龙岩市新生儿遗传代谢病串联质谱技术筛查结果分析

目的 对福建省龙岩地区58 934例串联质谱技术筛查新生儿遗传代谢病的结果进行回顾性总结分析,为该地区新生儿遗传代谢病的发病特点、早期筛查、诊断及干预提供参考。方法 研究分析2018年12月11日至2020年12月15日龙岩市下属的各助产机构送龙岩市新生儿疾病筛查分中心初筛样本共计58934例,对新生儿干血斑为样本,采用串联质谱法进行遗传代谢病筛查,采集新生儿足跟血进行脂肪酸代谢、有机酸代谢、氨基酸代谢等27种遗传代谢病串联质谱检测,对筛查阳性的病例采用新一代测序技术(NGS)进行基因检测。结果 本次筛查共58 934例,确诊11例,其中原发性肉碱缺乏症2例,精氨酸血症、2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症、丙酸血症、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、戊二酸血症Ⅰ型、高甲硫氨酸血症、异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症各1例,2例母源性患者,分别是原发性肉碱缺乏症和3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症。结论 新生儿遗传代谢病串联质谱技术筛查对新生儿遗传代谢病的早发现、早诊断及早干预具有重要意义,是三级预防的重要手段,对于提高人口质量意义重大。