儿童非典型畸胎样/横纹肌样瘤中抑癌基因BRG1的表达及意义

目的探讨BRG1基因在儿童中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样瘤(atypical teratoid/rhabdoid tumor,AT/RT)中的表达,分析BRG1基因在AT/RT鉴别诊断及发病机制中的生物学意义。方法应用免疫组化SP法检测13例AT/RT组织中BRG1和INI1的表达。结果 BRG1在13例AT/RT组织中均呈阴性,INI1在13例AT/RT组织中有1例阳性,INI1阳性者中BRG1呈阴性。结论 BRG1在AT/RT中表达缺失是该肿瘤生物学特征,可作为AT/RT鉴别诊断有用的标志物;BRG1有助于鉴别INI1阳性的AT/RT患者;BRG1在AT/RT中表达缺失可能是肿瘤发生的又一重要线索。

小儿胃畸胎瘤5例临床病理特征及预后分析

目的探讨小儿胃畸胎瘤的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断及预后。方法收集5例小儿胃畸胎瘤的临床资料,采用HE和免疫组化EnVision两步法染色,分析其临床病理特征、免疫表型及预后的相关性,并复习相关文献。结果5例小儿胃畸胎瘤男性3例,女性2例;年龄16天~3岁,中位年龄7个月。影像学示为边界清楚的囊实性肿物,并可见钙化高密度影,胃小弯前壁2例、胃大弯后壁3例,血AFP值均有升高。镜下均见3个胚层成分,如分化成熟的鳞状上皮、消化道黏膜上皮、平滑肌、纤维脂肪组织、皮肤附件、软骨、骨组织及较成熟的神经组织,其中3例可见未成熟神经上皮成分。免疫表型:上皮成分CK(+),纤维脂肪平滑肌组织vimentin(+),神经组织(包括未成熟神经管组织)CD56和Syn均(+),S-100部分(+),PHOX2B(-),未成熟神经管区域Ki-67增殖指数为15%。结论胃畸胎瘤组织学形态结构与性腺部位畸胎瘤相似,预后较好,需与混合性生殖细胞进行鉴别诊断。