福建省新生儿筛查中心参加台湾葡萄糖-6-磷酸脱氢酶室间质量评价分析

目的分析参加台湾葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）室间质量评价结果,以了解该项目的质控质量。方法收集2011-2012年参加台湾预防医学基金会组织的室间质量评价的单位中使用与福建省新生儿筛查中心相同实验方法的实验室（2011年14家、2012年18家）12个批次120个样本的测定结果,并对结果进行定量及定性的描述和分析。定量分析采用评价限法和Z比分数法,定性分析公式为该项目的可接受结果数/该项目总测定样本数×100%。结果评价限法分析显示12个批次中有11次结果可接受率〉80%;而Z比分数法分析12个批次结果可接受率均〉80%。定性分析显示可接受率为100%。结论定量分析评价中,Z比分数法即使在测量值较低浓度值样本的,也能有较好的评价能力,是评价限法的补充。

福建省九地市先天性甲状腺功能低下症新生儿筛查4年分析

目的 分析和总结 1998年～ 2 0 0 1年福建省先天性甲状腺功能低症新生儿筛查状况。方法 新生儿出生后72h采足跟血 ,滴在规定的滤纸上。采用时间分辨荧光免疫测量法 (DELFIA法 )测定TSH浓度。结果 福建省自 1998年开展先天性甲状腺功能低下症新生儿筛查 ,筛查率达 6 8 8%。共筛查 132 4 35名新生儿 ,确诊先天性甲状腺功能低下症患儿 4 3名 ,发病率 1/ 30 79。对确诊的患儿用左甲状腺素片治疗。结论 新生儿筛查能使先天性甲状腺功能低下症患儿得到早期诊断和治疗 。

1998-1999年福建省先天性甲状腺功能低下症新生儿筛查状况分析

[目的 ]分析和总结 1998- 1999年福建省先天性甲状腺功能低下症 (CH)新生儿筛查状况。 [方法 ]新生儿出生后 72 h采足根血 ,滴在规定的滤纸上。用时间分辨荧光免疫分析法 (DEL FIA法 )测定 TSH浓度。 [结果 ]福建省自 1998年开展 CH新生儿筛查 ,筛查率达 6 2 .4%。共筛查 5 10 86名新生儿确诊 CH患儿 19名 ,发病率 1/ 2 6 89。对确诊的患儿用左甲状腺素片治疗。 [结论 ]新生儿筛查能使 CH患儿得到早期诊断和治疗 ,防止智力低下的发生。

福建省新生儿苯丙酮尿症苯丙氨酸筛查切值的研究

目的 探讨新生儿足跟血苯丙氨酸 (Phe)测定在新生儿苯丙酮尿症筛查的切值 (cut -off )。方法 新生儿出生 72h后采足跟血 ,滴在规定的滤纸上。采用荧光测量法测定Phe浓度。结果 通过一年半的新生儿足跟血筛查结果确定福建省新生儿苯丙酮尿症的筛查 (Phe)切值为 2 .0mg/dL。结论 新生儿足跟血Phe切值的确定为福建省今后开展大规模的新生儿苯丙酮尿症筛查提供依据 ;目前各实验室各自确定本实验室的Phe筛查切值 。

福建省新生儿足跟血促甲状腺激素水平分析

目的 了解福建省特需人群 (育龄及孕产妇女 )的碘营养水平。方法 新生儿出生后 72 h采足跟血 ,滴在规定的滤纸上。采用时间分辨荧光免疫测量法 (DEL FIA法 )测定促甲状腺激素 (TSH)浓度。 1998— 2 0 0 0年共测定福建省 9个地区 5 6家医院正常产新生儿足跟血 916 77例。结果 福建省新生儿 TSH中位数为 2 .82m U / L ,TSH值 >5 m U / L者占 14 .85 %。 3年间差异无显著意义 (F =1.88,P >0 .0 5 ) ,但地区间差异存在显著意义 (F =38.38,P <0 .0 1)。结论 该人群仍存在缺碘问题 ,对孕妇和 0～ 2岁婴幼儿的碘营养监测和补碘工作仍需加强。建议在新生儿足跟血 TSH>5 m U/ L的比率 <3%的基础上建立脐带血

