AZF区微缺失检测方法分析Y-STR基因座分型缺失现象

目的对个体识别和父源关系鉴定中的Y染色体短串联重复序列(Y-STR)基因座分型缺失现象采用无精症因子区域(AZF区)微缺失检测的方式进行分析,探讨AZF区微缺失对Y-STR基因座分型结果的影响。方法采用3种Y-STR基因座检测系统(AGCU Y24检测系统、GFS 24Y检测系统以及Promega Y23检测系统)检测样本的43个Y-STR基因座,对存在Y-STR基因座分型缺失的样本进一步采用Y染色体微缺失试剂进行检测,对AZF区微缺失情况进行判断。结果发现1例DYS459、DYS527ab基因座分型缺失的样本,检出sY255、sY1191、CDY1、sY254和DAZ 5个序列标签(STS)位点缺失,判断其Y染色体微缺失类型为AZFc区缺失(b2/b4);2例存在亲缘关系的样本均检出DYS522、DYS570和DYS576基因座分型缺失,但未发现Y染色体AZF区微缺失。结论在个体识别和父源关系鉴定中发现Y-STR基因座缺失的个体有可能存在AZF区微缺失,部分Y-STR基因座如DYS459、DYS527ab等分型缺失与Y染色体AZF区STS位点微缺失同时存在,该部分Y-STR基因座在男性不育症基因检测方面具有一定应用价值,而在遗传关系鉴定方面应避免使用。

短串联重复序列基因座在石蜡包埋组织中的应用

目的：探讨3种STR基因座分型系统在石蜡包埋组织基因座分型的差异。方法采用Qiagen法对保存1个月的石蜡包埋组织进行DNA提取，用Identifiler系统、PowerPlex 21系统及Investigator HDplex 系统对STR基因座进行聚合酶链反应复合扩增、毛细管电泳、荧光检测及片段分析，比较3种系统的STR基因座检出率，并且采集组织同一个体的血液、毛发、口腔拭子等样本进行STR基因座分型，比较同一个体不同器官组织STR基因座分型的差异。结果经紫外分光光度计测定石蜡包埋组织的DNA浓度为6～85 ng／μL ，纯度1．7～2．2，Iden‐tifiler系统能够在DNA浓度大于15 ng／μL时得到完整的基因座分型，PowerPlex 21系统在DNA浓度为85 ng／μL时得到完整的基因座分型，而HDplex系统在石蜡组织检测中均未获得完整的基因座分型。石蜡包埋组织与其他器官组织分型结果存在差异，其中D6S474、D4S2366和D21S2055基因座存在等位基因不平衡或基因座丢失现象。结论石蜡包埋组织中DNA的浓度和纯度是STR基因座分型的重要影响因素，遗传信息丢失现象与检验对象的性状有关，也与所采用的检测系统有关，Identifiler系统对石蜡包埋组织的STR基因座分型具有较高的实用价值。