胃原发NK/T细胞淋巴瘤4例临床病理特征及文献复习

目的原发胃的NK/T细胞淋巴瘤极为罕见,通过总结其临床病理特征、鉴别诊断及预后,以提高对此疾病的认识。方法回顾性分析空军军医大学第一附属医院病理科2014-01—2023-03年确诊为该疾病的病例。结果4例病例患者年龄为48~71岁(中位年龄61岁),男女比为1∶1。镜下特点以中等大小的淋巴样细胞为主,细胞核不规则、扭曲或成角,核仁明显,可见核分裂、凋亡小体及核碎屑,常可见血管侵犯,伴溃疡及坏死。免疫组化染色显示肿瘤细胞CD3(4/4)、CD56(3/4)、TIA(4/4)、Granzyme B(3/4)及CD30(3/4)阳性,Ki-67增殖指数50%~80%。4例病例原位杂交EBER均为阳性。结论该疾病比较罕见,不要漏诊及误诊。该疾病的预后需要更多的病例随访观察,但CD30的表达可为复发难治患者提供新的希望。

鼻腔鼻窦球周皮细胞瘤12例临床病理分析

目的 探讨鼻腔鼻窦球周皮细胞瘤(sinonasal glomangiopericytoma, SNGP)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法 回顾性分析12例SNGP的临床资料,采用免疫组化EnVision法检测SMA、desmin、CD34、CD99、TLE-1、CK(AE1/AE3)、S-100、SOX10等表达,分析其临床病理特征、诊断、鉴别诊断,并复习相关文献。结果 12例患者中男性7例,女性5例,平均年龄56岁。镜下见肿瘤表面被覆呼吸道纤毛柱状上皮,肿瘤边界清晰,瘤细胞呈席纹状、实性排列,细胞短梭形或圆形,胞质嗜双色性,细胞核卵圆形,核仁不明显,核分裂象少见。间质具有分支状的薄壁小血管,通常呈“鹿角样”,血管周可见特征性的玻璃样变,可见红细胞外渗。免疫表型:SMA、β-catenin和Cyclin D1均阳性;CK(AE1/AE3)、S-100、SOX10、STAT6均阴性。平均随访时间37个月,其中7例未发现复发和转移,3例手术切除后复发,2例失访。结论 SNGP属于中间性肿瘤,结合组织学形态和免疫表型可明确诊断,其形态学与多种肿瘤相似,易造成误、漏诊。

甲状腺间变性癌15例临床病理学观察

目的探讨甲状腺间变性癌(anaplastic thyroid carcinoma,ATC)的临床病理学特征、免疫表型、诊断和鉴别诊断。方法回顾性分析15例ATC的临床病理资料,观察其组织学特征、免疫表型、分子特征,并对患者进行随访。结果男性8例,女性7例,平均年龄63.5岁,肿瘤最大径45.9 mm(范围20~73 mm)。肿物呈结节状或分叶状,切面灰白色或灰黄色,质韧至硬,可伴出血、坏死、囊性变。镜下肿瘤组织结构、细胞形态多样,主要由上皮样细胞、梭形细胞、多核巨细胞混合而成,少见横纹肌样形态(2例)、异源性骨肉瘤样分化(1例),另见2例鳞状细胞癌形态。11例为纯的ATC,3例混合有甲状腺乳头状癌,1例伴有高级别分化型甲状腺癌;6例出现颈部淋巴结转移。80%病例表达CK(AE1/AE3),53.3%表达PAX8,42.9%不同程度表达BRAF(VE1),仅2例局灶弱表达TTF-1,所有病例均不表达TG。8例(53.3%)ATC行基因检测,以TP53突变最为常见(5/8,62.5%),其次为BRAF(3/8,37.5%)及RAS突变(3/8,37.5%),仅1例见TERT合并PIK3CA突变。其中5例同时存在2种以上基因突变。14例患者获得随访,平均生存时间和中位生存时间分别为13.9及5.0个月,疾病特异性病死率为78.6%。结论ATC临床少见,具有独特的组织学特征,常伴多种基因突变,预后差,明确病理诊断为预测患者预后及临床治疗提供有利依据。

