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多元化教学模式在妇产科教学中的有效性研究 被引量:1
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作者 马佳佳 李妮 +2 位作者 师媛 綦春蕾 杨红 《中国继续医学教育》 2023年第20期108-111,共4页
目的探讨多元化教学模式应用于妇产科教学中的有效性。方法2020年3月—2023年3月选取来自中国人民解放军空军军医大学第一附属医院妇产科的56名临床带教的学生作为研究对象,采用随机数字表法分为观察组和对照组,每组28名。观察组采用多... 目的探讨多元化教学模式应用于妇产科教学中的有效性。方法2020年3月—2023年3月选取来自中国人民解放军空军军医大学第一附属医院妇产科的56名临床带教的学生作为研究对象,采用随机数字表法分为观察组和对照组,每组28名。观察组采用多元化教学模式,对照组采用常规教学模式。对比分析两组教学效果、课堂创造氛围评分和教学满意度情况。结果观察组学习结束后妇产科基础理论知识、病历书写、临床思维能力、基本操作评分和总分均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组课堂创造氛围总评分高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论多元化教学模式可有效提高教学效果,提升课堂创造氛围和教学满意度,应用于妇产科教学的价值较高。 展开更多
关键词 妇产科教学 多元化教学模式 情境 案例 创造氛围 教学效果
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不育男性患者精液质量影响因素分析
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作者 翟倩 张建芳 田国华 《检验医学与临床》 CAS 2024年第16期2367-2372,2379,共7页
目的 探讨影响精液质量的因素,为男性不育患者提供科学的健康指导。方法 对2020年11月至2022年8月在空军军医大学第一附属医院就诊的621例男性不育患者进行问卷调查和精液质量分析。采用多元线性回归分析不同人群特征、生活习惯和工作... 目的 探讨影响精液质量的因素,为男性不育患者提供科学的健康指导。方法 对2020年11月至2022年8月在空军军医大学第一附属医院就诊的621例男性不育患者进行问卷调查和精液质量分析。采用多元线性回归分析不同人群特征、生活习惯和工作环境对精液质量的影响。结果 多元线性回归分析结果显示,文化程度、精神压力、经常穿紧身裤是精子总数的独立影响因素(P<0.05);文化程度、精神压力、每天饮水量、经常穿紧身裤是精子浓度的独立影响因素(P<0.05);年龄、经常穿紧身裤、经常接触电磁辐射是精子总活动率和精子前向运动率的独立影响因素(P<0.05)。不同BMI、居住地、睡眠质量及是否经常久坐、经常锻炼、经常骑行、经常使用快餐盒和经常接触化学物质、油烟、噪声、振动患者的精子总数、精子浓度、精子总活动率、精子前向运动率和正常形态精子百分率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 年龄、文化程度、精神压力、每天饮水量、经常穿紧身裤和经常接触电磁辐射是引起精子质量参数改变的重要因素,改变生活习惯、改善工作条件可提高精子质量。 展开更多
关键词 男性不育 精液质量 年龄 文化程度 生活习惯 饮水量 精神压力 电磁辐射
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内分泌干扰物对男性生殖功能损伤的研究进展
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作者 赵旻晔 滑玮 杨红 《生殖医学杂志》 CAS 2024年第3期407-412,共6页
内分泌干扰物(EDCs)是一类外源性干扰人体内分泌激素作用的化合物,广泛存在于在环境中,且不易降解,人们无法避免地持续暴露于其中。许多研究表明在子宫内暴露于抗雄激素EDCs,特别是在胎儿睾丸发育的敏感时期,将会扰乱睾丸的发育并影响... 内分泌干扰物(EDCs)是一类外源性干扰人体内分泌激素作用的化合物,广泛存在于在环境中,且不易降解,人们无法避免地持续暴露于其中。许多研究表明在子宫内暴露于抗雄激素EDCs,特别是在胎儿睾丸发育的敏感时期,将会扰乱睾丸的发育并影响其功能,而成年男性暴露于各种环境EDCs也会造成生殖功能障碍,这与近年来男性生殖能力的下降有一定的关联。本文将针对几种常见EDCs对男性生殖系统的损伤及其相关机制进行总结概述。 展开更多
关键词 内分泌干扰物 男性生殖 生殖损伤 双酚A 多氯联苯
