46，XX，t（3；4）（q21;q35）伴流产一例

患者女，28岁，结婚3年，前3胎均于孕2月余无明显诱岗自然流产，第4胎于孕4月余行彩超检查提示胎儿脑部畸形，进行选择性流产。查体：身高157cm，体重52．5kg。患者表型及智力正常，夫妇非近亲结婚，否认遗传病家族史。

46，X，t（X；16）（q22；p13）伴不孕月经失调一例

患者女，30岁。因结婚5年未孕及月经失调多年就诊。查体：身高162cm，体重55kg。五官端正，智力正常。双乳房发育差，乳距宽。腋毛及阴毛稀少。双肘外翻。B超显示：子宫34mm×32mm×23mm．左右附件分别为22mm×12mm×6mm及24mm×12mm×7mm.

46,X,t（X;2）（q24;q31）一例

患者 女,26岁,因＂结婚3年多未孕＂就诊.查体：身高157.5 cm,体重52.6 kg,智力和表型均正常,第二性征示乳房有发育,无腋毛,外阴呈幼稚型.B超检查示：子宫大小为10mm＆#215;18 mm＆#215;17 mm,为幼稚子宫;双侧附件区仅见卵巢样痕迹.细胞遗传学检查：取患者外周血淋巴细胞常规培养,染色体G显带,计数50个分裂相,分析10个中期分裂相细胞,患者核型为46,X,t（X;2）（Xpter→Xq24∶∶2q31→2qter;2pter→ 2q31∶∶Xq24→Xqter）.其丈夫核型和精液检查均正常.