性发育异常的细胞遗传学及分子遗传学研究

目的：对530例性发育异常患者进行细胞、分子还传学检查分析以探讨性发育不良的原因及发病机制。方法：常规外周血淋巴细胞染色体制备及显带技术。聚合酶链式反应（PCR）检测SRY基因（sex-determiningregiononY）。结果139例患者染色体核型异常，其中119例为性染色体数目异常，20例为性染色体结构异常。另有17例患者为睾丸女性化综合征。1例46，XX男性性反转综合征，1例，46．XY女性性反转综合征及正常男性对照均检测出SRY基因，结论：性染色体异常是导致性发育异常的重要原因。SRY基因的分析为研究性分化原理及性反转综合征的发病机制提供了有价值的资料。

肝豆状核变性基因常见突变区域的DNA分析

目的：本研究对４０例肝豆状核变性（又称Ｗｉｌｓｏｎ病，ＷＤ）病人的外显子１４及１８进行ＤＡＮ测序分析，并比较突变类型与临床表现的关系。方法：提取ＤＡＮ，ＰＣＲ，ＤＮＡ直接测序分析。统计学处理应用ｔ和ｘ２检验。结果：１５例病人在外显子１４或１８上有点突变，其中１０例为Ｈｉｓ１０７０Ｇｌｎ，１例为Ｇｌｕ１０６５Ａｌａ，４例为Ｇｌｙ１２４３Ｇｌｕ。１０例Ｈｉｓ１０７０Ｇｌｎ突变者发病年龄（２１．２±６．３岁）较其它３０例ＷＤ病人（１３．７±５．４岁）晚（ｔ＝８．３２，Ｐ＜０．００１），且前者肝脏病变的发生率（２／１０）较后者（２４／３０）低（ｘ２＝１３．８５，Ｐ＜０．００５）。结论：Ｈｉｓ１０７０Ｇｌｎ为一常见突变类型且病人发病晚，少有肝脏病变，提示Ｈｉｓ１０７０Ｇｌｎ突变尚未完全破坏运铜蛋白的结构及功能，临床表现与基因突变的位点有关。

两例染色体平衡易位携带者的产前诊断

染色体平衡易位携带者,因无遗传物质的丢失或增加,故不表现出疾患,但可导致流产和生育畸形儿等,对其进行产前诊断,是优生优育、提高人口素质的重要措施。现将2例染色体平衡易位携带者的产前诊断报告如下。 病例 例1:男,35岁,因“其妻育1低智儿,1次畸形儿”而就诊遗传门诊。1993年其妻足月胎吸助娩1女婴,出生窒息经抢救后啼哭,生后“头颅血肿”3次抽吸出血水,1～2岁时常抽搐,至今不能独坐、不会说,曾行脑CT示“未见异常”脑电图“轻微异常波”。1996年足月顺娩1男婴。