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子宫腺肌病引发不孕的发病机制及治疗进展
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作者 陈紫均 沈宇杰 +1 位作者 廖文静 杨红 《医学综述》 CAS 2024年第1期87-92,共6页
子宫腺肌病(AM)是一种良性子宫疾病,不仅引起育龄期女性的不孕,还会导致不良的产科并发症,但目前AM引发不孕的具体机制仍不明确,因此需要阐明其复杂的发病机制,以有效治疗AM引发的不孕,提高患者生活质量。目前认为,AM引发的不孕可能是... 子宫腺肌病(AM)是一种良性子宫疾病,不仅引起育龄期女性的不孕,还会导致不良的产科并发症,但目前AM引发不孕的具体机制仍不明确,因此需要阐明其复杂的发病机制,以有效治疗AM引发的不孕,提高患者生活质量。目前认为,AM引发的不孕可能是由于子宫肌层结构功能改变、子宫内膜容受性异常及子宫微环境因素而影响排卵、精子动员及胚胎植入所致。目前AM合并不孕的治疗主要是药物治疗,最终需要选择辅助生殖技术,而合理使用药物进行预处理能提高辅助生殖的成功率,而目前介入及手术治疗不作为首选,其应用尚存在争议。因此,寻找合适的针对AM合并不孕的治疗方案对改善患者妊娠结局具有重要意义。 展开更多
关键词 子宫腺肌病 不孕症 发病机制
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不育患者精子DNA碎片指数、血清25-羟化维生素D与精液常规参数的相关性分析
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作者 翟倩 张颖 +1 位作者 张建芳 田国华 《中国生育健康杂志》 2024年第3期237-241,共5页
目的 探讨男性不育患者精子DNA碎片指数(DFI)、血清25-羟化维生素D [25(OH)VD]总量与精液常规参数的相关性。方法 回顾性分析2021年11月至2022年7月在空军军医大学第一附属医院生殖医学中心就诊的627名男性不育患者的检查数据,采用计算... 目的 探讨男性不育患者精子DNA碎片指数(DFI)、血清25-羟化维生素D [25(OH)VD]总量与精液常规参数的相关性。方法 回顾性分析2021年11月至2022年7月在空军军医大学第一附属医院生殖医学中心就诊的627名男性不育患者的检查数据,采用计算机辅助精子分析系统分析精液常规参数,手工法检测正常形态精子百分率,流式细胞仪分析精子DFI,液相色谱-串联质谱检测系统检测血清25(OH)VD总量,采用SPSS 25.0数据分析软件分析精子DFI与精子总数、浓度、前向运动率(PR)、总活动率、正常形态精子百分率的相关性,以及血清25(OH)VD总量与精子总数、浓度、PR、总活动率、正常形态精子百分率、精子DFI的相关性。结果 精子DFI与精子总数、浓度呈负相关,但其相关系数绝对值均<0.1,临床价值较小(r=-0.082、-0.094,P均<0.05),与精子PR、总活动率、正常形态精子百分率呈负相关(r=-0.519、-0.534、-0.327,P均<0.001),差异均具有统计学意义;血清25(OH)VD总量与精子总数、浓度、PR、总活动率无相关性(r=-0.009、-0.020、0.059、0.054,P>0.05),与正常形态精子百分率呈正相关(r=0.147,P<0.001),与精子DFI呈负相关(r=-0.294,P<0.001),差异均具有统计学意义。结论 精子DFI与精子PR、总活动率、正常形态精子百分率呈明显负相关,可以在一定程度上反映精子质量,精子DFI检测与精液常规参数可以互为补充,为全面、客观评估男性生育力提供有效信息;血清25(OH)VD总量与正常形态精子百分率呈正相关,与精子DFI呈负相关,可作为评估男性生育力的参考指标。 展开更多
关键词 精子DNA碎片指数 精子浓度 精子活力 精子形态 25-羟化维生素D
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基于二元Logistic回归模型分析机器人辅助子宫内膜癌术后并发症危险因素
6
作者 郭倩 徐佳 +1 位作者 綦春蕾 王运萍 《机器人外科学杂志(中英文)》 2024年第3期432-438,共7页
