鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症治疗的研究进展

鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症(OTCD)是一种遗传性的尿素循环障碍,死亡率高。它是一种代谢疾病,主要表现为高氨血症,血瓜氨酸降低及尿乳清酸升高。可出现癫痫、意识障碍、认知障碍等临床症状。药物治疗和透析可以降低血氨水平。肝移植可以提高患者的长期生存率,但不能逆转之前已经发生的神经系统损伤。基因治疗是一种新的研究方向,目前仍未运用于临床。本文就OTCD治疗的研究进展作一简要概述。