新生儿疾病筛查实验室12年室间质评结果分析

目的分析促甲状腺素(TSH)和苯丙氨酸(Phe)的室间质量评价结果,了解这两个项目的质控质量。方法对2001-2012年12年我中心共36批次180份样本的TSH、Phe室间质评的反馈结果进行分析。结果 180份质评样本中,定量结果评价:178份TSH测定值在控,2份失控,Phe测定值全在控;定性结果评价:TSH、Phe的临床判断结果均通过,符合率为100%。结论室间质量评价可以客观反映实验室的检测能力,发现不足并改进,从而提高检测质量,保证检验结果的准确性。

2006—2013年福州市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果分析

目的分析福州市葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病情况,为新生儿筛查和疾病防治提供依据。方法选择2006年1月至2013年12月在我院新生儿筛查中心接受筛查的新生儿,采集新生儿足跟末梢血,对新生儿进行G6PD缺乏症筛查,初筛可疑阳性病例召回后取静脉血用硝基四氮唑蓝G6PD/6PGD比值法(NBT定量比值法)行确诊试验。结果研究期间福州市进行G6PD筛查的新生儿共105 156名,男57 785名,女47 371名,初筛可疑阳性1 708例,确诊1 437例,G6PD总发生率1.37%。男婴G6PD缺乏1 152例,发生率1.99%,其中中度缺乏158例,发生率0.27%,重度缺乏994例,发生率1.72%;女婴G6PD缺乏285例,发生率0.60%,其中中度缺乏194例,发生率0.41%,重度缺乏91例,发生率0.19%。结论福州市有一定的G6PD缺乏症发生率,但是较两广、海南等地区低。大力推动新生儿G6PD缺乏症筛查的开展,有利于新生儿高胆红素血症及婴幼儿溶血性贫血的早期防治。

福州市新生儿疾病筛查成本-效益分析

目的:对福州市新生儿疾病筛查情况进行成本-效益分析,探讨新生儿疾病筛查的社会经济效益。方法:回顾性分析2013年福州市新生儿疾病筛查结果,将调查所得数据与福州市经济数据相结合,计算福州市新生儿疾病筛查的成本和效益。结果:福州市开展新生儿疾病筛查净效益为10 227.88万元,新生儿先天性甲状腺机能减低症(CH)筛查成本-效益比为1∶18.90,苯丙酮尿症(PKU)筛查成本-效益比为1∶2.38,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查成本-效益比为1∶84.51,先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查成本-效益比为1∶3.36。结论:福州市新生儿疾病筛查工作具有良好的社会经济效益,值得推广应用。

福建地区36例苯丙氨酸羟化酶缺乏症患儿的基因突变分析

目的分析福建地区苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）缺乏症患儿及父母的PAH基因突变特征。为患儿的基因诊断及父母和患儿本人提供遗传咨询和生育指导奠定基础。方法收集36例患儿及父母的外周静脉血，应用PCR测序技术检测其PAH基因并分析该基因的突变情况。结果在72个PAH等位基因中，63个PAH等位基因含20种致病性突变，包含3种无义突变，12种错义突变，3种剪接突变，1种同义突变和1种移码终止突变。高频突变位点主要是R241C、R408Q和EX6-96A〉G，分别占15．9％、12．7％和11．1％。其中c．189-190dupTGAC尚未见报道。28％的轻度高苯丙氨酸血症（mild hyperphenylalaninemia，MHP）基因突变型为R241C，25％的经典型苯丙酮尿症（phenylketonufia，PKU）基因突变型R408Q。结论福建地区苯丙氲酸羟化酶缺乏症患儿PAH基因突变型有别于中国的其他区域，主要是R241C、R408Q和EX6-96A〉G。其中R241C和R408Q主要分则与MHP和经典型PKU有关。

