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SPEN基因变异致Radio-Tartaglia综合征一例报告并文献复习
1
作者
华玉
陈先睿
黄建琪
《罕少疾病杂志》
2024年第4期8-9,11,共3页
目的分析Radio-Tartaglia综合征(OMIM#619312)的临床表现及遗传学特征。方法回顾分析1例确诊为Radio-Tartaglia综合征患儿(OMIM#619312)的临床和分子遗传学检测资料。并以“Radio-Tartaglia syndrome”或“Radio-Tartaglia综合征”或“S...
目的分析Radio-Tartaglia综合征(OMIM#619312)的临床表现及遗传学特征。方法回顾分析1例确诊为Radio-Tartaglia综合征患儿(OMIM#619312)的临床和分子遗传学检测资料。并以“Radio-Tartaglia syndrome”或“Radio-Tartaglia综合征”或“SPEN gene”或“SPEN基因”为关键词在PUBMED、万方数据库、维普检索平台进行文献复习。结果患儿,男,4岁,主要表现为全面发育迟缓,语言延迟。头围较小,窄额头,高低眉,睑裂倾斜,高弓腭。全外显子基因测序显示患儿SPEN基因(Chr1:15932638)新发(De novo)可解释患者表型的致病性变异NM_015001.3:exon11:c.6398T>A(p.Leu2133*),结合临床表现和基因检测结果,确诊为Radio-Tartaglia综合征。检索到相关文献16篇,SPEN变异88例,涉及错位变异、缺失变异、重复变异和插入变异。结论本例研究发现了Radio-Tartaglia综合征的新的SPEN基因变异点c.6398T>A(p.Leu2133*)。临床诊疗中,全身发育迟缓伴有智力障碍、言语迟缓和各种行为异常伴颅面部畸形的情况,可考虑此病,应建议家属早日进行基因检测以明确诊断,以便及时进行多学科综合干预,以促进患儿全面发育。
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关键词
Radio-Tartaglia综合征
SPEN基因
颅面部畸形
全面发育迟缓
语言延迟
综合康复训练
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职称材料
量化评估策略下的护理干预用于小儿支气管肺炎中对并发症及遵医行为的影响
被引量:
6
2
作者
许丽满
许小澜
《中外医疗》
2023年第13期170-174,共5页
目的探析在小儿支气管肺炎患儿中采用量化评估策略下的护理进行干预对并发症及遵医行为的影响。方法于2021年1月—2022年12月在福建厦门大学附属第一医院收治的小儿支气管肺炎患儿中选择89例进行回顾性分析,根据不同的护理方法分为两组...
目的探析在小儿支气管肺炎患儿中采用量化评估策略下的护理进行干预对并发症及遵医行为的影响。方法于2021年1月—2022年12月在福建厦门大学附属第一医院收治的小儿支气管肺炎患儿中选择89例进行回顾性分析,根据不同的护理方法分为两组,其中对照组45例接受常规护理,观察组44例在对照组的基础上接受量化评估策略下的护理干预。对比两组干预后的家属健康知识评分、并发症发生情况及遵医行为。结果观察组干预后家属疾病知识、急需就医、饮食禁忌、定期复查、雾化吸入方式等知识评分均较干预前上升且高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组并发症发生率为4.55%,低于对照组的22.22%,差异有统计学意义(χ^(2)=5.959,P<0.05);观察组干预后遵医行为各项评分高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论采用量化评估策略下的护理干预小儿支气管肺炎患儿,能够提升家属相关内容认知水平,提高遵医行为,降低并发症发生风险。
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关键词
量化评估策略
小儿支气管肺炎
并发症
遵医行为
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职称材料
全程绿色通道护理路径在急诊小儿高热惊厥中干预价值研究
被引量:
1
3
作者
许小澜
许丽满
《中外医疗》
2023年第11期153-156,171,共5页
目的探讨全程绿色通道护理路径在急诊小儿高热惊厥中的干预价值。方法方便选择2021年1月—2022年6月福建厦门大学附属第一医院急诊收治的小儿高热惊厥患儿120例为研究对象,以随机数表法将其分为观察组(60例)和对照组(60例),对照组患儿...