头颈部梭形细胞鳞状细胞癌20例临床病理特征分析

目的:探讨头颈部梭形细胞鳞状细胞癌(spindle cell squamous cell carcinoma,SCSCC)的临床病理特征、免疫表型及其预后,以提高对该肿瘤的认识及诊断水平。方法:回顾性分析2012年1月至2022年12月空军军医大学第一附属医院20例头颈部SCSCC患者的临床病理资料,观察其组织学形态、免疫表型,采用原位杂交法检测EBER表达情况,荧光原位杂交法检测MDM2基因扩增情况。结果:20例头颈部SCSCC患者男女比例4∶1,中位年龄67岁。以喉部(35.0%)及鼻腔鼻窦(30.0%)最为多见。息肉状或外生性生长及表面溃疡分别见于61.5%及90.0%的患者。组织学特征方面,15例(75.0%)显示肉瘤样生长方式,其余可见肉芽组织样及血管肉瘤样生长。65.0%肿瘤含有普通型鳞状细胞癌成分,以高-中分化鳞状细胞癌最为常见(91.7%)。免疫组织化学方面,83.3%(15/18)患者表达AE1/AE3,p63及p40表达率分别为62.5%、66.7%。所有患者EBER均为阴性。Ki-67增殖指数范围10%~70%。33.3%(1/3)患者呈现MDM2基因扩增。18例患者中位随访时间18.3(1~92)个月,其中6例生存,12例死亡。结论:头颈部SCSCC多见于老年吸烟男性,以息肉状生长为主,无HPV及EBV感染,确诊需综合临床、病理特征及免疫表型,手术切除为其主要治疗方法。

惰性T淋巴母细胞增生6例临床病理特征及诊断

目的探讨惰性T淋巴母细胞增生(indolent T-lymphoblastic proliferation,iT-LBP)的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断及预后。方法回顾性分析6例iT-LBP的临床资料,对其行HE染色、免疫组化EnVision两步法染色、EBER原位杂交及TCR重排检测,结合文献总结其临床病理特征、预后及鉴别诊断。结果6例iT-LBP患者年龄3~51岁(中位年龄20岁),男女比为1∶1,4例为Castleman病合并iT-LBP。镜下特点为淋巴滤泡结构保存完好,滤泡间区小~中等淋巴细胞增生,片状或簇状分布,无明显异型。免疫表型:肿瘤细胞TDT及CD3阳性(6/6),CD1a(2/2)、CD99(1/1)、CD4(3/3)及CD8(3/3)阳性;LMO2(3/3)、CD34(1/1)及EBER(1/1)阴性,Ki-67增殖指数40%~75%。所有病例均接受手术治疗,行完全手术切除5例,行治疗性切除并化疗1例。随访时间3~88个月,中位时间52个月,均未出现复发与转移。结论根据组织学、免疫表型和分子特征以及密切的临床随访可以为iT-LBP准确诊断提供必要的信息。

乳腺结节性筋膜炎12例临床病理特征分析

目的:分析乳腺结节性筋膜炎(nodular fasciitis of the breast,NFB)的临床病理特征,总结其鉴别诊断要点。方法:对12例诊断为NFB患者的临床病理特征、免疫表型及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)结果进行回顾性分析。结果:12例NFB患者中男性1例,女性11例,年龄为39.6(29~55)岁。乳腺超声检查显示女性肿块位于乳腺腺体层,男性肿块位于乳腺脂肪层。NFB组织学形态低倍镜下细胞呈浸润性生长,病变主要由短梭形或卵圆形、大小相对一致的细胞构成,无明显异型性,呈束状交织排列,其中3例可见核分裂象,每10个高倍镜视野核分裂象数为1~5个,但无病理性核分裂象,间质可见胶原束沉积,常见外渗的红细胞及淋巴细胞浸润。病变细胞平滑肌肌动蛋白(smooth muscle actin,SMA)均为阳性(12/12,其中3例为局灶阳性),AE1/AE3(广谱细胞角蛋白)、细胞角蛋白(cytokeratin,CK)5/6、S-100(神经特异性蛋白)、CK7、雌激素受体(estrogen receptor,ER)、孕激素受体(progesterone receptor,PR)、p63、间变性淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase,ALK)、CD34、信号转导及转录激活因子6(signal transduction and activator of transcription 6,STAT6)、高分子量钙结合蛋白(h-caldesmon)阴性,β-连环蛋白(β-catenin)均为细胞质阳性,Ki-67增殖指数为2%~15%。12例患者均行泛素特异性蛋白酶6(ubiquitinspecific protease 6,USP6)基因检测,7例检出USP6基因断裂,阳性细胞数为20%~65%。12例患者行包块切除术后未经任何治疗,随访26~124个月,均无复发及转移。结论:NFB的组织病理学及免疫表型在乳腺梭形细胞病变的鉴别诊断中有重要价值。

