基因表达谱确立非梗阻性无精子症的新生物标志物

目的 通过生物信息学研究梗阻性无精子症(OA)和非梗阻性无精子症(NOA)患者的睾丸组织差异基因的表达,为NOA的诊断提供新的标志物。方法 从基因表达综合数据库(GEO)下载无精子症相关基因的芯片数据(GSE45885和GSE9210)并进行GEO2R在线分析,得出NOA相关的差异表达基因(DEGs),利用韦恩图取交集,确定共同DEGs。使用R软件进行DEGs的GO注释和KEGG富集分析。应用STRING构建DEGs相关的蛋白质互作网络(PPI)。再利用Cytoscape软件筛选出NOA的最显著的枢纽(Hub)基因,并对其进行可视化处理。采用ROC曲线判断Hub基因对NOA的诊断价值,并在GSE145467数据集进行验证。结果 经筛选共得到83个DEGs,其中78个下调,5个上调。GO富集分析显示DEGs参与的生物过程(BP)有生精细胞的发育和分化、运动纤毛的组装等;细胞组成(CC)主要包括精子鞭毛、运动纤毛、顶体泡、生精细胞核等;分子功能(MF)主要有赋予细胞外基质抗压能力的结构成分、蛋白质结合、热休克蛋白的结合等。KEGG相关通路涉及多个物种长寿调控途径、细胞周期和凋亡、精母细胞的减数分裂等。PPI网络筛选出NOA密切相关的5个Hub基因分别为SPAG5、CCNB2、AURKC、NCAPH、PTTG1。ROC曲线显示5个Hub基因均是NOA潜在生物标志物。结论 SPAG5、CCNB2、AURKC、NCAPH、PTTG1基因可能在NOA的发生发展中起关键作用,可作为NOA的潜在生物标志物。