目的:探索基于二元Logistics回归模型分析机器人辅助子宫内膜癌患者术后并发症的危险因素。方法:回顾性分析2021年5月—2022年5月在空军军医大学第一附属医院收治的96例子宫内膜癌患者的临床资料,根据手术方式不同将所有患者分为常规组(... 目的:探索基于二元Logistics回归模型分析机器人辅助子宫内膜癌患者术后并发症的危险因素。方法:回顾性分析2021年5月—2022年5月在空军军医大学第一附属医院收治的96例子宫内膜癌患者的临床资料,根据手术方式不同将所有患者分为常规组(n=47)和机器人组(n=49),并比较两组患者并发症发生率。同时,经二元Logistic回归模型分析影响术后并发症的危险因素。结果:机器人组术后并发症发生率低于常规组(6.12%Vs 31.91%,P<0.05)。经二元Logistic回归模型分析,年龄>60岁、BMI>24 kg/m^(2)、术中出血量>200 ml、有贫血史、常规手术是影响患者术后出现并发症的独立危险因素(P<0.05)。利用Bootstrap法内验证,预测模型AUC为0.818,特异性71.8%,灵敏性77.8%,95%CI 0.720~0.917。结论:影响机器人辅助子宫内膜癌术后并发症的主要因素为贫血史、手术时间、BMI、年龄、手术方式,针对合并此类危险因素的患者需采用相应的干预措施,从而降低患者术后并发症,改善预后。 展开更多
关键词 二元Logistics回归模型 机器人辅助手术 子宫内膜癌 并发症 危险因素
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Robocare护理模式在达芬奇机器人辅助腹腔镜宫颈癌根治术全程护理中的应用
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作者 王彤 李娟 +1 位作者 张红菊 田佳星 《机器人外科学杂志(中英文)》 2024年第3期360-365,共6页
目的:探究Robocare护理模式在达芬奇机器人辅助腹腔镜宫颈癌根治术全程护理中的应用效果。方法:选取2021年6月—2023年6月在本院收治的102例行达芬奇机器人辅助腹腔镜宫颈癌根治术患者。将所有患者分为对照组(51例)和观察组(51例),对照... 目的:探究Robocare护理模式在达芬奇机器人辅助腹腔镜宫颈癌根治术全程护理中的应用效果。方法:选取2021年6月—2023年6月在本院收治的102例行达芬奇机器人辅助腹腔镜宫颈癌根治术患者。将所有患者分为对照组(51例)和观察组(51例),对照组接受常规护理模式,观察组接受Robocare护理模式,比较两组患者的心理状态(CD-RISC、SIS评分)与自我效能(SUPPH评分)、恢复状况、并发症、体力状况(Karnofsky体力状况)、生活质量(EORTCQLQ-C30评分)以及护理满意度方面的差异。结果:与术前相比,出院时两组患者CD-RISC、SUPPH评分均升高,SIS评分均降低(P<0.05),且观察组优于对照组(P<0.05)。观察组首次肛门通气时间、术后下床活动时间、首次排便时间、引流管拔除时间、住院时间均少于对照组,且并发症总发生率更低(P<0.05)。与术前相比,出院时、出院后3个月,两组Karnofsky体力状况、EORTCQLQ-C30评分均升高(P<0.05),观察组均高于对照组(P<0.05)。出院时观察组出院时总满意度更高(P<0.05)。结论:Robocare护理模式应用于达芬奇机器人辅助腹腔镜宫颈癌根治术全程护理中可有效改善患者心理状态,提高自我效能,减少术后并发症发生率,促进体力恢复与早期康复,提升生活质量与护理满意度。 展开更多
关键词 腹腔镜手术 宫颈癌根治术 机器人辅助手术 Robocare护理模式 全程护理
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地屈孕酮联合硝苯地平对先兆流产患者妊娠结局与血清miRNA-141、miRNA-518e的影响
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作者 孙秀利 缑良芝 +4 位作者 郭倩 高亚娟 高瑜 王运萍 李亚波 《国际医药卫生导报》 2024年第15期2485-2489,共5页
目的探讨地屈孕酮结合硝苯地平对先兆流产患者妊娠结局及血清miRNA-141、miRNA-518e的影响。方法采用横断面研究,选取陕西省结核病防治院2020年5月至2023年5月收治的117例先兆流产患者开展试验,以电脑编号奇偶数字分为结合组(58例)及参... 目的探讨地屈孕酮结合硝苯地平对先兆流产患者妊娠结局及血清miRNA-141、miRNA-518e的影响。方法采用横断面研究,选取陕西省结核病防治院2020年5月至2023年5月收治的117例先兆流产患者开展试验,以电脑编号奇偶数字分为结合组(58例)及参考组(59例)。参考组予以硝苯地平治疗(10 mg/次,3次/d;持续给药3 d后,调整剂量为20 mg/次,3次/d,持续给药直至症状完全消失为止),结合组则于参考组基础上加用地屈孕酮治疗(首次给药剂量40 mg,之后间隔12 h给药1次,调整剂量10 mg/次,持续给药至症状彻底消失)。比较两组妊娠结局、生殖激素水平、子宫动脉血流参数、血清miRNA-141与miRNA-518e水平。采用t检验、χ^(2)检验进行统计比较。