目的探讨全程绿色通道护理路径在急诊小儿高热惊厥中的干预价值。方法方便选择2021年1月—2022年6月福建厦门大学附属第一医院急诊收治的小儿高热惊厥患儿120例为研究对象,以随机数表法将其分为观察组(60例)和对照组(60例),对照组患儿予以常规急诊护理进行干预,观察组患儿采用全程绿色通道护理路径,比较两组患儿病情稳定、并发症和死亡的控制情况,患儿急救时间、退热、惊厥消失时间、住院时间,干预前后体温改善情况,患儿发生智力障碍、脑性瘫痪和癫痫的并发症发生率以及患儿家属的急救护理的满意度。结果观察组患儿病情稳定53例(88.3%),高于对照组的40例(66.7%),并发症发生6例(10%),低于对照组的15例(25%),差异有统计学意义(P<0.05),死亡1例(1.7%),低于对照组的5例(8.3%),但差异无统计学意义(P>0.05)。观察组急救时间、高热惊厥症状消失时间、住院时间均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。两组患儿在干预前体温接近,差异无统计学意义(P>0.05)。干预后,观察组患儿体温降至(36.6±0.2)℃,低于对照组的(37.1±0.3)℃,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组患儿家属满意度达到95.0%,明显高于对照组的73.3%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论为急诊小儿高热惊厥患儿提供全程绿色通道护理路径,有助于缩短患儿的急救时间和住院时间,加快高热惊厥症状的消退,减少并发症的发生,稳定病情,提高满意度。
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关键词
全程绿色通道护理路径
急诊
小儿高热惊厥
干预价值
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职称材料
连续床边脑电图监测对昏迷患儿预后的评估价值
被引量:
5
4
作者
姚拥华
陈玲
+1 位作者
白海涛
吴瑾准
《中国医药指南》
2013年第34期26-27,共2页
目的探讨连续脑电图监测对昏迷患儿预后的评估价值。方法采用脑功能监护仪对60例昏迷患儿进行床边脑电图监测(CEEG),Glasgow评分评估昏迷状况,分析CEEG/Glasgow评分与预后的相关性。结果 28例(46.7%)II级脑电图患儿全部预后良好转归;10...
目的探讨连续脑电图监测对昏迷患儿预后的评估价值。方法采用脑功能监护仪对60例昏迷患儿进行床边脑电图监测(CEEG),Glasgow评分评估昏迷状况,分析CEEG/Glasgow评分与预后的相关性。结果 28例(46.7%)II级脑电图患儿全部预后良好转归;10例(16.7%)III级患儿预后良好转归2例,不良转归8例,无死亡;17例脑电图IV级患儿(28.3%)预后不良转归2例,死亡15例;5例(8.3%)脑电图V级患儿死亡5例。脑电图与预后的Spearman等级相关系数为0.953,P<0.001;脑电图分级越高,Glasgow评分越低,并且Glasgow评分与预后相关,Spearman系数为0.84,P<0.001。结论连续床边脑电图检测可实时反映脑功能的状态,对昏迷患儿预后的评估有指导价值。
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关键词
连续床边脑电图监测
昏迷患儿
预后
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职称材料
题名
SPEN基因变异致Radio-Tartaglia综合征一例报告并文献复习
1
作者
华玉
陈先睿
黄建琪
机构
福建厦门
市康复
医院
儿童康复科
福建厦门大学附属第一医院儿科
、
厦门
大学
医学院儿童医学研究所
出处
《罕少疾病杂志》
2024年第4期8-9,11,共3页
文摘
目的分析Radio-Tartaglia综合征(OMIM#619312)的临床表现及遗传学特征。方法回顾分析1例确诊为Radio-Tartaglia综合征患儿(OMIM#619312)的临床和分子遗传学检测资料。并以“Radio-Tartaglia syndrome”或“Radio-Tartaglia综合征”或“SPEN gene”或“SPEN基因”为关键词在PUBMED、万方数据库、维普检索平台进行文献复习。结果患儿,男,4岁,主要表现为全面发育迟缓,语言延迟。头围较小,窄额头,高低眉,睑裂倾斜,高弓腭。全外显子基因测序显示患儿SPEN基因(Chr1:15932638)新发(De novo)可解释患者表型的致病性变异NM_015001.3:exon11:c.6398T>A(p.Leu2133*),结合临床表现和基因检测结果,确诊为Radio-Tartaglia综合征。检索到相关文献16篇,SPEN变异88例,涉及错位变异、缺失变异、重复变异和插入变异。结论本例研究发现了Radio-Tartaglia综合征的新的SPEN基因变异点c.6398T>A(p.Leu2133*)。临床诊疗中,全身发育迟缓伴有智力障碍、言语迟缓和各种行为异常伴颅面部畸形的情况,可考虑此病,应建议家属早日进行基因检测以明确诊断,以便及时进行多学科综合干预,以促进患儿全面发育。
关键词
Radio-Tartaglia综合征
SPEN基因
颅面部畸形
全面发育迟缓
语言延迟
综合康复训练
Keywords
Radio-Tartaglia Syndrome
SPEN
Characteristic Facial Feature
Global Developmental Delay
Speech Delay
Behavioral Abnormalities
分类号
R339.31 [医药卫生—人体生理学]
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职称材料
题名
量化评估策略下的护理干预用于小儿支气管肺炎中对并发症及遵医行为的影响
被引量:
6
2
作者
许丽满
许小澜
机构
福建厦门大学附属第一医院儿科
出处
《中外医疗》
2023年第13期170-174,共5页
文摘
