福建省泉州市涉外婚检人群首次发现HIV感染者

泉州市自1987年开展HIV监测工作以来,截止2000年7月份,已累计发现HIV感染者36例[1].泉州市妇幼保健院于2000年6月下旬始承担全市的涉外婚检工作,于2000年7月上旬,首次在涉外婚检人群中发现1例HIV感染者,现报告如下.

泉州市细菌耐药监测网重点医院细菌耐药性监测研究

目的监测细菌耐药性,依据细菌耐药状况、特点及发展趋势,指导临床用药。方法监测2010年度泉州地区4所重点医院临床分离细菌耐药状况,以WHONET 5.5软件进行数据分析。结果共分离得到致病菌4 160株,其中革兰阳性菌1 535株,占36.9%;革兰阴性菌2 625株,占63.1%。最常见的细菌依次为大肠埃希菌、肺炎克雷伯菌、金黄色葡萄球菌、鲍曼不动杆菌、铜绿假单胞菌。MRSA的检出率为18.5%;大肠埃希菌和肺炎克雷伯菌产ESBLs比率分别为56.1%和47.3%;铜绿假单胞菌对碳青酶烯类的耐药率约30%,对其他监测抗菌药物的耐药率均<30%;鲍曼不动杆菌耐药率总体高于铜绿假单胞菌。结论本地区的细菌耐药性水平与全国及其他地区存在一定的差异。

泉州市安溪县儿童过敏原特异性IgE定量检测分析及其临床意义

目的:本研究对泉州市安溪县存在过敏性疾病的600例患儿实施过敏原特异性IgE定量检测分析,并对其临床意义进行探讨,以为临床儿童过敏性疾病的治疗及预防提供准确的依据。方法:使用Phadia250全自动体外荧光免疫分析系统进行检测,对比不同性别及年龄段患儿的检测结果。结果:检测结果显示,在食物性过敏原检测项目中检出率最高是蛋白(29.67%),其次分别为牛奶(21.17%)、蟹(19.33%)、虾(18.00%)等;在室内过敏原检测项目中检出率最高是户尘螨(25.33%),其次分别为粉尘螨(21.17%)、德国小蠊(15.33%)等;在室外过敏原检测项目中检出率最高是普通桦树(8.50%),其次分别是普通豚草(7.67%)、百幕达草(5.33%)等。单独混合项目:在食物性过敏原检测项目中检出率最高是以蛋白质为主的食物混合Ⅱ(34.67%);在室内过敏原检测项目中检出率最高是屋尘混合(31.17%);在室外过敏原检测项目中检出率最高是树花粉混合(13.67%);经检测可见4个年龄段患儿的检测项目中仅蛋白的过敏检测率对比,差异存在统计学意义(t=14.052,P<0.05),同时随着年龄段的增长,小麦、虾、蟹、花生及大豆的过敏检出率呈递减趋势。结论:对过敏性疾病患儿实施特异性IgE定量检测分析,能够有效地识别过敏原,以采取针对性的治疗及预防。

中国福建泉州地区儿童α和β地中海贫血基因分析

目的:分析泉州地区小儿地中海贫血(简称地贫)基因突变类型及分布情况,为本地区地贫防控提供参考。方法:收集2014年1月至2020年4月泉州地区疑似地贫患儿1 302例,采用跨越断裂点PCR检测缺失型α地贫,采用DNA反向斑点杂交技术检测α和β地贫点突变。结果:1 302例疑似地贫患儿中共检出地贫携带者667例,阳性检出率约51.23%。检出α-地贫基因携带者380例,以--^(SEA)/αα为主(69.21%),中间型α-地贫42例,其中以-α^(3.7)/--^(SEA)较为常见;检出β-地贫274例,以β IVS-Ⅱ-654/β^(N)(35.40%)和β^(CD41-42)/β^(N)(33.94%)为主,检出中/重型β地贫17例,以β^(IV-Ⅱ-654)/β^(IVS-Ⅱ-654)和β^(IVS-Ⅱ-654)/β^(CD17)为主;同时检出α复合β地贫13例。其中,1例Term CD+32罕见β-地贫基因突变为福建省首次报道,1例CD14-15突变为泉州地区首次报道。另外,鉴定了 3例异常血红蛋白,其中2例为Hb Q-Thailand,1例为Hb G-Honolulu。结论:泉州地区儿童地贫突变类型多样且中/重型地贫患儿较多,需进一步加强地贫防控,减少中/重型地贫患儿出生。

泉州市6月～7岁儿童营养不良与贫血关系分析

目的 :了解泉州市儿童营养不良与贫血之间的关系。方法 :采用分层随机抽样方法 ,对泉州市 6月～ 7岁儿童进行体格检查、测量体重和身高 ,并检测血红蛋白。结果 :营养正常、体重低下、生长迟缓及消瘦儿童贫血患病率分别为 14 . 2 6 %、 4 6. 4 1%、 4 3 .2 7%及 4 4 . 12 %。随贫血程度加重 ,各型营养不良患病率显著增加。结论 :儿童营养不良和贫血之间存在着相互影响。

