2例不同遗传方式中央轴空病的临床、病理、影像及基因分析

目的分析2例不同遗传方式中央轴空病患者的临床、肌肉影像学、病理学及基因突变特点,比较其临床表型和分子遗传学的异同点。方法详细收集2例患者的临床资料、肌肉MRI及病理学,靶向捕获二代测序进行基因检测,Sanger测序验证及家系共分离分析。结果 2例分别为常染色体隐性(autosomal recessive,AR)和显性(autosomal dominant,AD)患者,表现儿童早期起病,四肢近端无力伴萎缩,面肌受累;双下肢肌肉MRI见广泛肌肉萎缩及脂肪浸润,股直肌回避;病理氧化酶染色见肌纤维典型的轴空结构,AR型存在偏心轴空;发现斯里兰卡肉桂碱受体1(Ryanodine receptor 1,RYR1)基因的3个错义突变,其中一个未报道。结论本研究的2例经典型患者存在不同遗传方式,在临床表型、受累肌群分布及病理存在诸多异同,可能与RYR1基因的不同突变形式相关,靶向二代测序可以提高确诊率。

便携式血脂仪与全自动生化仪检测卒中患者低密度脂蛋白胆固醇的比对分析

目的比较CardioChek PA便携式血脂仪与全自动生化仪检测卒中患者低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)的差异,评估两者的相关性及偏差。方法选择82例非心源性急性缺血性脑卒中住院患者,清晨空腹卧位指尖采血,以CardioChek PA血脂仪检测末梢全血的总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)及LDL-C血脂4项,并在5 min内抽取受试者肘静脉血,分别采用西门子ADVIA2400全自动生化仪检测血清血脂4项,CardioChek PA血脂仪检测静脉全血的血脂4项。将CardioChek PA血脂仪检测末梢全血或静脉全血的血脂数值与ADVIA2400全自动生化仪检测结果进行统计分析,计算两种检测系统血脂4项数值的相关系数、直线回归方程、血脂异常检出率及偏倚,并用标准化西格玛性能验证图评价CardioChek PA血脂仪检测LDL-C的性能。结果ADVIA2400自动生化分析仪直接法检测LDL-C为(2.92±1.02)mmol/L,CardioChek PA血脂仪提供末梢全血LDL-C为(2.29±0.99)mmol/L,静脉全血LDL-C为(2.20±1.00)mmol/L,CardioChek PA血脂仪的LDL-C数值均低于全自动生化仪直接检测值,差别有统计学意义(P<0.05)。应用CardioChek PA血脂仪检测末梢全血或静脉全血LDL-C数值差别无统计学意义(P>0.05)。直线回归显示,LDL-C的ADVIA2400全自动生化分析仪组与CardioChek PA血脂仪末梢全血组相关系数为0.861(P<0.001),与静脉全血组相关系数为0.831(P<0.001)。应用CardioChek PA血脂仪的高TC、高TG及低HDL-C检出率与全自动生化仪比较无差异,但高LDL-C的检出率低于全自动生化仪(P<0.05)。标准化西格玛性能验证图评价CardioChek PA血脂仪检测LDL-C的性能为不可接受(σ<2)。结论CardioChek PA血脂仪的采血方式不影响LDL-C检测结果,应用该便携式血脂仪检测缺血性卒中患者的LDL-C值低于全自动生化仪,故缺血性卒中患者的临床决策仍需参照全自动生化分析仪检测的LDL-C数值。

甲状腺功能减退性肌病的临床、影像、病理表现

目的探讨和总结甲状腺功能减退性肌病(hypothyroidism myopathy,HM)的临床、肌肉MRI及病理表现,以减少漏诊和误诊。方法分析2例HM患者的临床表现、肌酶谱、甲状腺功能、肌电图、骨骼肌病理、大腿MRI表现及治疗随访,结合文献分析。结果 2例患者均为中老年,隐匿起病,亚急性进展性的肌无力,以双下肢近端为主,运动不耐受,无肌强直及假肥大;肌酶谱升高,游离T3、T4减低,促甲状腺素升高,两者存在相关性;肌电图可疑肌源性损害;肌肉MRI为臀肌和大腿后群肌肉萎缩及脂肪变性,无炎性水肿信号;肌肉病理为Ⅰ型肌纤维肥大,占优势,Ⅱ型肌纤维呈小角状和长条状萎缩。甲状腺激素替代治疗的预后良好。结论亚急性起病的中老年患者,出现轻度肌无力、运动不耐受、肌痛、假肥大等肌病症状,或为进展性肌炎样症状时,需常规的甲状腺功能检查,肌电图缺乏特异性,病理学可能为类神经源性改变,MRI具有一定的鉴别诊断及临床评估价值。

低密度脂蛋白胆固醇控制目标值与颈动脉斑块退缩的相关性研究

目的探讨动脉粥样硬化性缺血性脑卒中或短暂性脑缺血发作(TIA)患者低密度脂蛋白胆固醇(LDL-c)控制目标值与颈动脉斑块退缩的相关性。方法 2014年6月至2016年6月于福建医科大学附属第一医院选择100例伴有颈动脉斑块的缺血性脑卒中或TIA患者为研究对象,应用他汀类药物治疗6个月,比较治疗前后血LDL-c数值、颈动脉内膜中层厚度(CIMT)、最长斑块的长径及厚度、斑块规则性及回声特征的差异;以他汀类药物治疗6个月后血LDL-c值1.8 mmol/L或2.07 mmol/L为目标值进行分组,比较颈动脉二维超声中斑块参数变化。结果 (1)他汀类药物治疗前最长斑块的长径为1.17(0.69)cm,治疗后最长斑块的长径为0.99(0.89)cm,差异具有统计学意义(P<0.05),斑块的规则性及回声特征在治疗前后的差异无统计学意义(P>0.05)。(2)以1.8 mmol/L为LDL-c控制目标值分组,他汀类药物治疗后LDL-c≤1.8 mmol/L组的最长斑块长径为0.90(0.91)cm,较治疗前基线水平1.11(0.46)cm减少18.9%(P<0.05);LDL-c>1.8 mmol/L组的最长斑块的长径与基线水平相比无明显变化。(3)以2.07 mmol/L为LDL-c控制目标值分组,他汀类药物治疗后最长斑块的长径无明显变化(P>0.05)。结论动脉粥样硬化性缺血性脑卒中或TIA患者应用他汀类药物治疗6个月,LDL-c控制目标值≤1.8 mmol/L,颈动脉二维超声发现最长斑块的长径减少。