高铁血红蛋白在早期识别早产儿消化道症状相关性感染的临床价值

目的 探讨高铁血红蛋白(MetHb)在消化道症状起病早产儿中,早期识别新生儿感染的价值。方法 选取2021年9月至2022年8月上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心新生儿科就诊的住院期间以消化道症状起病的早产儿为研究对象,所有受试者均在起病的24 h内就诊,并在应用抗生素治疗前测定其C反应蛋白(CRP)、血清淀粉样蛋白A(SAA)、MetHb等相关指标。MaxMetHb定义为疾病活动期监测到的MetHb最高水平与血红蛋白的比值(%)。比较感染及非感染患儿的CRP、SAA、MaxMetHb等指标水平,采用受试者工作特性(ROC)曲线评价MaxMetHb及相关炎症指标早期识别新生儿感染的效能。结果 53例以消化道症状为首发表现的早产儿中,感染组29例,非感染组24例,两组患儿的相关消化道症状未见显著差异,提示早产儿感染的消化道症状缺乏特异性。辅助检查方面,感染组患儿的CRP、SAA、中性粒细胞百分比及MaxMetHb较非感染组显著升高,而嗜酸性粒细胞百分比显著降低,差异有统计学意义(P<0.05)。同时,感染组患儿的禁食时间、抗生素使用时间及特殊抗生素使用比例均明显高于非感染组,差异有统计学意义(P<0.001)。MaxMetHb可用于新生儿感染的早期鉴别,其最佳切点为1.6%,此时的敏感性、特异性和曲线下面积(AUC)分别为86.2%、62.5%和0.766,可成功判别75.5%(40/53)的消化道起病早产儿。若在MaxMetHb基础上联合CRP和中性粒细胞百分比,其敏感性、特异性和AUC可进一步提升至93.1%、87.5%和0.961,可以成功判别90.6%(48/53)的患儿。结论 MaxMetHb联合CRP和中性粒细胞百分比可用于消化道症状起病早产儿感染与否的早期评估。

发-肝-肠综合征1例并文献复习

目的分析发-肝-肠综合征(tricho-hepato-enteric syndrome,THES)的临床表型及基因型特点。方法回顾性分析2020年8月福建省妇幼保健院收治的1例THES患儿的临床资料。以“毛肝小肠综合征”、“发-肝-肠综合征”、“TTC37基因”、“SKIV2L基因”为关键词,检索中国知网、万方数据库、中华医学期刊全文数据库、维普中文期刊数据库;以“tricho-hepato-enteric syndrome”“trichohepatoenteric syndrome”“syndromic diarrhea”“TTC37 gene”“SKIV2L gene”为关键词,检索PubMed、Web of Science和Embase数据库,检索时间自建库至2023年11月,总结THES患儿的临床表现及基因特点。结果本例患儿系小于胎龄儿,胎龄31^(+4)周因“宫内发育迟缓”剖宫产娩出,生后51 d出现顽固性腹泻,体液免疫检查示IgG降低,基因检测发现TTC37基因发生c.3464_3465del和c.3507T>G复合杂合变异,确诊THES;予改为氨基酸配方奶喂养、调节肠道菌群等对症处理后,腹泻迁延反复,体重增长不良,因呼吸道感染、腹泻多次住院,随访至校正年龄1岁4月龄,腹泻缓解,但体格生长落后(<P_(3)),神经系统发育落后。共检索到中文文献5篇、英文文献33篇,加上本例共119例有较详细资料;该病主要临床表现包括顽固性腹泻(92.4%)、特征性毛发异常(95.7%)、面部畸形(86.4%)、宫内发育迟缓或小于胎龄(78.8%)、皮肤异常(53.8%)、肝损害(44.7%)、免疫缺陷(54.4%)、先天性心脏病(34.8%)和血小板异常(58.8%);基因检测发现TTC37基因变异69例(58.0%),SKIV2L基因变异50例(42.0%)。结论对于新生儿期或婴儿早期出现顽固性腹泻、特征性毛发异常,且合并肝损害、免疫缺陷等的患儿,应考虑THES可能,尽早行基因检测明确诊断。