结果结合组流产率低于参考组,足月妊娠率高于参考组[3.45%(2/58)比15.25%(9/59)、86.21%(50/58)比64.41%(38/59)],两组比较差异均有统计学意义(均P<0.05)。治疗30 d后两组各项生殖激素水平均高于治疗前1 d,且结合组升高幅度优于参考组,两组比较差异均有统计学意义(均P<0.05);两组各项子宫动脉血流参数均低于治疗前1 d,且结合组下调幅度优于参考组,两组比较差异均有统计学意义(均P<0.05);两组血清miRNA-141、miRNA-518e水平均低于治疗前1 d,且结合组低于参考组[(20.73±1.82)比(24.81±2.09)、(15.97±1.45)比(22.50±2.03)],两组比较差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论地屈孕酮结合硝苯地平能显著改善先兆流产患者妊娠结局、生殖激素及子宫动脉血流,同时可负向调控miRNA-141、miRNA-518e的表达。 展开更多
关键词 先兆流产 地屈孕酮 硝苯地平 妊娠结局 miRNA-141 miRNA-518e
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血清MMIF、HE4联合检测对子宫内膜异位症患者r-AFS分期及痛经程度的预测价值 被引量:3
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作者 贺艳丽 王运萍 +1 位作者 葛俊丽 张潍 《海南医学》 CAS 2023年第7期966-969,共4页
目的探讨血清巨噬细胞移动抑制因子(MMIF)、人附睾分泌蛋白4(HE4)联合检测预测子宫内膜异位症患者美国生殖医学协会子宫内膜异位症分期标准(r-AFS)分期及痛经程度的价值。方法选择2020年1月至2021年11月在空军军医大学第一附属医院妇产... 目的探讨血清巨噬细胞移动抑制因子(MMIF)、人附睾分泌蛋白4(HE4)联合检测预测子宫内膜异位症患者美国生殖医学协会子宫内膜异位症分期标准(r-AFS)分期及痛经程度的价值。方法选择2020年1月至2021年11月在空军军医大学第一附属医院妇产科住院行腹腔镜治疗的52例子宫内膜异位症患者作为研究组,选择30例同期健康体检的育龄女性作为对照组,根据r-AFS分期将患者分为Ⅰ期11例、Ⅱ期14例、Ⅲ期14例和Ⅳ期13例;根据痛经评分标准分为轻度(10~14分,15例)、中度(16~24分,18例)和重度(26~30分,19例)。采用ELISA法检测不同组患者的血清MMIF、HE4表达水平。采用受试者工作特征曲线(ROC)分析血清MMIF、HE4联合检测预测子宫内膜异位症r-AFS分期及痛经程度的价值。结果研究组患者的MMIF、HE4水平分别为(2.06±0.42)ng/mL、(50.22±6.13)pmol/L,明显高于对照组的(0.59±0.16)ng/mL、(28.26±4.22)pmol/L,差异均有统计学意义(P<0.05);随着r-AFS分期的增加,子宫内膜异位症患者血清MMIF、HE4水平也随之增高,各分期子宫内膜异位症患者MMIF、HE4水平比较差异均有统计学意义(P<0.05);随着痛经程度的加重,子宫内膜异位症患者血清MMIF、HE4水平也随之增高,各分期子宫内膜异位症患者MMIF、HE4水平比较差异均有统计学意义(P<0.05);MMIF、HE4预测r-AFS分期敏感度分别为92.30%、84.60%,特异度分别为94.90%、90.40%,联合预测r-AFS分期敏感度为96.30%,特异度为100.00%;ROC分析结果显示,MMIF、HE4预测r-AFS分期的曲线下面积(AUC)分别为0.974、0.978,联合预测r-AFS分期的AUC为0.999。结论子宫内膜异位症患者的血清MMIF、HE4水平显著升高,MMIF、HE4预测子宫内膜异位症患者r-AFS分期和痛经程度的准确性较高,联合预测对r-AFS分期和痛经程度具有较高的预测价值。 展开更多
关键词 子宫内膜异位症 巨噬细胞移动抑制因子 人附睾分泌蛋白4 美国生殖医学协会子宫内膜异位症分期 痛经程度
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产前产后护理在初产妇母乳分泌中的应用影响分析 被引量:3
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作者 刘春利 李晓红 《贵州医药》 CAS 2023年第1期146-147,共2页
