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妊娠后肢带型肌营养不良症1例报道
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作者 江华 胡钰晗 柯来顺 《卒中与神经疾病》 2019年第6期753-753,758,共2页
肢带型肌营养不良症(LGMD)是一类常染色体遗传性肌病,可分为常染色体显性遗传(LGMD1)和常染色体隐性遗传(LGMD2),每种类型又分为多种亚型,其中以LG-MD2A型发病率最高,部分为散发病例。本研究现将本院近期收治1例妊娠后发病的CAPN3基因... 肢带型肌营养不良症(LGMD)是一类常染色体遗传性肌病,可分为常染色体显性遗传(LGMD1)和常染色体隐性遗传(LGMD2),每种类型又分为多种亚型,其中以LG-MD2A型发病率最高,部分为散发病例。本研究现将本院近期收治1例妊娠后发病的CAPN3基因杂合突变致LG-MD2A型病例进行报道,并分析临床特点。 展开更多
关键词 常染色体隐性遗传 散发病例 常染色体显性遗传 肢带型肌营养不良症 妊娠后 MD2 杂合突变
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