具有透明细胞形态的肾肿瘤病理诊断策略

透明细胞是肾肿瘤的主要病理形态特征,随着第5版WHO泌尿及男性生殖系统肿瘤分类更新,更多新的肿瘤类型被定义,进一步拓宽了具有透明形态的肿瘤谱系,除了经典的透明细胞肾细胞癌外,低度恶性潜能多房囊性肾肿瘤、透明细胞乳头状肾肿瘤、肾脏血管母细胞瘤以及新分类中分子定义的ELOC突变性肾细胞癌等肾肿瘤病理类型也以透明形态改变为主。在此对具有透明细胞形态的肾肿瘤进行综述,以便更好地理解这一类肿瘤的临床、病理特征及分子遗传改变,提高在日常工作中的诊断与鉴别诊断能力。

13例动脉瘤样纤维组织细胞瘤的临床病理学特征

目的:分析动脉瘤样纤维组织细胞瘤(aneurysmal fibrous histiocytoma,AFH)的临床病理特征并有效进行鉴别诊断。方法:收集空军军医大学第一附属医院病理科2006年至2022年间初次诊断为真皮纤维瘤、皮肤神经鞘瘤、丛状神经纤维瘤、血管瘤样纤维组织细胞瘤、AFH的病例,由2名高年资软组织专科病理医师重新阅片复诊,最终确定诊断为AFH的患者共13例,对这13例进行回顾性分析。结果:在13例AFH患者中,男5例,女8例,年龄为19~43(中位数31.2)岁。镜下肿瘤细胞呈梭形,细胞质稀少,细胞无显著异型性,间质内含较多扩张的血管瘤样腔隙,并常见大量含铁血黄素沉着及多核巨细胞聚集,vimentin免疫组织化学染色阳性。结论:AFH较罕见,且极易误诊及漏诊,所以需与血管瘤样纤维组织细胞瘤等恶性肿瘤进行有效鉴别。

节律分子BMAL2对急性髓系白血病细胞有氧糖酵解和细胞增殖的影响

目的:了解类芳烃受体核转位蛋白2(BMAL2)在急性髓系白血病(AML)中的表达及与患者预后的关系,分析其对AML细胞有氧糖酵解和增殖的影响。方法:应用实时定量PCR法检测AML患者和正常对照组的骨髓单个核细胞中BMAL2的表达情况。利用美国国家生物技术信息中心公共数据库分析BMAL2表达与AML患者预后的相关性。通过慢病毒系统敲低AML细胞系HL-60和Kasumi-1中BMAL2的表达,葡萄糖摄取实验、乳酸含量实验、CCK-8法、细胞集落形成实验检测其对细胞糖代谢、细胞增殖的影响。结果:BMAL2 mRNA在AML中的表达水平显著高于正常对照组(P<0.01)。BMAL2表达高的AML患者总生存时间较低表达患者明显缩短(P<0.05)。敲低AML细胞系HL-60和Kasumi-1中的BMAL2后,细胞葡萄糖摄取减少,乳酸生成减少。RT-PCR及Western blot检测结果显示,BMAL2通过增强HIF1A的表达来促进AML细胞有氧糖酵解,进而促进细胞增殖。结论:BMAL2高表达于AML中,通过HIF1A增强AML细胞有氧糖酵解从而促进细胞增殖。

