先天性厚甲症Ⅱ型一家系KRT17基因突变研究

目的研究1个先天性厚甲症Ⅱ型家系的基因突变情况。方法收集该家系的详细临床资料，外周血提取基因组DNA，PCR扩增KRT17热点突变区，通过PCR扩增产物直接测序方法对该家系患者、正常成员和100名无亲缘关系的正常人进行KRT17基因突变检测。结果在该家系患者KRT17基因的第1外显子上发现了1个错义突变（296T→C），导致KRT17的1A区亮氨酸由脯氨酸替代（L99P），而家系中正常成员和家系外100名正常对照中均未能发现该突变。结论该家系患者的临床表现为KRT17发生突变（L99P）所致，结合文献复习证实部分PC-Ⅱ家系基因型与表现型之间存在一定相关性。

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病基因突变检测

目的研究1例先天性大疱性鱼鳞病样红皮病散发患者的基因突变情况，探讨基因型与表现型的相关性。方法应用聚合酶链反应扩增KRT1和KRT10基因的热点突变区，通过DNA直接测序的方法，对先天性大疱性鱼鳞病样红皮病患者、家系中的正常成员和50名无亲缘关系的正常个体的KRT1和KRT10基因进行突变检测。结果在患者KRT10基因的第1外显子上发现了1个错义突变（467G→A），导致角蛋白10（KRT10）1A区的精氨酸由组氨酸替代（R156H），而家系正常成员和无亲缘关系的50名正常对照中均未发现该突变。结论KRT10基因第1外显子突变（467G→A）在该例先天性大疱性鱼鳞病样红皮病患病的分子机制中发挥重要作用。

夏季糖友更要防晒

很多糖友喜欢运动，这对控制血糖很有好处，但夏季要注意避免阳光暴晒。糖尿病患者的皮肤不但怕湿而且怕干。在太阳的照射下，汗液中水分挥发，盐分留在皮肤上，会使其更加干燥。另外，长时间的日光暴晒可造成皮肤的光毒性反应，尤其是糖尿病患者，可能会造成皮肤的坏死。