富含组织细胞的横纹肌母细胞性肿瘤临床病理及分子遗传学分析

目的:探讨富含组织细胞的横纹肌母细胞性肿瘤(histiocyte-rich rhabdomyoblastic tumor,HRRMT)的临床病理特征、分子遗传学特点、诊断及鉴别诊断。方法:收集2020—2021年福建省立医院及福建中医药大学附属人民医院共2例HRRMT的临床资料,观察其组织病理学及免疫组织化学染色,基于二代测序技术分析其遗传学改变,并复习文献。结果:2例大体均表现为界限清楚的实性结节,质软。镜下均见肿瘤具有含淋巴细胞聚集的纤维性假包膜,局部侵犯周围骨骼肌组织,肿瘤细胞呈梭形至上皮样,伴大量泡沫样组织细胞浸润,未见坏死及核分裂象。免疫表型上,肿瘤细胞表达结蛋白,至少表达1个骨骼肌标记(Myogenin或MyoD1),h-caldesmon、间变性淋巴瘤激酶(ALK)及平滑肌肌动蛋白(SMA)阴性,Ki-67阳性指数<5%。二代测序检测发现,其中1例具有KRAS(G12D)突变及MSH3(Q470 *)突变。 结论:HRRMT是新近描述的一种恶性潜能不确定的骨骼肌肿瘤,诊断及鉴别诊断依赖于形态学及免疫组织化学染色,暂未发现特异性分子遗传学改变。

化生型胸腺瘤五例病理组织学及分子特征

目的探讨化生型胸腺瘤(metaplastic thymoma)的临床病理学特征、免疫表型、分子遗传学特征及预后。方法收集福建省立医院2008—2019年间确诊的5例化生型胸腺瘤的临床病理学资料,行免疫组织化学染色,荧光原位杂交(FISH)检测MAML2基因,并复习相关文献。结果男性2例,女性3例,年龄36~64岁(平均年龄52岁)。肿瘤最大径3.2~7.3 cm(平均5.1 cm)。镜下均见上皮样细胞与梭形细胞双相分化的特点,二者交错分布,可见相互移行也可见骤然过渡。形态温和,两种成分均未见核分裂象,间质见少量淋巴细胞浸润。免疫表型:上皮样成分广谱细胞角蛋白、p63及E-cadherin强阳性;梭形细胞成分波形蛋白、上皮细胞膜抗原弥漫阳性;Ki-67阳性指数均小于5%,淋巴细胞末端脱氧核苷酸转移酶阴性。FISH检测MAML2基因分离(2/4)。结论化生型胸腺瘤属低度恶性胸腺上皮性肿瘤,诊断和鉴别诊断依赖于特征性形态学表现,必要时行免疫组织化学染色及MAML2基因检测辅助诊断,治疗以手术完整切除为主,预后良好。

黏液样多形性脂肪肉瘤6例临床病理及分子遗传学分析

目的:探讨黏液样多形性脂肪肉瘤(myxiod pleomorphic liposarcoma,MPLPS)的临床病理及分子遗传学特征。方法:收集2015—2021年福建省立医院诊治及会诊MPLPS病例共6例,对其进行组织形态学观察及免疫组织化学染色,并运用荧光原位杂交(FISH)检测DDIT3(CHOP)和MDM2/CDK4基因。结果:6例病例中男性4例,女性2例,年龄26~74岁(平均年龄53.8岁)。肿瘤最大径3.8~16.0 cm(平均11.8 cm)。病理组织学上6例表现相似,表现为黏液性脂肪肉瘤样和多形性脂肪肉瘤样重叠的组织学形态。S-100蛋白4例(4/6)阳性,Ki-67阳性指数50%~95%。FISH法检测示DDIT3(CHOP)及MDM2/CDK4均为阴性(6/6)。1例基因测序存在TP53(p.R248W)胚系突变。结论:MPLPS是脂肪肉瘤的一种罕见亚型,病理学上表现为黏液性脂肪肉瘤样和多形性脂肪肉瘤样相重叠的形态,遗传学上少数有TP53基因胚系突变,但缺乏DDIT3(CHOP)基因易位和MDM2/CDK4基因扩增。