转录因子粒状头样2在乳腺癌组织中的表达及其与患者临床病理特征和预后的关系

目的:探讨转录因子粒状头样2(GRHL2)在乳腺癌组织中的表达及其与患者临床病理特征和预后的关系,为乳腺的临床治疗寻找新的靶点。方法:选取2010年1月至2017年1月在新乡市中心医院普外二科诊疗并经病理确认的初发乳腺癌患者88例的癌组织及相应的癌旁组织。免疫组织化学染色法检测GRHL2在乳腺癌组织及相应的癌旁组织中的表达,并分析GRHL2的表达水平与患者临床病理特征的关系;通过分析TCGA乳腺癌临床数据,探究GRHL2的表达与乳腺癌患者预后的关系。结果:乳腺癌组织中GRHL2的表达率(75.00%)明显高于癌旁组织(36.36%)(P<0.01)。TCGA数据库中114例正常乳腺组织以及1097例原发性乳腺癌组织中GRHL2的表达结果显示,原发性乳腺癌组织中GRHL2的表达高于正常乳腺组织,差异有统计学意义(P<0.01)。GRHL2的表达与乳腺癌TNM分期、组织学分级、HER2表达、淋巴结转移状态等相关(均P<0.05);通过分析TCGA数据库中1979例低表达GRHL2乳腺癌患者与1972例高表达GRHL2乳腺癌患者无复发生存期(RFS)结果显示,高表达GRHL2的乳腺癌患者RFS患者显著缩短(HR=1.24,95%CI:1.11~1.38,P<0.01);GRHL2表达差异对TNBC乳腺癌患者的RFS无明显影响(HR=1.30,95%CI:0.89~1.88,P=0.170);GRHL2的表达差异对ER^+乳腺癌患者的RFS无明显影响(HR=1.17,95%CI:0.76~1.78,P=0.470);但是高表达GRHL2的HER2+乳腺癌患者其RFS显著低于低表达GRHL2的HER2乳腺癌患者(HR=1.72,95%CI:1.11~2.68,P=0.015)。结论:GRHL2在乳腺癌组织中表达升高,并与HER2表达、组织学分级、TNM分期、淋巴结转移密切相关,在乳腺癌发生发展过程中发挥重要作用,提示不良预后。

胰腺实性假乳头状肿瘤伴高级别转化1例

患者女性,58岁,左侧腰腹部疼痛。体检发现左侧腹膜后肿瘤,无尿频、尿急、尿痛、肉眼血尿等症状。CT示胸12-腰3椎体水平左侧前方腹腔内见一不规则低密度影,其内密度不均,可见钙化影,大小10.1 cm×6.6 cm,增强扫描示不规则强化,侵犯左侧肾门、胰腺体尾部、左侧肾动静脉,紧邻左侧肾和腹主动脉;腹膜后淋巴结增大,邻近肠系膜上动脉受压,左侧肾上腺显示不清。双侧肾上腺与周围结构分界清楚。

胆囊神经内分泌瘤1例并文献复习

胆囊神经内分泌瘤属于神经内分泌肿瘤中十分罕见的病变,胆囊神经内分泌肿瘤(neuroendocrine tumor of gallbladder)仅占所有神经内分泌肿瘤的0.5%[1],对于其文献报道目前较少。本文报道1例胆囊神经内分泌瘤,并结合文献探讨该病的临床病理特点。患者,女,48岁,于单位组织体检时,偶然发现胆囊多发息肉样病变并胆囊结石,随即就诊于空军军医大学第一附属医院门诊并以 “胆囊肿物”收入院。

