莆田地区1720例遗传咨询病人的染色体分析

本文对 172 0例遗传咨询病人中的 1716例外周血淋巴细胞、2例骨髓细胞、2例羊水细胞进行培养 ,作了G显带(必要时再作C带或N带 )染色体分析 ,检出异常核型 113例 ,占 6 .5 7%。其中 9例经鉴定为世界首报核型。染色体形态变异48例 (包括大Y、inv(9)及s+、h +等 ) ,占 2 .79%

217例智力低下患儿细胞遗传学分析

目的 :探讨先天性智力低下患儿细胞遗传学特点。方法 :对 2 17例智力低下患儿外周血淋巴细胞进行染色体G带 (必要时加作C带、N带 )分析。结果 :检出异常核型 5 1例 ,检出率 2 3 5 0 % ,其中常染色体数目异常 44例 ( 2 0 2 8% ) ,常染色体结构异常 5例 ( 2 30 % ) ,性染色体数目、结构异常各 1例 (各 0 46 % )。染色体形态变异 (大Y、inv( 9)、h+、S+) 15例 ,检出率 6 91% ,其中 2例为世界首报核型。结论 :先天性智力低下与染色体异常密切相关 。