学结果:CD99、Bcl-2及波形蛋白(Vimentin)均阳性,CD34阳性(8/9),平滑肌肌动蛋白(SMA)阳性(3/9),S-100阳性(1/9),结蛋白(Desmin)不表达。结论 SFT的病理诊断主要依赖组织学特点和免疫组化染色结果。SFT多为良性,但其生物学行为难以预料,应长期随访。

子宫颈微偏腺癌4例临床病理分析

目的探讨子宫颈微偏腺癌(minimal deviation adenocarcinoma,MDA)的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析4例子宫颈MDA的临床病理资料,行HE及免疫组化EnVision法染色,并复习相关文献。结果4例患者平均年龄42岁,临床均出现子宫颈肥大;3例行根治性手术+放疗,1例行活检+放疗+化疗;镜下肿瘤由黏液性腺体构成,腺体和细胞分化良好,呈浸润性生长,超出正常子宫颈腺体分布范围,间质反应明显;免疫表型:MUC6、CK7、CEA、p53均阳性,Ki-67增殖指数10%~30%,p16、ER、PR均阴性。术后随访12~40个月,2例出现转移,其余2例未见复发和转移。结论子宫颈MDA临床罕见,属于分化极好的胃型黏液腺癌。因缺乏特异性的临床症状、体征及辅助检查,常导致误、漏诊。结合组织学形态和免疫组化可明确诊断。

类似卵巢性索肿瘤的子宫肿瘤6例临床病理分析

目的探讨类似卵巢性索肿瘤的子宫肿瘤(uterine tumor resembling ovarian sex cord tumor,UTROSCT)的临床病理学特征、分子遗传学改变及其鉴别诊断。方法回顾性分析6例UTROSCT的临床病理学特征、免疫表型等。采用FISH检测JAZF1基因及NCOA2基因易位情况,并复习相关文献。结果6例患者年龄43~58岁,平均51.3岁。肿瘤最大径2.0~11.0 cm,切面多为灰白、灰黄色。镜检:肿瘤形态包括相互吻合的条索、小梁和小管样、网状和实性结构;肿瘤间质稀少伴玻璃样变,可见数量不等的动静脉血管,间质内均无明显螺旋小动脉。肿瘤细胞呈卵圆形,可见明显核仁,偶见核沟;核分裂象少见。免疫表型:肿瘤具有多向分化的免疫表型。6例肿瘤均表达至少2种性索分化的标记(CD99、CD56、Calretinin、WT-1、α-inhibin),不同程度表达平滑肌标记(desmin、H-Caldesmon、SMA);5例表达vimentin,4例表达上皮标记(CKpan),3例表达子宫内膜间质标记(CD10)。6例均不表达S-100蛋白、HMB-45等标志物。Ki-67增殖指数1%~30%。4例行FISH检测,均未发现JAZF1及NCOA2基因相关易位。5例患者获得随访,随访时间5~61个月,均无瘤生存。结论UTROSCT是一种罕见的具有多种免疫表型的子宫肿瘤,确诊主要依靠病理形态学检查及免疫组化标记,必要时行分子病理检查,治疗以手术切除为主,预后较好。

鼻腔鼻窦血管外皮瘤样肿瘤4例临床病理分析

目的探讨鼻腔鼻窦血管外皮瘤样肿瘤的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断及免疫表型。方法回顾性分析4例鼻腔鼻窦血管外皮瘤样肿瘤的临床资料、病理学特征及免疫表型,并复习相关文献。结果4例患者中男、女各2例;平均年龄62岁;3例发生于右鼻腔,1例发生于左鼻腔;镜下见肿瘤界限清楚,无包膜,由形态较一致的短梭形或卵圆形肿瘤细胞构成,呈席纹状或条束状排列,伴毛细血管增生和鹿角状血管壁透明变性。术后平均随访41个月,均未见复发和转移。免疫表型:4例均弥漫表达vimentin、SMA、β-catenin和Cyclin D1,Ki-67增殖指数3%~5%;其中2例弱表达BCL-2;1例弱表达CD99、CD117;desmin、CD34均不表达。结论鼻腔鼻窦血管外皮瘤样肿瘤属于中间性肿瘤,预后较好;结合病理学形态和免疫表型可明确诊断。