台湾籍家族性淀粉样多发性神经病(一家同代4例患病,1例病理证实)

台籍一家同代4人患FAP,男3女1。平均发病年龄32岁。3例以多发性神经病起病,伴腹泻、阳萎、直立性晕厥等拈物神经功能衰竭,玻璃体混浊,CSF蛋白增高。腓肠神经活检刚果红染色显示受累的神经束内有淀粉样物沉积。2例病后7年和8年死于恶液质,1例经治疗好转,1例仅玻璃体混浊3年,未出现其他症状。