目的探讨产前产后护理干预对初产妇母乳分泌的影响,总结提升初产妇母乳分泌水平对策,以期促进母乳喂养成功率。方法将200例在我院建档行孕期保健的初产妇随机分为对照组和观察组各100例。两组初产妇均由同一组妇产科医师行常规产前保健... 目的探讨产前产后护理干预对初产妇母乳分泌的影响,总结提升初产妇母乳分泌水平对策,以期促进母乳喂养成功率。方法将200例在我院建档行孕期保健的初产妇随机分为对照组和观察组各100例。两组初产妇均由同一组妇产科医师行常规产前保健、分娩管理及常规护理。观察组再予以产前产后母乳喂养专项护理干预。统计两组初产妇开始泌乳时间、泌乳量,并行组间比较,对两组初产妇产后42d行母乳喂养成功率随访并行组间比较。结果观察组在产后24 h内、24~48 h内即开始泌乳率均高于对照组(P<0.05);观察组在产后一周时泌乳量大比率明显高于对照组(P<0.05);观察组产后42 d时纯母乳喂养率明显高于对照组,人工喂养率显著低于对照组(P<0.05)。结论对初产妇行产前产后母乳喂养专项护理,可有效缩短初产妇产后开始泌乳时间,提升泌乳量,提高纯母乳喂养成功率,对提升初产妇母儿健康具有较高临床价值。 展开更多
关键词 初产妇 产前产后 母乳喂养专项护理 母乳分泌 母乳喂养
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陕西地区孕前耳聋基因检测及遗传咨询 被引量:2
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作者 燕凤 任菊霞 +3 位作者 杨红 李佳 黎昱 白洁 《山西医科大学学报》 CAS 2023年第3期395-398,共4页
目的探讨遗传性耳聋基因变异在陕西地区孕前夫妇中的分布特点。方法以2019年3月到2022年3月在陕西省西京医院妇产科就诊的孕前夫妇2323例为研究对象,采用核酸分子快速导流杂交基因芯片技术对其常见4个耳聋基因(GJB2、SLC26A4、12S rRNA... 目的探讨遗传性耳聋基因变异在陕西地区孕前夫妇中的分布特点。方法以2019年3月到2022年3月在陕西省西京医院妇产科就诊的孕前夫妇2323例为研究对象,采用核酸分子快速导流杂交基因芯片技术对其常见4个耳聋基因(GJB2、SLC26A4、12S rRNA、GJB3)的9个热点突变位点进行检测,同时采用基因测序技术对阳性样本进行验证。结果在2323例受检者中检测出耳聋基因突变者101例,突变率4.35%,其中GJB2基因突变58例,SLC26A4基因突变31例,12S rRNA基因突变7例,GJB3基因突变6例。复合杂合突变10例,复合纯合突变1例,纯合突变4例,其中突变频率最高的位点为GJB2基因235delC位点,其次为SLC26A4基因,IVS7-2A>G位点。结论陕西地区的最主要的耳聋基因是GJB2和SLC26A4,热点突变位点为GJB2基因235delC位点和SLC26A4基因IVS7-2A>G位点。 展开更多
关键词 耳聋 基因突变 基因筛查 遗传咨询
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牛蒡子苷元对卵巢癌细胞耐药性的影响 被引量:1
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作者 綦春蕾 蔡国青 +1 位作者 郭倩 徐佳 《现代肿瘤医学》 CAS 北大核心 2023年第1期38-42,共5页
目的:探讨牛蒡子苷元对人卵巢癌顺铂耐药细胞株SKOV3/DDP细胞耐药性的影响及其可能的作用机制。方法:构建卵巢癌耐药细胞株SKOV3/DDP。用不同浓度的牛蒡子苷元(1、5、10、15、20、25 mmol/L)分别处理SKOV3和SKOV3/DDP细胞,CCK-8法检测... 目的:探讨牛蒡子苷元对人卵巢癌顺铂耐药细胞株SKOV3/DDP细胞耐药性的影响及其可能的作用机制。方法:构建卵巢癌耐药细胞株SKOV3/DDP。用不同浓度的牛蒡子苷元(1、5、10、15、20、25 mmol/L)分别处理SKOV3和SKOV3/DDP细胞,CCK-8法检测细胞生长,筛选适用浓度。随后用10 mmol/L牛蒡子苷元处理SKOV3/DDP细胞。流式细胞仪检测细胞凋亡,Western blot检测Caspase-3/9和Cleaved Caspase-3/9蛋白表达。CCK-8法检测细胞半数抑制浓度(50%inhibition concentration,IC_(50))。RT-PCR和Western blot分别检测Survivin的mRNA和蛋白表达。在牛蒡子苷元处理的SKOV3/DDP细胞中转染Survivin过表达质粒检测IC_(50)和细胞凋亡水平。结果:不同浓度牛蒡子苷元对SKOV3和SKOV3/DDP细胞生长均有抑制作用,并且当牛蒡子苷元的浓度≥10 mmol/L时,对SKOV3/DDP细胞生长抑制作用高于SKOV3细胞(P<0.05)。10 mmol/L牛蒡子苷元的处理显著提升SKOV3/DDP细胞凋亡,增加凋亡蛋白Caspase-3/9和Cleaved Caspase-3/9的表达,降低细胞顺铂IC_(50)值,并抑制细胞中Survivin的mRNA和蛋白表达(P<0.05)。在转染Survivin过表达质粒后,牛蒡子苷元处理的SKOV3/DDP细胞IC_(50)值显著提升,细胞凋亡率显著下降(P<0.05)。结论:牛蒡子苷元可能通过抑制Survivin降低卵巢癌耐药细胞SKOV3/DDP的耐药性。 展开更多
