福建省β-地中海贫血基因突变类型分析

目的分析福建省β-地中海贫血基因突变类型和频率，为β-地中海贫血的产前诊断和遗传咨询提供参考。方法2301份送检血样来自于福建省的9个地市，送检时间为2008年5月至2010年12月。采用PCR和反向点杂交（RDB）方法检测血样中β-地中海贫血基因17个常见位点突变类型，计算基因突变频率；对未知突变型基因采用直接测序法进行B株蛋白测序。结果在送检的2301份血样中，共检测出359例带有β-地中海贫血基因突变，阳性检出率为15．60％（359／2301）。在突变基因中，存在12种不同的突变类型，分别为IVS-2-654（C→＋T）、CD41-42（-TCTT）、CD17（A→T）、-28（A→G）、CD27-28（＋C）、CD26（G→A）、CD71-72（＋A）、IVS-1-1（G→T）、CD43（G→T）、-29（A→G）、起始密码子ATG→AGG、CD36（-C），基因突变频率分别为46．54％（175／376）、33．24％（125／376）、9．31％（35／376）、5．05％（19／376）、2．13％（8／376）、1．33％（5／376）、0．80％（3／376）、0．27％（1／376）、0．27％（1／376）、0．27％（1／376）、O．53％（2／376）、0．27％（1／376）。其中最常见的基因突变类型是IVS-2-654（C→T）、CD41-42（-TCTr），占全部基因突变的79．78％（300／376）。在对B珠蛋白基因测序中，新发现了1种基因突变类型CD36（-C），表现在B基因外显子2的36位编码的氨基酸上缺失了一个碱基C，导致蛋白质翻译在第60位终止。结论福建省β-地中海贫血基因突变类型复杂，而且有明显的遗传异质性；同时还新发现了1种目前尚未报道的β-地中海贫血突变基因类型CD36（-C）。研究结果为在福建省开展产前诊断和遗传咨询提供了参考借鉴资料。