全外显子组高通量测序确诊新生儿重型血友病B一例

本文报告1例表现为左上肢肿胀、淤青、凝血因子Ⅸ活性低下的新生儿。有血友病B家族史。患儿全外显子组高通量测序提示F9基因1-6号外显子缺失,患儿母亲F9基因一代测序未见变异,诊断新生儿重型血友病B。对高度怀疑基因异常的患儿应选择适宜的检测技术和策略。