漳州市葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查情况及其分子遗传学特征

目的分析漳州市30000例葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose 6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症患儿的筛查情况及其分子遗传学特征。方法选取2018年1月至2021年12月在漳州市出生的30000例新生儿为研究对象,行新生儿足跟血滤纸干血片G6PD荧光斑点法测定,对筛查为阳性的患儿联合基因检测及G6PD活性酶学进行诊断,记录确诊情况及分子遗传学特征。结果30000例新生儿全部接受滤纸干血片G6PD荧光斑点法测定,初筛阳性新生儿1522例,初筛阳性率5.07%。经基因检测及G6PD活性酶学诊断,最终确诊1321例。共检出9种基因突变,其中以c.1024C>T、c.1376G>T、c.1388G>A为检出率最高的三种基因突变类型。c.487G>A、c.1360C>T两种基因型突变女性占比高于男性,其余基因型突变均为男性占比高于女性。按照致病性变异对最终确诊者分类后发现,以Ⅳ类为主,共861例,占65.18%(861/1321)。结论漳州市新生儿中G6PD缺乏症发生率较高,且基因突变型较多,其中c.1388G>A型最为多见,且致病性分类以Ⅳ类为主,程度较轻。因此,应加强对新生儿G6PD缺乏症的筛查,提高疾病检出率。