TRPM7在胃癌组织的表达及其临床意义

目的:探讨瞬时受体电位M型-7(transient receptor potential melastatin 7,TRPM7)在胃癌组织中的表达及临床意义。方法:收集福建省肿瘤医院2012年6月至2015年12月间进行外科手术并有完整随访信息的胃癌病例48例,应用实时荧光定量PCR验证上述病例癌组织和癌旁组织中TRPM7的表达,并分析其与临床病理的关系;应用Kaplan-Meier法行生存分析,采用Log-rank检验比较生存率。结果:TRPM7 mRNA在胃正常组织和胃癌组织中都有表达;与癌旁胃正常组织相比,TRPM7在肿瘤组织的表达比癌旁组织上调1.38倍(P=0.0140);TRPM7的表达水平与患者性别、年龄、肿瘤大小和组织分型、TNM分期及是否感染EB病毒无显著的相关性;生存分析提示:与癌旁组织相比,TRPM7正表达的胃癌患者生存时间显著短于负表达组(P=0.0442)。结论:TRPM7可能作为一个原癌基因,参与胃癌的发生和发展;TRPM7表达情况有明显的预后意义。

两种突变特异性抗体用于肺腺癌EGFR基因突变的评价

目的:验证EGFR 19del E746-A750和21L858R突变抗体的灵敏度和特异性以及免疫组织化学与RTPCR方法的一致性,并探讨免疫组化在肺腺癌EGFR基因突变状态评价中的应用。方法:采用免疫组织化学方法对139例经过RT-PCR验证EGFR基因突变状态的病例进行检测。并采用SPSS19.0软件对两种方法的检测结果进行一致性分析。结果:与RT-PCR结果相比,EGFR del E746-A750和L858R突变抗体的总体敏感性为78.5%,特异性为93%。分别分析EGFR del E746-A750和L858R特异抗体,前者的敏感性和特异性分别是64.3%和97.8%,后者为90.3%和95.2%。采用SPSS19.0软件进行Kappa检验显示免疫组化和RT-PCR的结果高度一致。结论:EGFR del E746-A750和L858R突变抗体具有良好的灵敏度和特异性,结合全自动免疫组化仪进行EGFR基因突变检测是一种经济便捷可靠的方法。

液相芯片和RT-PCR法在转移性肺癌EGFR突变检测中的比较

目的通过液相芯片法和RT-PCR法检测EGFR基因突变的一致性,探讨适用于临床转移性肺癌患者EGFR基因的突变检测法。方法收集47例转移性肺癌患者锁骨上肿物细针穿刺吸取物,经反复离心后取沉淀细胞行石蜡包埋,常规HE染色和免疫组化Multimer染色,利用液相芯片法和RT-PCR法检测EGFR基因19和21外显子的热点突变并进行分析。结果47例转移性肺癌患者中15例检测到EGFR基因突变,突变率为31.9%,其中6例为外显子19缺失突变,9例为外显子21点突变。两种方法对EGFR外显子19和21的基因突变检测结果完全一致。结论锁骨上吸取肿物可作为转移性肺腺癌患者EGFR基因突变的检测标本,且突变类型主要为外显子21点突变。液相芯片法和RT-PCR法均可作为转移性肺癌患者EGFR基因突变的检测法。

间变性淋巴瘤激酶阳性和阴性间变性大细胞淋巴瘤分子遗传学研究

目的：研究间变性大细胞淋巴瘤（ALCL）的遗传学特征，探讨其发病机制，寻找有助于ALCL诊断、分类及预后评估的新分子靶标。方法收集ALCL病例石蜡包埋组织10例，其中4例间变性淋巴瘤激酶（ALK）阳性，6例ALK阴性。采用免疫组织化学染色及荧光原位杂交技术分别检测表型及2p23重排，利用OncoScan芯片在全基因组水平上扫描分析10例ALCL的拷贝数变异。结果10例ALCL均存在拷贝数变异，拷贝数获得者多于拷贝数缺失者。拷贝数获得主要累及17q11.2、Xp22.3、Xq28，拷贝数缺失主要累及3q26.1、14q11.2、22q11.23。 ALK阴性者拷贝数变异比ALK阳性者更为复杂：ALK阴性者拷贝数获得主要累及9q24.3-24.1、14q32.33，拷贝数缺失主要累及2p11.2、16p13.3，而ALK阳性者并无此变异。结论 ALCL存在复杂的遗传学不平衡，染色体片段获得多于缺失，ALK阴性ALCL遗传学不平衡更为复杂。 ALCL是异质性明显的一类肿瘤。

长链非编码RNASNHG8在EB病毒相关胃癌中的表达及其临床意义

目的探讨长链非编码RNASNHG8在EB病毒相关胃癌中的表达及其临床意义。方法收集2012年6月至2015年4月于福建省肿瘤医院进行外科手术的93例胃癌病例（癌组织和癌旁组织）；采用EB病毒编码的小RNA（EBER）原位杂交检测EB病毒的表达；即时荧光定量PCR验证上述组织中SNHG8的表达，并分析其与临床病理特征的关系。结果胃癌细胞核阳性的病例定义为EB病毒相关胃癌，共41例；93例胃癌患者中，SNHG8在肿瘤组织的表达比癌旁组织上调14倍（P=0．001）；同时EB病毒相关胃癌组织SNHG8表达比EB病毒阴性胃癌组织表达上调25倍（P=0．027）。EB病毒相关胃癌肿瘤组织中SNHG8的表达水平与TNM分期显著相关（P〈0．05）。结论SNHG8可能作为一个原癌基因，参与胃癌的发生发展；EB病毒感染胃黏膜可能促进SNHG8的表达，为EB病毒相关胃癌的致病机制研究提供新思路。

基于胃癌基因组学的机器学习识别特征性甲基化位点

目的基于基因组学的数据,通过机器学习,构建胃癌相关甲基化预测模型。方法下载TCGA(The Cancer Genome Atlas)数据库中胃癌基因突变数据、基因表达数据和甲基化芯片数据,进行特征选择,构建支持向量机(径向基核函数)、随机森林和误差反向传播(error back propagation,BP)神经网络模型,并在新的数据集中进行模型的验证。结果在3个模型中BP神经网络的检验效能最高(F1 值=0.89,Kappa=0.66,受试者工作特征曲线下面积=0.93)。结论 BP神经网络能够充分利用分子检测的基因组数据进行机器学习,可以用于胃癌相关甲基化预测。

乳腺浸润性导管癌组织表皮生长因子受体基因检测方法的比较及应用

目的分析免疫组织化学（IHC）、色素原位杂交（CISH）、荧光原位杂交（FISH）方法在乳腺浸润性导管癌组织表皮生长因子受体（Her-2）基因检测中的选择应用。方法分别采用IHC、CISH、FISH方法对100例乳腺浸润性导管癌组织的Her-2基因进行检测。结果IHC（-）、（＋）、（＋＋）、（＋＋＋）者与CISH结果符合率分为100％（6／6）、7．1％（1／14）、32％（16／50）、80％（24／30）；CISH和FISH符合率为100％（20／20）。结论IHC、CISH、FISH方法各有优劣。CISH是一准确、可靠且较易普及开展的Her-2基因检测方法。