在许多疾病中,拷贝数变异(copy number variations,CNVs)可作为有意义的疾病易感标志。从患者癌变和正常组织内获得的大量染色体拷贝数图谱不仅可以反映机体的变化,还能反映增加患癌风险的种系CNVs。测定CNVs的方法主要包括基因芯片技...在许多疾病中,拷贝数变异(copy number variations,CNVs)可作为有意义的疾病易感标志。从患者癌变和正常组织内获得的大量染色体拷贝数图谱不仅可以反映机体的变化,还能反映增加患癌风险的种系CNVs。测定CNVs的方法主要包括基因芯片技术、高通量测序、实时定量聚合酶链反应技术、荧光原位杂交等,其中基因芯片技术最为突出。目前对妇科恶性肿瘤中CNVs变化的研究还较为有限。综述CNVs与一些妇科恶性肿瘤的密切关联,例如卵巢癌、宫颈癌、子宫内膜癌等,并对相关CNVs进行综合挖掘及生物信息学分析,从而更好地理解妇科恶性肿瘤的进展、恶化机制,为肿瘤的防治,诊断及治疗等方面提供新的思路和方法。展开更多
目的比较酶切信号放大法高危型HPV检测(enzyme digestion signal amplification method in detection of HR-HPV,称为Cervista法)和PCR反向点杂交法HPV检测(PCR-RDB)对宫颈病变的筛查价值。方法从宫颈癌筛查患者中选取319例宫颈液...目的比较酶切信号放大法高危型HPV检测(enzyme digestion signal amplification method in detection of HR-HPV,称为Cervista法)和PCR反向点杂交法HPV检测(PCR-RDB)对宫颈病变的筛查价值。方法从宫颈癌筛查患者中选取319例宫颈液基细胞学检测(TCT)异常(≥ASCUS)和319例同期同年龄段TCT正常患者作为研究对象,并同时进行Cervista、PCR-RDB HPV检测。TCT异常和(或)高危型HPV阳性者均进一步行阴道镜下活检。以病理结果为金标准,比较两种方法结果的一致性、敏感性、特异性、阳性预测值和阴性预测值,同时计算宫颈上皮内病变组HPV阳性人数与HPV阴性人数比值和宫颈正常组HPV阳性人数与HPV阴性人数的比值比(OR)。结果两种方法对14种高危型HPV的检测结果一致率85.6%(546/638),KI值为0.708。Cervista诊断低级别宫颈上皮内病变(CIN1)和高级别宫颈上皮内病变(CIN2+)的敏感性分别为85.7%和93.0%,PCR-RDB诊断CIN1和CIN2+的敏感性分别为92.9%和95.5%。Cervista高危型HPV阳性时患CIN1和CIN2+的OR值分别为14.207(95%CI:5.048~39.984)和18.078(95%CI:8.284~39.449),Cervista A9组HPV阳性时患CIN1和CIN2+的OR值分别为15.832(95%CI:5.296~47.327)和32.031(95%CI:14.356~71.470)。PCR-RDB高危型HPV阳性时患CIN1和CIN2+的OR值分别为9.685(95%CI:4.854~19.323)和20.705(95%CI:10.901~39.328),PCR-RDB HPV16阳性时患CIN1和CIN2+的OR值分别为11.909(95%CI:3.768~37.640)和86.864(95%CI:39.087~193.039)。两种HPV检测方法对ASCUS患者发生CIN1和CIN2+的诊断敏感性均分别为86.7%和91.3%。Cervista与TCT联合筛查对CIN1和CIN2+的诊断敏感性分别为99.1%和99.4%,特异性分别为51.5%和45.3%。PCR-RDB与TCT联合筛查对CIN1和CIN2+的诊断敏感性均为100%,特异性分别为38.3%和33.5%。结论两种HPV检测方法结果一致性良好。除PCR-RDB方法对CIN1筛查敏感性略高于Cervista外,两种HPV检测方法对CIN2+的筛查价值相当。展开更多
文摘在许多疾病中,拷贝数变异(copy number variations,CNVs)可作为有意义的疾病易感标志。从患者癌变和正常组织内获得的大量染色体拷贝数图谱不仅可以反映机体的变化,还能反映增加患癌风险的种系CNVs。测定CNVs的方法主要包括基因芯片技术、高通量测序、实时定量聚合酶链反应技术、荧光原位杂交等,其中基因芯片技术最为突出。目前对妇科恶性肿瘤中CNVs变化的研究还较为有限。综述CNVs与一些妇科恶性肿瘤的密切关联,例如卵巢癌、宫颈癌、子宫内膜癌等,并对相关CNVs进行综合挖掘及生物信息学分析,从而更好地理解妇科恶性肿瘤的进展、恶化机制,为肿瘤的防治,诊断及治疗等方面提供新的思路和方法。
