中国福建南平地区地中海贫血基因突变类型研究

目的:了解福建省南平地区地中海贫血基因突变类型及频率,为本地区预防和控制中型和重型地中海贫血患儿的出生提供依据,减少出生缺陷。方法:采用跨越断裂点PCR(gap-PCR)技术结合反向点杂交法(RDB)进行α和β地中海贫血基因分型检测,对基因分型检测阴性者应用Gap-PCR法进行3种罕见缺失型地中海贫血检测,对检测阴性者采用Sanger测序法进行罕见α地中海贫血突变和β地中海贫血突变检测。结果:1120例标本参加地中海贫血基因分型检测,检出547例地中海贫血基因,检出率为48.8%(547/1120)。340例标本确诊为α地中海贫血,检出率为30.6%,其中--^SEA/αα^256例、-α^3.7/αα^44例、-α^4.2/αα^12例、αα^QS/αα^8例、Hb H病3例(--^SEA/-α^3.72例,--^SEA/-α^4.21例)、αα^CS/αα^2例、αα^^WS/αα^2例、-α^3.7/-α^3.71例、-α^3.7/αα^QS1例。1120例中含有11例罕见型α地中海贫血,8种罕见α地中海贫血突变组合类型,分别是αα^IVS-Ⅱ-55(T→G)inα1/αα^4例、αα^IVS-Ⅰ-62(C→T)inα1/αα^1例、αα^CD106(CTG→GTG)inα2/αα^1例、αα^HBA2:c.-24C>G/αα^1例、αα^IVS-Ⅱ-55(T→G)INα1/αα^IVS-Ⅱ-55(T→G)inα1/1例、αα^IVS-Ⅱ-55(T→G)inα1/αα^IVS-Ⅱ-119(G;+CTCGGCCC)inα21例、αα^IVD-Ⅱ-88(G→A)inα2/αα^1例和--^THAI/αα^1例。其中,5种α突变位点是首次报道,分别是αα^IVS-Ⅰ-62(C→T)inα1、αα^IVS-Ⅱ-55(T→G)inα1、αα^IVS-Ⅱ-119(G;+CTCGGCCC)inα2、αα^IVS-Ⅱ-88(G→A)inα2和αα^CD106(CTG→GTG)inα2;2种α突变位点再次在中国人群中检测到,分别是αα^HBA2:c.-24C>G和--^THAI。188例标本确诊为β地中海贫血,检出率为16.8%,其中β^IVS-Ⅱ-654/βN68例、β^CD41-42/βN 47例、β^CD17/βN 20例、β^28/βN17例,β^CD27-28/βN7例、βE/βN7例、β^CD71-72/βN3例、β^CD43/βN2例。同时,含有17例罕见型β地中海贫血,8种罕见β地中海贫血突变组合类型,分别是β^IVS-Ⅱ-81(C→T)/βN4例、β^Hb J-Bangkok/βN3例,β^Hb New York/βN3例、β(^-96(C→T)/βN 2例、β(IVS-Ⅱ-806(G→C)/βN 2例、βCodons 8/9/βN1例、β^Hb G-Coushatta/βN1例、β^IVS-Ⅱ-827(A→T)/βN1例。其中有3个β突变位点是首次报道,分别是β^-96(G→T)、β^IVS-Ⅱ-806(G→C)和β^IVS-Ⅱ-827(A→T);β突变位点再次在中国人群中检测到,分别是βCodons 8/9、β^Hb G-Coushatta、β^Hb J-Bangkok、β^Hb New York和β^IVS-Ⅱ-81(C→T)。19例确诊α地中海贫血复合β地中海贫血,共检出15种地中海贫血突变组合类型,包含2例罕见稀有α地中海贫血复合β地中海贫血,分别是αα^IVS-Ⅱ-55(T→G)/αα^复合β^IVS-Ⅱ-81(C→T)/βN、αα^IVS-Ⅱ-65(G→A)inα1/αα^复合β^Hb G-Coushatta/βN。结论:福建省南平地区地中海贫血基因突变类型具有遗传异质性,本地区地中海贫血防治策略应该以常见α-地中海贫血和β-地中海贫血的防治干预为主,同时也要重视罕见和未知基因突变类型的筛查和检测。

荧光定量PCR在妊娠35～37周B族链球菌感染检测中的应用及妊娠结果分析

目的运用荧光定量PCR法快速检测B族链球菌(GBS)感染并探讨其对妊娠结局及新生儿的影响。方法收集1235例妊娠晚期孕妇阴道拭子,采用细菌培养法和荧光定量PCR法检测是否感染GBS,并比较GBS阳性和阴性两组患者的妊娠结局。结果荧光定量PCR检测法阳性率显著高于细菌培养法(19.51%vs.9.72%),且差异有统计学意义。两组孕妇妊娠结局和两组新生儿出生后健康状况如宫内感染、新生儿感染等发生率比较差异有统计学意义。结论荧光定量PCR法检测GBS可早期预防治疗,有效改善孕妇妊娠结局和新生儿出生后健康状况,对孕晚期孕妇进行GBS感染的检测具有重要的临床意义。