关键词 牛蒡子苷元 卵巢癌耐药性 SKOV3细胞 顺铂 SURVIVIN
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西安地区4057例孕妇遗传性耳聋基因产前筛查及临床意义 被引量:1
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作者 郑芸芸 李佳 +1 位作者 张建芳 杨红 《检验医学与临床》 CAS 2023年第2期155-159,共5页
目的探讨西安地区4057例孕妇遗传性耳聋基因产前筛查的情况。方法选取2016年1月至2022年1月于该院妇产科门诊就诊的4057例孕早期孕妇作为研究对象,采集外周血采用聚合酶链反应/寡核苷酸探针导流杂交法检测4个热点基因的9种突变位点并进... 目的探讨西安地区4057例孕妇遗传性耳聋基因产前筛查的情况。方法选取2016年1月至2022年1月于该院妇产科门诊就诊的4057例孕早期孕妇作为研究对象,采集外周血采用聚合酶链反应/寡核苷酸探针导流杂交法检测4个热点基因的9种突变位点并进行分析,包括GJB2基因上4种突变型(35del G、176-191del 16、235del C、299-300del AT)、GJB3基因上1种突变型(538C>T)、SLC26A4基因上两种突变型(IVS7-2A>G、2168A>G)、线粒体12SrRNA基因上两种突变型(1494C>T、1555A>G)。结果在4057例研究对象中,携带遗传性耳聋基因突变154例,检出率为3.796%(154/4057),其中93例(2.292%)携带GJB2基因突变,39例(0.961%)携带SLC26A4基因突变,5例(0.123%)携带GJB3基因突变,13例(0.320%)携带线粒体12SrRNA基因突变,另外有4例(0.099%)是双基因突变携带者。8对夫妻携带同一基因的致病突变,11对夫妻分别携带不同基因的致病突变。结论西安地区健康人群中遗传性耳聋基因的检出率为3.796%,且以GJB2基因235del C位点突变为最多,其次为SLC26A4基因IVS7-2A>G位点突变,对育龄夫妇进行遗传性耳聋基因筛查,针对高风险夫妇进行专业遗传咨询及优生优育指导,有助于减少该地区非综合征型遗传性耳聋儿出生,对遗传性耳聋的预防和控制工作具有重要价值。 展开更多
关键词 遗传性耳聋 产前筛查 基因突变 西安地区
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颈项透明层增厚胎儿的超声及遗传产前诊断 被引量:1
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作者 金鑫 宋婷婷 +1 位作者 王西林 杨红 《山西医科大学学报》 CAS 2023年第10期1418-1422,共5页
目的探讨孕早期超声提示胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚与染色体异常类型的相关性,为临床遗传咨询及优生优育提供依据。方法选取2017年1月至2022年12月因胎儿NT增厚接受介入性产前诊断的181例单胎孕妇,所有病例均同时进行... 目的探讨孕早期超声提示胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚与染色体异常类型的相关性,为临床遗传咨询及优生优育提供依据。方法选取2017年1月至2022年12月因胎儿NT增厚接受介入性产前诊断的181例单胎孕妇,所有病例均同时进行G显带染色体核型分析与染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA),综合分析不同NT值胎儿染色体异常率和异常类型情况。结果181例NT增厚胎儿中检出明确致病性染色体异常28例(15.47%),染色体非整倍体23例,其中21三体染色体15例,18三体4例,Turner’s综合征4例,致病性拷贝数变异5例;此外检出可能致病性拷贝数变异3例及意义不明确异常4例。181例中高龄孕妇为30例(16.57%),致病性染色体异常率为36.67%(11/30);非高龄组151例(83.43%),致病性染色体异常率为11.26%(17/151)。结论NT增厚与染色体异常有一定的相关性,孕早期超声测量胎儿NT值厚度具有重要的临床意义。联合应用染色体核型分析与CMA可提高染色体异常的检出率,减少漏诊率,为胎儿产前诊断及遗传咨询提供准确的遗传学信息。 展开更多
关键词 颈项透明层增厚 染色体微阵列分析 核型分析 拷贝数变异 产前诊断