卵巢交界性肿瘤的临床病理特征分析

目的分析不同类型卵巢交界性肿瘤的临床病理特征。方法研究自2016年1月起直至2020年6月止,选择此段时间内我院、盐城市妇幼保健院以及空军军医大学第一附属医院经病理诊断确诊为卵巢交界性肿瘤的患者30例做为研究对象,按照病理分类将对其进行分组,分别为卵巢交界性黏液性肿瘤组(简称黏液组)和卵巢交界性浆液性肿瘤组(简称浆液组),每组各15例,对其临床资料进行分析,比较两组临床病理特征。结果浆液组肿瘤直径明显比黏液组直径要小,双侧、单房肿瘤发生率高于黏液组,(P<0.05)。影响此病患者预后的主要危险因素有是否存在微浸润、是否有腹膜种植和FIGO分级,(P<0.05)。结论综合了解卵巢交界性肿瘤的临床表现以及病理特征有助于临床进行有效的诊治。

胃癌患者错配修复缺陷和PIK3CA基因突变与临床病理特征的关系

目的:分析胃癌中错配修复缺陷(dMMR)和PIK3CA基因突变分别与临床病理特征的关联,以及两者之间的相关性。方法:选取本中心554例胃癌肿瘤组织标本,收集临床病理参数。免疫组化检测错配修复蛋白MSH2、MSH6、MLH1和PMS2,评判是否为dMMR。ARMS-PCR检测PIK3CA基因突变。应用统计学方法,分析dMMR和PIK3CA突变与临床病理特征的关系,以及dMMR与PIK3CA突变的关联。结果:554例胃癌患者中,dMMR 30例(5.4%)。其中,MLH1和PMS2双缺失27例(90.0%),MSH2和MSH6双缺失2例(6.7%),PMS2缺失1例(3.3%)。PIK3CA突变34例(6.1%),其中15例E545K(44.1%),7例E542K(20.1%),1例E545D(2.9%),6例H1047R(17.6%),4例H1047L(11.8%),1例E545K和E542K双突变(2.9%)。9号外显子突变24例(70.6%),20号外显子突变10例(29.4%)。单因素分析发现,dMMR与女性,年龄>65岁,肿瘤直径>5 cm,肿瘤未侵及浆膜,无淋巴结转移,Ki-67增殖指数较大相关,且dMMR组肿瘤更容易发生在胃窦幽门部(均P<0.05)。PIK3CA突变与肿瘤直径较大(P=0.008),神经侵犯(P=0.031)相关。PIK3CA 20号外显子突变的胃癌有70%发生于胃窦幽门部,显著高于9号外显子的12.5%(P=0.013)。比较dMMR和pMMR中PIK3CA突变率,dMMR组中PIK3CA突变7例(23.3%),pMMR组中PIK3CA突变27例(5.2%),有统计学差异(P=0.001)。dMMR患者中,PIK3CA突变组神经侵犯发生率高于野生组,但是差异无统计学意义。结论:胃癌患者中,相对于pMMR组,dMMR肿瘤较少侵及浆膜,较少发生淋巴结转移。dMMR组PIK3CA突变率显著高于pMMR组。PIK3CA突变患者,更容易发生神经侵犯,肿瘤直径较大。因此PIK3CA突变可能会削弱dMMR对于预后的较好影响,同时20号外显子突变可能比9号外显子突变预后良好,对胃癌临床治疗方案选择有一定参考意义。

杆状体肌病的临床与病理学特征及超微结构特点

目的探讨杆状体肌病的临床与病理学特征及超微结构特点。方法分析并总结4例经肌肉活检确诊的杆状体肌病患者的临床和组织病理学以及超微病理学特征并复习文献。活检组织常规行HE,MGT、PAS及Oil Red O特殊染色,还原型辅酶Ⅰ-四氮唑还原酶(NADH-TR)酶组织化学染色以及抗Dystrophy、抗Mitochondria等免疫组化染色,并行超微电镜结构观察。结果4例患者均属于经典型杆状体肌病,在婴儿期或儿童期起病,运动发育落后,出现进行性四肢无力或肌肉萎缩,其中前2例为亲兄妹,其兄患有先天型"双足马蹄内翻畸形",具有家族遗传特征。光镜观察,4个病例肌纤维存在不同程度的粗细不等,部分肌纤维变性,改良Gomori染色均查见肌纤维内出现特征性暗紫色微小杆状及颗粒样物质沉积。电镜下在部分肌纤维内或肌膜下均可见高电子密度的杆状小体,与Z线电子密度一致。病例3的杆状小体数量较其余3例少,但基因检测结果显示ACTA1基因突变。结论杆状体肌病是少见的常色体显性或隐性遗传性肌病,杆状体是特征性肌肉病理改变。病理诊断和必要时的基因诊断是诊断杆状体肌病的金标准。