文摘目的:探讨Matriptase与子宫内膜癌细胞侵袭转移能力的相关性。方法:采用荧光定量PCR和Western blot法检测HEC-1A、HEC-1B和RL952细胞中Matriptase、HAI-1 mRNA和蛋白表达水平;构建Matriptase基因SiRNA慢病毒载体,采用RNA干扰技术,对Matriptase高表达的HEC-1A和RL952细胞进行瞬时转染,从而达到抑制Matriptase基因表达水平的目的。应用细胞划痕实验及穿膜小室实验观察干扰前后癌细胞体外侵袭及迁移能力的改变。结果:荧光定量PCR检测结果显示,Matriptase和HAI-1 mRNA在HEC-1A细胞(0.2123±0.021和0.2827±0.049)和RL-952细胞(0.1778±0.013和0.2420±0.032)中为均阳性表达;在HEC-1B细胞中为阴性表达(0.000695±0.00012和0.00263±0.00043)。Western blot结果显示,Matriptase和HAI-1在HEC-1A细胞和RL-952细胞中为阳性表达,在HEC-1B细胞中为阴性表达。转染siRNA后,HEC-1A细胞和RL-952细胞的Matriptase mRNA和蛋白表达水平显著下降,抑制率达80%以上,HAI-1表达水平未见明显改变,Matriptase/HAI-1比值明显降低(HEC-1A:0.75 vs 0.11,P<0.01;RL-952:0.0.73 vs 0.12,P<0.01)。细胞划痕实验和穿膜小室实验显示,癌细胞体外侵袭及迁移能力显著下降。结论:Matriptase表达水平与子宫内膜癌细胞侵袭迁移能力呈正相关,Matriptase/HAI-1比值降低亦可能抑制癌细胞的侵袭迁移。
文摘目的比较酶切信号放大法高危型HPV检测(enzyme digestion signal amplification method in detection of HR-HPV,称为Cervista法)和PCR反向点杂交法HPV检测(PCR-RDB)对宫颈病变的筛查价值。方法从宫颈癌筛查患者中选取319例宫颈液基细胞学检测(TCT)异常(≥ASCUS)和319例同期同年龄段TCT正常患者作为研究对象,并同时进行Cervista、PCR-RDB HPV检测。TCT异常和(或)高危型HPV阳性者均进一步行阴道镜下活检。以病理结果为金标准,比较两种方法结果的一致性、敏感性、特异性、阳性预测值和阴性预测值,同时计算宫颈上皮内病变组HPV阳性人数与HPV阴性人数比值和宫颈正常组HPV阳性人数与HPV阴性人数的比值比(OR)。结果两种方法对14种高危型HPV的检测结果一致率85.6%(546/638),KI值为0.708。Cervista诊断低级别宫颈上皮内病变(CIN1)和高级别宫颈上皮内病变(CIN2+)的敏感性分别为85.7%和93.0%,PCR-RDB诊断CIN1和CIN2+的敏感性分别为92.9%和95.5%。Cervista高危型HPV阳性时患CIN1和CIN2+的OR值分别为14.207(95%CI:5.048~39.984)和18.078(95%CI:8.284~39.449),Cervista A9组HPV阳性时患CIN1和CIN2+的OR值分别为15.832(95%CI:5.296~47.327)和32.031(95%CI:14.356~71.470)。PCR-RDB高危型HPV阳性时患CIN1和CIN2+的OR值分别为9.685(95%CI:4.854~19.323)和20.705(95%CI:10.901~39.328),PCR-RDB HPV16阳性时患CIN1和CIN2+的OR值分别为11.909(95%CI:3.768~37.640)和86.864(95%CI:39.087~193.039)。两种HPV检测方法对ASCUS患者发生CIN1和CIN2+的诊断敏感性均分别为86.7%和91.3%。Cervista与TCT联合筛查对CIN1和CIN2+的诊断敏感性分别为99.1%和99.4%,特异性分别为51.5%和45.3%。PCR-RDB与TCT联合筛查对CIN1和CIN2+的诊断敏感性均为100%,特异性分别为38.3%和33.5%。结论两种HPV检测方法结果一致性良好。除PCR-RDB方法对CIN1筛查敏感性略高于Cervista外,两种HPV检测方法对CIN2+的筛查价值相当。