目的探析在小儿支气管肺炎患儿中采用量化评估策略下的护理进行干预对并发症及遵医行为的影响。方法于2021年1月—2022年12月在福建厦门大学附属第一医院收治的小儿支气管肺炎患儿中选择89例进行回顾性分析,根据不同的护理方法分为两组,其中对照组45例接受常规护理,观察组44例在对照组的基础上接受量化评估策略下的护理干预。对比两组干预后的家属健康知识评分、并发症发生情况及遵医行为。结果观察组干预后家属疾病知识、急需就医、饮食禁忌、定期复查、雾化吸入方式等知识评分均较干预前上升且高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组并发症发生率为4.55%,低于对照组的22.22%,差异有统计学意义(χ^(2)=5.959,P<0.05);观察组干预后遵医行为各项评分高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论采用量化评估策略下的护理干预小儿支气管肺炎患儿,能够提升家属相关内容认知水平,提高遵医行为,降低并发症发生风险。
关键词
量化评估策略
小儿支气管肺炎
并发症
遵医行为
Keywords
Quantitative evaluation strategy
Bronchopneumonia in children
Complications
Compliance behavior
分类号
R47 [医药卫生—护理学]
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职称材料
题名
全程绿色通道护理路径在急诊小儿高热惊厥中干预价值研究
被引量:
1
3
作者
许小澜
许丽满
机构
福建厦门大学附属第一医院儿科
出处
《中外医疗》
2023年第11期153-156,171,共5页
文摘
目的探讨全程绿色通道护理路径在急诊小儿高热惊厥中的干预价值。方法方便选择2021年1月—2022年6月福建厦门大学附属第一医院急诊收治的小儿高热惊厥患儿120例为研究对象,以随机数表法将其分为观察组(60例)和对照组(60例),对照组患儿予以常规急诊护理进行干预,观察组患儿采用全程绿色通道护理路径,比较两组患儿病情稳定、并发症和死亡的控制情况,患儿急救时间、退热、惊厥消失时间、住院时间,干预前后体温改善情况,患儿发生智力障碍、脑性瘫痪和癫痫的并发症发生率以及患儿家属的急救护理的满意度。结果观察组患儿病情稳定53例(88.3%),高于对照组的40例(66.7%),并发症发生6例(10%),低于对照组的15例(25%),差异有统计学意义(P<0.05),死亡1例(1.7%),低于对照组的5例(8.3%),但差异无统计学意义(P>0.05)。观察组急救时间、高热惊厥症状消失时间、住院时间均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。两组患儿在干预前体温接近,差异无统计学意义(P>0.05)。干预后,观察组患儿体温降至(36.6±0.2)℃,低于对照组的(37.1±0.3)℃,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组患儿家属满意度达到95.0%,明显高于对照组的73.3%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论为急诊小儿高热惊厥患儿提供全程绿色通道护理路径,有助于缩短患儿的急救时间和住院时间,加快高热惊厥症状的消退,减少并发症的发生,稳定病情,提高满意度。
关键词
全程绿色通道护理路径
急诊
小儿高热惊厥
干预价值
Keywords
Whole-course green channel nursing path
Emergency department
Febrile convulsions in children
Intervention value
分类号
R473.73 [医药卫生—护理学]
R459.3 [医药卫生—治疗学]
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职称材料
题名
连续床边脑电图监测对昏迷患儿预后的评估价值
被引量:
5
4
作者
姚拥华
陈玲
白海涛
吴瑾准
机构
福建厦门大学附属第一医院儿科
出处
《中国医药指南》
2013年第34期26-27,共2页
文摘
目的探讨连续脑电图监测对昏迷患儿预后的评估价值。方法采用脑功能监护仪对60例昏迷患儿进行床边脑电图监测(CEEG),Glasgow评分评估昏迷状况,分析CEEG/Glasgow评分与预后的相关性。结果 28例(46.7%)II级脑电图患儿全部预后良好转归;10例(16.7%)III级患儿预后良好转归2例,不良转归8例,无死亡;17例脑电图IV级患儿(28.3%)预后不良转归2例,死亡15例;5例(8.3%)脑电图V级患儿死亡5例。脑电图与预后的Spearman等级相关系数为0.953,P<0.001;脑电图分级越高,Glasgow评分越低,并且Glasgow评分与预后相关,Spearman系数为0.84,P<0.001。结论连续床边脑电图检测可实时反映脑功能的状态,对昏迷患儿预后的评估有指导价值。
关键词
连续床边脑电图监测
昏迷患儿
预后
Keywords
Continous EEG
Comatose neonates
Prognosis
分类号
R445 [医药卫生—影像医学与核医学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
SPEN基因变异致Radio-Tartaglia综合征一例报告并文献复习
华玉
陈先睿
黄建琪
《罕少疾病杂志》
2024
0
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职称材料
2
量化评估策略下的护理干预用于小儿支气管肺炎中对并发症及遵医行为的影响
许丽满
许小澜
《中外医疗》
2023
6
下载PDF
职称材料
3
全程绿色通道护理路径在急诊小儿高热惊厥中干预价值研究
许小澜
许丽满
《中外医疗》
2023
1
下载PDF
职称材料
4
连续床边脑电图监测对昏迷患儿预后的评估价值
姚拥华
陈玲
白海涛
吴瑾准
《中国医药指南》
2013
5
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职称材料
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