室管膜下巨细胞星形细胞瘤临床病理特征与鉴别诊断

目的:探讨室管膜下巨细胞星形细胞瘤(subependymal giant cell astrocytoma,SEGA)的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法:回顾性分析8例SEGA患者的临床及影像学资料、组织学形态及免疫组化结果,并进行随访。结果:患者年龄10个月~37岁(平均15.5岁),其中男3例,女5例,发生部位主要在侧脑室,症状以头痛、头晕伴恶心、呕吐(5例)最常见,其次为癫痫(2例),1例表现为左眼视力减退,4例伴有不同程度的脑积水。手术方式6例采取完全切除,2例采取次全切除,其中1例次全切除术后行放射治疗。8例均获得随访结果,随访时间4~66个月,2例出现复发且经过次全切除术后带病生存,6例无病生存。CT显示侧脑室壁(Monro孔附近)的实性或囊实性占位,呈高或混杂密度影,边界清楚或呈分叶状,常伴有不规则或结节状钙化灶,有时可见单侧或双侧侧脑室扩张、积水。MRI显示T1WI等或轻微低信号,T2WI高信号,增强后6例实性部分强化,囊性部分不强化。肿瘤细胞形态学表现为从胞质丰富毛玻璃样的多角形细胞到陷于纤维间质中的梭形细胞,可见节细胞样巨锥形细胞。肿瘤细胞呈片状、簇状或血管周栅栏状结构。肿瘤常伴有钙化、丰富扩张毛细血管、血管周围淋巴细胞套、多形性核或多核细胞。所有病例的肿瘤细胞免疫组织化学阳性表达GFAP,S-100,Nestin和Vimentin,2例灶性表达Syn;Neu-N,NF,Olig-2均为阴性,Ki-67标志指数2%~8%。结论:室管膜下巨细胞星形细胞瘤是一种中枢神经系统的罕见良性肿瘤,典型的发生在侧脑室壁,WHO分级为Ⅰ级。细胞形态学多样,诊断时需要与肥胖型星形细胞瘤、节细胞胶质瘤、胶质母细胞瘤、室管膜瘤、横纹肌样脑膜瘤等鉴别。手术全切患者预后好,次全切除患者可以辅助生物靶向治疗。

原发性心脏肉瘤8例临床病理分析

目的:分析原发性心脏肉瘤的临床病理学特征及其预后与分级之间的关系。方法:回顾性分析8例原发性心脏肉瘤的临床资料、组织学形态及免疫组化结果,并进行随访。所有肉瘤均按照FNCLCC分级系统进行分级。结果:心脏肉瘤8例,年龄30~60岁(平均年龄45岁),男女比例为1:3,临床表现无特异性,发生部位:左心房4例,左心室1例,右心房1例,右房、右室及部分右室流出道1例,双侧心房1例。肿瘤直径从17 mm到93 mm。具体组织学类型:未分化多形性肉瘤3例,血管肉瘤、上皮样血管内皮瘤、平滑肌肉瘤、胚胎性横纹肌肉瘤、去分化脂肪肉瘤各1例。所有肿瘤被分级为1级(2例)、2级(1例)、3级(5例)。除2例失访外,其余6例均获得随访结果,随访时间4~84个月(中位时间40个月),其中2例低级别(1级)肿瘤患者均未见复发及转移,4例中、高级别(2、3级)肿瘤患者在术后4~30个月死亡。结论:心脏肉瘤罕见,其中未分化多形性肉瘤与血管肉瘤多见,患者的总体预后差,与肿瘤的分级有关,由于本组样本量少,无法做统计学分析,需要更大的样本量来判断两者有无统计学相关性。