泉州市7岁以下儿童维生素D缺乏性佝偻病流行病学调查

目的:调查泉州市7岁以下儿童维生素D缺乏性佝偻病患病率及其影响因素。方法:采用分层随机整群抽样方法,进行问卷调查、体格检查和检测血清Ca、P、AKP、拍摄左腕关节、双膝关节X线片。结果:泉州市7岁以下儿童维生素D缺乏性佝偻病患病率10.54％。婴幼儿患病率21.42％,3-7岁儿童患病率4.10％。城市患病率高于农村。6个月-2岁婴幼儿患病率最高,6-7岁组最低。人工喂养、混合喂养、无服用或无规则服用鱼肝油、户外活动每天少于2 h、家庭年人均收入少于1000元、父母文化程度初中以下、反复呼吸道感染、常患腹泻和厌食是维生素D缺乏性佝偻病患病的相关因素。结论:泉州市7岁以下儿童维生素D缺乏性佝偻病患病率10.54％,须加强防治。

中国福建泉州地区育龄夫妇地中海贫血基因分析及产前诊断

目的:了解福建泉州地区育龄夫妇地中海贫血(简称地贫)基因型及产前诊断干预情况。方法:对2017年7月-2020年7月泉州地区76 328对婚检或优检夫妇行血常规及血红蛋白电泳检测初筛,初筛阳性夫妇进一步行地贫基因检测。检出同型地贫基因携带的夫妇于孕中期行介入性产前诊断。结果:76 328对育龄夫妇中,地贫初筛阳性1 809对,阳性率约2.37%。1 809对地贫初筛阳性夫妇基因检查结果显示,检出α-地贫985例,其中以--^(SEA)/αα携带为主,其次为-α^(3.7)/αα和αα^(QS)/αα;检出β-地贫296例,以654M/N和41-42M/N携带为主;检出α复合β-地贫26例;检出3例罕见地贫(--THAI/αα、SEA-HPFH和-α^(6.9)/--^(SEA))。检出108对同型地贫携带夫妇,检出率约5.97%。108对同型地贫携带者夫妇中,同型α-地贫96对,同型β-地贫血9对,一方为α复合β-地贫的同型携带夫妇3对。其中,17对同型α地贫携带夫妇于孕中期行产前诊断,检出巴氏水肿胎1例,Hb H病3例,静止型或轻型α-地贫9例,健康胎儿4例。胎儿染色体核型检测结果显示,16例核型结果正常,1例核型结果为唐氏综合征。结论:婚前和孕前地贫筛查及产前诊断能够有效防止中、重型地贫患儿的出生,行地贫产前基因诊断同时需行染色体核型分析,避免染色体异常患儿出生。

泉州市产前筛查及产前诊断现状调查分析

目的 通过产前诊断评估妊娠中期孕妇血清筛查三联法在21三体综合征、18三体综合征和神经管缺陷筛查中的临床应用价值。方法 收集辖区内134 218例妊娠中期（15~20＋6周）孕妇血清中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素β亚单位和游离雌三醇浓度,采用时间分辨免疫荧光仪DELFIA-1235检测,结合多种参数,用lifecycle风险评估软件进行风险计算。将筛查结果与B超、羊水细胞染色体分析、新生儿随访结果结合对照。结果 筛查出21三体高风险5 771例,筛查阳性率4.39%,经羊水染色体核型分析确诊32例;18三体高风险242例,筛查阳性率0.18%,经羊水染色体核型分析确诊9例;其他染色体异常21例。筛查出神经管缺陷高风险698例,筛查阳性率0.52%,经B超诊断确诊为神经管缺陷94例。结论 通过网络化管理产前筛查和产前诊断项目,可保证产前筛查项目规范化运行,减少缺陷儿的出生。

泉州市流动人口新生儿破伤风相关因素调查分析

目的：了解流动人口新生儿破伤风发病情况，探讨降低流动人口新生儿破伤风发病率的措施。方法：采用描述流行病学方法，对泉州市2005年～2009年流动人口新生儿破伤风个案资料进行统计分析。结果：泉州市2005年一2009年176例流动人口新生儿破伤风均是旧法接生，93．75％为计划外妊娠。结论：不安全接生是导致流动人口新生儿破伤风发病的主要因素。加强对流动人口的生育管理以及健康宣教，普及住院分娩、新方法接生是目前预防和消除流动人口新生儿破伤风的主要措施。

泉州市6月～7岁儿童贫血与佝偻病关系分析

目的了解泉州市儿童贫血和佝偻病之间的关系。方法采用分层随机抽样方法,对被调查儿童进行体格检查,检测血红蛋白、血清钙、磷、碱性磷酸酶,拍摄左腕关节、双膝关节X线片。结果2939名儿童无贫血组及贫血组佝偻病患病率分别为8.71%及18.80%,无佝偻病组及佝偻组儿童贫血患病率分别为15.93%及31.49%。结论儿童贫血和佝偻病之间存在着密切关系。