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间充质干细胞治疗薄型子宫内膜的研究进展
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作者 常媛媛 石润茜 +1 位作者 张建芳 张媛媛 《临床医学进展》 2023年第9期14351-14356,共6页
薄型子宫内膜(thin endometrium, TE)的定义目前尚无统一共识,多数研究将新鲜周期中人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin, hCG)注射日或复苏周期中孕酮开始日的内膜厚度 ≤ 7 mm定义为薄型子宫内膜,TE发生率大约为试管周期... 薄型子宫内膜(thin endometrium, TE)的定义目前尚无统一共识,多数研究将新鲜周期中人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin, hCG)注射日或复苏周期中孕酮开始日的内膜厚度 ≤ 7 mm定义为薄型子宫内膜,TE发生率大约为试管周期的2%~5%。TE可能和患者年龄、宫腔操作史和宫腔感染等有关,临床尚无确切有效的治疗方法。间充质干细胞(mesenchymal stem cells, MSCs)是一类具有自我更新和多向分化潜能特征的成体干细胞,MSCs通过免疫调节、归巢、旁分泌和多向分化潜能等途径促进子宫内膜增生恢复,在薄型子宫内膜治疗方面有巨大的应用潜能。本文将不同类型间充质干细胞治疗薄型子宫内膜的研究进行归纳总结,以期为临床治疗提供思路和方法。 展开更多
关键词 薄型子宫内膜 辅助生殖 间充质干细胞
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POMT1基因变异在α-抗肌萎缩相关糖蛋白病中的研究进展
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作者 石润茜 徐盈 +1 位作者 常媛媛 张建芳 《新医学》 CAS 2023年第12期849-854,共6页
蛋白O-甘露糖基转移酶1(POMT1)基因编码的蛋白参与蛋白质O-甘露糖基化修饰起始步骤,在细胞连接、神经元迁移等多种生理过程发挥重要作用,α-抗肌萎缩相关糖蛋白病(α-DGP)是一组由α-抗肌萎缩相关糖蛋白(α-DG)O-糖基化缺陷所致的肌营... 蛋白O-甘露糖基转移酶1(POMT1)基因编码的蛋白参与蛋白质O-甘露糖基化修饰起始步骤,在细胞连接、神经元迁移等多种生理过程发挥重要作用,α-抗肌萎缩相关糖蛋白病(α-DGP)是一组由α-抗肌萎缩相关糖蛋白(α-DG)O-糖基化缺陷所致的肌营养不良相关疾病。POMT1基因作为α-DGP的致病基因之一,通常与症状严重、预后差的α-DGP表型密切相关。该文对POMT1基因变异相关α-DGP的诊治、基因型-表型关系及可能的发病机制进行综述,以期深入探索POMT1变异的致病机制,为POMT1基因变异相关α-DGP的分子生物学水平治疗提供新思路。 展开更多
关键词 先天畸形 沃克-沃伯格综合征 蛋白O-甘露糖基转移酶1基因 α-抗肌萎缩相关糖蛋白病 蛋白O-甘露糖基转移酶 基因型-表型关系
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输卵管浆液性囊腺瘤合并副卵巢及输卵管发育异常1例并文献复习
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作者 孔维娜 张潍 +2 位作者 葛俊丽 张琦 杨红 《疑难病杂志》 CAS 2023年第12期1326-1327,共2页
报道1例输卵管浆液性囊腺瘤合并副卵巢及输卵管发育异常患者的临床资料,并进行文献复习。
关键词 浆液性囊腺瘤 副卵巢 输卵管发育异常 诊断 治疗
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应用全外显子测序对5例白化病家系遗传病因分析及产前诊断
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作者 徐盈 石润茜 +8 位作者 郭芬芬 张建芳 黎昱 宋婷婷 郑娇 沈宇杰 李远凤 党颖慧 杨红 《现代妇产科进展》 北大核心 2023年第11期801-805,共5页
