血清丙酮酸水平和乳酸/丙酮酸比值在线粒体病筛查中的作用

目的分析线粒体病患者静息和进行最小运动量试验时血清乳酸和丙酮酸的浓度,探讨血清丙酮酸水平及乳酸/丙酮酸比值在线粒体病筛查中的临床意义。方法以线粒体病患者15例和其他肌病25例作为研究对象,30例健康体检者为正常对照。收集晨起空腹静息静脉血,采用气相色谱法定量测定血清乳酸、丙酮酸水平,以其中线粒体病组12例和其他肌病组12例做最小运动量试验,测定运动前、即刻、运动后5min和20min的血清乳酸、丙酮酸水平。结果静息时线粒体病组的血清乳酸(4.34±1.59)mmol/L、丙酮酸(0.21±0.05)mmol/L和其他肌病组血清乳酸(3.88±1.11)mmol/L均显著高于健康对照组的血清乳酸(1.24±0.55)mmol/L和丙酮酸(0.08±0.04)mmol/L(P<0.01);在最小运动量试验,线粒体病组与其他肌病组相比较,血清丙酮酸水平在运动前、即刻、运动后5min和20min显著增高(P<0.01),乳酸/丙酮酸的比值在运动前和运动后20min差异具有统计学意义(P<0.05);与自身运动前比较,各组的乳酸、丙酮酸水平在运动后即刻和运动后5min均显著增高(P<0.01),而乳酸/丙酮酸的比值差异无统计学意义(P>0.05)。结论患者血清丙酮酸水平和乳酸/丙酮酸的比值可以作为筛查线粒体病的一种重要的生化指标。