染色体微阵列分析在胎儿颅面畸形遗传病因诊断中的应用

目的:利用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术明确胎儿颅面畸形(craniofacial malformations,CFMs)遗传病因。方法:选取2017年1月—2023年3月于福建省泉州市妇幼保健院(儿童医院)进行遗传学病因诊断的CFMs胎儿72例作为研究对象,其中46例为孤立性CFMs,其余26例合并其他结构异常(非孤立性CFMs)。72例CFMs胎儿的检测样本中,有45例为羊水标本,27例为流产组织标本。所有样本均进行了CMA检测,45例羊水标本还进行了核型分析。结果:在45例进行核型分析的病例中,2例诊断为染色体非整倍体(18-三体综合征和47,XXY),异常检出率为4.44%(2/45)。CMA分析检出4例染色体非整倍体、3例致病性拷贝数变异和11例临床意义不明拷贝数变异,阳性检出率为(9.72%,7/72)。非孤立性CFMs组的阳性检出率(26.92%,7/26)显著高于孤立性CFMs组(0.00%,P<0.001)。结论:产前超声提示胎儿CFMs,进一步行CMA检测有助于明确遗传病因。