目的:研究5例具有白化病家族史的家系病因、胎儿的产前诊断和妊娠结局,并评价全外显子测序在白化病家系致病基因鉴定中的临床价值。方法:采用全外显子测序技术结合Sanger测序鉴定5例具有白化病家系受检者基因型,进一步采用绒毛活检术/... 目的:研究5例具有白化病家族史的家系病因、胎儿的产前诊断和妊娠结局,并评价全外显子测序在白化病家系致病基因鉴定中的临床价值。方法:采用全外显子测序技术结合Sanger测序鉴定5例具有白化病家系受检者基因型,进一步采用绒毛活检术/羊膜腔穿刺技术获取胎儿标本,进行产前基因诊断。结果:家系1在TYR基因发现变异位点c.1184G>A和c.929dupC,家系2在TYR基因存在致病变异c.929dupC和c.61C>T,家系3在TYR基因存在致病变异位点c.1112_1113delAT和c.929dupC,家系4在OCA2基因上存在c.1001C>T和c.2051T>G变异,家系5在HPS1基因上存在变异位点c.972dupC和c.1932delC。对2例胎儿进行产前诊断,1例为白化病携带者,1例基因型正常,出生后随访临床表型未见异常。结论:全外显子测序技术可全面、精准地鉴定白化病家系的致病因素,对有再生育需求的家庭起到优生优育指导作用,具有重要的临床意义。 展开更多
关键词 白化病 基因诊断 全外显子测序 Sanger测序 致病性评估
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宫颈胃型腺癌患者血清CA19-9检测的临床意义
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作者 蔡浩昱 李远凤 +2 位作者 吕艳红 李佳 杨红 《现代妇产科进展》 北大核心 2023年第9期650-653,共4页
目的:探讨子宫颈胃型腺癌(G-EAC)患者术前、术后血清CA19-9值与临床病理指标及预后的相关性。方法:回顾分析2017年1月至2022年6月空军军医大学第一附属医院收治的24例G-EAC患者术前血清CA19-9值与临床病理特征的关系,绘制受试者工作特征... 目的:探讨子宫颈胃型腺癌(G-EAC)患者术前、术后血清CA19-9值与临床病理指标及预后的相关性。方法:回顾分析2017年1月至2022年6月空军军医大学第一附属医院收治的24例G-EAC患者术前血清CA19-9值与临床病理特征的关系,绘制受试者工作特征(ROC)曲线,确定对胃型腺癌有评估意义的CA19-9最佳阳性值。随访患者术后血清CA19-9值的变化趋势,分析其与生存状态的相关性。结果:术前血清CA19-9升高与肿瘤的宫颈间质浸润深度密切相关(P<0.01),ROC曲线显示,CA19-9为23U/mL是评估间质浸润深度的最佳界值。术前CA19-9对患者生存状况的影响无统计学意义,术后CA19-9阳性组的预后明显差于正常组(P<0.01)。结论:术前、术后检测G-EAC患者血清CA19-9值可能有助于判断患者肿瘤的浸润程度并监测患者术后的转归状态,为制定临床治疗方案及病情监测提供帮助。 展开更多
关键词 宫颈癌 胃型腺癌 CA19-9 监测
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宫颈液基细胞学中非典型腺细胞的形态结构特征与临床意义
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作者 陈柳 林晓红 +4 位作者 袁静 蔡浩昱 党颖慧 李佳 杨红 《现代肿瘤医学》 CAS 北大核心 2023年第7期1281-1285,共5页
目的:探讨宫颈液基细胞学中非典型腺细胞诊断的临床意义,评估有临床意义的细胞学形态结构特征,研究细胞学中鉴别腺上皮细胞病变与鳞状细胞病变的形态线索。方法:对我院2011年至2019年液基细胞学筛查为非典型腺细胞(atypical glandular c... 目的:探讨宫颈液基细胞学中非典型腺细胞诊断的临床意义,评估有临床意义的细胞学形态结构特征,研究细胞学中鉴别腺上皮细胞病变与鳞状细胞病变的形态线索。方法:对我院2011年至2019年液基细胞学筛查为非典型腺细胞(atypical glandular cell,AGC)的病例复阅,通过与组织学结果对照,评估相关的细胞学特征。结果:514例AGC患者中,组织学结果阳性232例(45.1%),包括腺细胞病变114例(22.2%),鳞状上皮细胞病变104例(20.2%),腺细胞病变合并鳞状上皮细胞病变11例(2.1%),其他恶性肿瘤3例(0.6%)。评估的11个细胞学特征中,有8个特征在良性变化和癌或癌前病变之间有显著的统计学差异(P<0.05),分别为失去极性、羽毛状结构、乳头样结构、核膜不规则、出现大核仁、粗糙的染色质、中性粒细胞口袋、细胞浆内大空泡。有6个与腺上皮病变相关,前3位依次是:中性粒细胞口袋、羽毛状结构、细胞浆内大空泡;有4个与鳞状上皮病变相关,前3位分别是:核膜不规则、核深染、粗糙的染色质;羽毛状结构对于区别腺上皮病变和鳞状上皮病变最有意义。结论:AGC随访恶性率高,细胞学中应重点关注失去极性、羽毛状结构、乳头样结构等8个特征,而拥挤重叠、核浆比升高、核深染不应作为评估肿瘤性变化的标准。 展开更多
关键词 非典型腺细胞 细胞学特征 腺细胞病变
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