泉州市7岁以下儿童营养不良流行病学调查及分析

目的调查泉州市7岁以下儿童营养不良患病率及其影响因素。方法采用分层整群随机抽样方法,对泉州市3065名7岁以下儿童进行体格检查、问卷调查,根据WHO推荐的NCHS标准进行营养不良诊断并调查病因。结果泉州市7岁以下儿童营养不良患病率农村高于城区。各年龄组营养不良患病率以1～2岁组最高,0～1岁组最低。低出生体重、人工喂养、混合喂养、辅食添加不合理、反复呼吸道感染、反复消化道感染、厌食和家庭年人均收入少于1000元、父母文化程度初中以下是营养不良患病的相关因素。结论泉州市7岁以下儿童体重低下患病率为4.99%,生长迟缓患病率为11.68%,消瘦患病率为1.11%,需加强防治。

泉州市托幼机构儿童营养性疾病分析比较

目的了解泉州市托幼机构儿童营养性疾病的区域分布情况和变化趋势,并提出相应对策。方法根据2011-2017年泉州市托儿所、幼儿园卫生保健工作年报表,对儿童营养性疾病的患病情况分别进行年度纵向和区域横向比较分析。结果 2011-2017年,泉州市托幼机构儿童营养不良患病率、贫血患病率总体呈下降趋势,而肥胖症的患病率则相反;城区托幼机构儿童营养不良和贫血的患病率低于沿海平原和山区,而肥胖症的患病率则高于沿海平原和山区,其中沿海平原又高于山区,不同区域的营养性疾病患病情况具有差异(χ2=341. 999,P <0. 05)。结论泉州市托幼机构儿童营养性疾病患病情况近年来得到一定程度的改善,但仍需引起重视。

CSF1R基因突变致ALSP发病研究进展

成人发病的白质脑病合并轴索球样变和色素性胶质细胞(adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia,ALSP)是临床罕见的常染色体显性遗传病,其具体的发病机制目前还未明确。集落刺激因子1受体(colony-stimulating factor 1 receptor,CSF1R)是一种细胞表面跨膜酪氨酸激酶受体,与其相关的编码基因突变已被证实是ALSP的潜在致病因素。然而,目前关于CSF1R基因突变致使ALSP发病的具体机制尚不清楚。本文回顾CSF1R基因在ALSP发病过程中的突变位点及致病机制研究,发现CSF1R突变可以通过显性负性效应、功能丧失、单倍体剂量不足及功能获得等机制导致小胶质细胞功能异常,进而引起ALSP的发病。对ALSP病因的深入认识有助于更好地探索潜在的治疗方法。

早期营养干预联合健康宣教对妊娠糖尿病脂代谢及生活质量的影响研究

目的探讨早期营养干预联合健康宣教对妊娠糖尿病脂代谢及生活质量的影响。方法选取2020年8月至2021年10月于泉州市妇幼保健院治疗的妊娠糖尿病孕妇196例作为研究对象,采用随机数表法将其分为观察组和对照组,每组各98例。对照组患者采用常规护理方式,观察组患者采用早期营养干预联合健康宣教的方式进行干预。比较两组妊娠糖尿病患者血糖水平、生活质量、疾病认知度评分及血脂水平。结果干预2周后,观察组妊娠糖尿病孕妇空腹、餐后2h及睡前血糖水平均较对照组低,差异有统计学意义(P<0.05);干预2周后,观察组妊娠糖尿病孕妇生活质量量表(GDMQ)各项评分及中文修订版疾病认知问卷(CIPQ-R)均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组孕妇总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)水平较对照组低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论采用早期营养干预联合健康宣教模式能有效提高妊娠糖尿病孕妇疾病认知度,改善其生活质量,并能调节孕妇的血糖及血脂水平。

染色体微阵列分析在胎儿颅面畸形遗传病因诊断中的应用

目的:利用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术明确胎儿颅面畸形(craniofacial malformations,CFMs)遗传病因。方法:选取2017年1月—2023年3月于福建省泉州市妇幼保健院(儿童医院)进行遗传学病因诊断的CFMs胎儿72例作为研究对象,其中46例为孤立性CFMs,其余26例合并其他结构异常(非孤立性CFMs)。72例CFMs胎儿的检测样本中,有45例为羊水标本,27例为流产组织标本。所有样本均进行了CMA检测,45例羊水标本还进行了核型分析。结果:在45例进行核型分析的病例中,2例诊断为染色体非整倍体(18-三体综合征和47,XXY),异常检出率为4.44%(2/45)。CMA分析检出4例染色体非整倍体、3例致病性拷贝数变异和11例临床意义不明拷贝数变异,阳性检出率为(9.72%,7/72)。非孤立性CFMs组的阳性检出率(26.92%,7/26)显著高于孤立性CFMs组(0.00%,P<0.001)。结论:产前超声提示胎儿CFMs,进一步行CMA检测有助于明确遗传病因。