血清可溶性CD40L在重度子痫前期患者外周血和脐血中的表达及意义

目的探讨重度子痫前期(s PE)患者可溶性CD40L(s CD40L)在外周血和脐血中的表达及其与凝血功能和肾功能等临床指标的关系,并探讨其在子痫前期病理生理机制中的作用。方法选择s PE孕妇60例,按发病时孕周不同分为早发型s PE组(发病时孕周<34周)和晚发型s PE组(发病时孕周≥34周)各30例,另选同期正常晚期妊娠孕妇分为早发型对照组(孕周<34周)和晚发型对照组(孕周≥34周)各30例。ELISA法检测血清s CD40L;检测凝血功能和肾功能等临床相关指标。结果 (1)早发型s PE组外周血血清s CD40L水平(7.52±1.29)ng/m L,明显高于早发型对照组的(3.5±1.0)ng/m L和晚发型s PE组的(5.37±1.14)ng/m L;晚发型s PE组亦明显高于晚发型对照组的(3.8±1.25)ng/m L,差异有统计学意义(P<0.01);早发型对照组与晚发型对照组间差异无统计学意义(P>0.05)。(2)早发型s PE组、晚发型s PE组和晚发型对照组脐血血清s CD40L分别为(7.83±1.5)、(6.01±1.46)和(4.19±1.21)ng/m L,其中早发型s PE组高于晚发型s PE组,晚发型s PE组高于晚发型对照组,差异有统计学意义(P<0.01)。(3)s PE患者外周血s CD40L水平与血小板计数、凝血酶原时间、纤维蛋白原、肾小球滤过率均呈负相关(P<0.01),与收缩压、平均血小板体积、肌酐呈正相关(P<0.01);正常晚期妊娠孕妇外周血s CD40L水平与凝血功能和肾功能等临床相关指标无明显相关性(P>0.05)。结论 s CD40L在s PE,尤其是早发型s PE中呈高表达,且与患者凝血功能凝血功能和肾功能相关,提示其可能与子痫前期的发机病机制有关。

福州地区早产儿先天性肾上腺皮质增生症筛查实验切值讨论

目的确立合理的福州市早产儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查指标的切值。方法对2013年11月-2014年11月在福建省妇幼保健院出生的2 013例非CAH活产早产儿(胎龄<37周)进行回顾性分析,新生儿出生满72 h并充分哺乳后,采集足跟血滴于筛查专用滤纸片上,自然晾干后,采用时间分辨荧光免疫分析法(TRFIA)检测17α-羟孕酮(17α-OHP)的血浓度,采用百分位数法来确定切值。结果 2 013例早产儿中正常体重(≥2 500 g)654例,95%、99%分位数值分别24.7 nmol/L和38.5 nmol/L;低体重早产儿(<2 500 g)1 359例,95%、99%分位数值分别36.5 nmol/L和54.3 nmol/L。正常体重早产儿17α-OHP浓度切值为30.0 nmol/L,低体重早产儿17α-OHP浓度切值为40.0 nmol/L,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论早产儿17α-OHP切值的确立对福州地区CAH筛查具有重要临床意义。

干血片苯丙氨酸筛查数据在室内质量控制中的应用

目的通过对新生儿苯丙氨酸筛查数据进行质量控制相关指标分析并评价其效果,探讨新生儿遗传代谢病筛查中苯丙氨酸(phenylanlanine,Phe)数据在室内质控应用的可能性。方法计算连续共20批次每批次样本数据的均数(x-)、中位数(M)及去除>2s的数据的x--2s、M-2s,求x-和s及变异系数(CV)。结果应用均值作质控其效果优于中位数,差异具有统计学意义(P均<0.01),但在是否剔除≥2mg/dL筛查数据的均数作质控图差异无统计学意义(P均>0.05)。结论应用新生儿Phe筛查数据进行室内质控能够达到满意的效果,该方法是可行的,且经济实用,能有效避免日常工作中的失控现象,是室内质控品质控的一个补充,值得推广。

Mass—array芯片技术在葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变位点检测中的应用

目的探讨应用Mass．array基因芯片技术检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）基因突变位点的价值，并对其进行质量评价。方法收集2006至2013年在福建省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心进行G6PD筛查的婴儿，根据化学筛查结果分成2组：G6PD缺乏症患儿和正常儿童，随机抽取患儿和正常对照儿童各300例。采用基因分析工具（GenotypingTools）与Mass—arrayDesign软件，利用中国人群已报道的G6PD基因33个突变位点芯片，应用Mass—array基因技术检测G6PD基因突变位点，并通过DNASanger测序法验证基因芯片检测结果的准确性。结果在300例G6PD患儿中，共检出单纯型单点突变9种：1376G〉T、1388G〉A、95A〉G、1024C〉T、392G〉T、1360C〉T、487G〉A、517T〉c、1365—13T〉C；复合突变型7种：871G〉A／1365—13T〉C／1311C〉T、1004C〉A／1311c〉T／1365—13T〉C、1376G〉T／1365—13T〉C／1311C〉T、1365—13T〉C／1311C〉T、1376G〉T／1365—13T〉C、95A〉G／1365．13T〉C／1311C〉T、1388G〉A／1365-13T〉C；300名正常对照儿童中未检测到G6PD基因突变。进一步所有样本的SangerDNA测序结果与基因芯片检测结果完全一致。结论采用Mass—array基因芯片技术检测G6PD基因突变方法是一种准确、高效的G6PD基因突变筛查方法。