心脏乳头状纤维弹力瘤的临床病理分析

目的:探讨心脏乳头状纤维弹力瘤(papillary fibroelastoma,PFE)的临床病理特征、免疫表型、诊断与鉴别诊断、治疗及预后特点,以提高对其临床及病理改变的认识。方法:对中国人民解放军空军军医大学第一附属医院收治的5例心脏PFE患者的临床资料及病理学特征进行回顾性分析与讨论;对石蜡包埋组织切片进行HE染色、免疫组织化学染色和特殊染色。结果:在镜下观察到肿瘤形成具有分支的复杂乳头状结构,表面衬覆单层扁平或立方上皮,乳头结构中央为致密的纤维结缔组织,中央外围含有不等量的黏液样物质;乳头表面上皮表达CD31,CD34及ERG,乳头轴心局灶表达S-100;乳头轴心弹力纤维染色(+),黏液样区域PAS(+),D-PAS(+)及AB(+)。结论:尽管心脏PFE具备特征性的形态学特征,但由于缺乏特异性临床症状和体征,故临床诊断困难。因此,该肿瘤的诊断依赖于组织病理学特点、免疫组织化学标志及特殊染色。

乳腺原发神经内分泌肿瘤18例临床病理特征

目的探讨乳腺原发神经内分泌肿瘤(neuroendocrine neoplasm of breast,BNEN)的临床病理学特征、免疫表型、鉴别诊断及预后。方法收集18例BNEN患者的临床病理资料,分别行HE、免疫组化Ventana uhraView两步法及FISH检测,并复习相关文献。结果18例BNEN患者均为女性,中位年龄53.3岁。临床表现多为孤立性乳房包块,肿瘤平均最大径2.8 cm(范围1.2~7.8 cm)。其中神经内分泌瘤(neuroendocrine tumor,NET)11例,神经内分泌癌(neuroendocrine carcinoma,NEC)4例,混合性神经内分泌肿瘤(neuroendocrine neoplasm,NEN)3例。BNEN生长方式多样,以富含细胞的实性结节、间质为纤细的纤维血管最为多见(13/18),也可见腺泡样、小梁状、菊形团及实性乳头状结构。8例肿瘤在周围乳腺组织内见导管原位癌。免疫表型:Syn(15/18,83.3%)、CgA(13/18,72.2%)均阳性,INSM1(3/5,60%)部分细胞核阳性。分子分型以Luminal B型最常见(11/18,61.1%)。66.7%(10/15)患者出现同侧腋窝淋巴结转移。15例患者平均随访45.3个月(范围2~85个月),其中1例患者于术后3个月复发,5例患者于术后8~77个月出现远处转移,除1例死于其他病因外,余14例均存活。结论BNEN临床罕见且具有异质性,易复发及转移,诊断主要依赖形态学及神经内分泌标志物进行鉴别。

透明细胞型脑膜瘤临床病理分析

目的:探讨透明细胞型脑膜瘤的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法:回顾性分析6例透明细胞型脑膜瘤患者临床及影像学资料、组织学形态及免疫组化结果,并进行随访。结果:患者6例,男性2例,女性4例,手术时年龄14～39岁(平均年龄:26岁)。发生部位分别为桥小脑角区5例(左侧1例,右侧4例,其中1例为多发,包括右侧桥小脑角区及双额叶间大脑镰旁),骶尾部1例。临床症状与肿瘤部位相关。肿瘤最大直径约3. 3～17. 2 cm。手术方式分别是3例完全切除,2例次全切除,1例为穿刺活检。病理学检查示瘤细胞呈片状排列,中间交织着透明变性的块状胶原,细胞呈多边形,胞质透明,胞核居中。免疫组化显示EMA(6/6)、PR(5/6)、Vimentin(6/6)阳性,GFAP、S-100蛋白、CK均为阴性,特殊染色显示PAS(+),D-PAS(-)。Ki67标记指数2%～10%。3例获得随访资料,随访时间6～25个月,1例(例2)完全切除术后死亡,1例(例3)次全切除术后进行放射治疗,现带病生存,1例(例6)完全切除术后无病生存。结论:透明细胞型脑膜瘤是一种罕见的脑膜瘤类型,诊断时依靠形态学结合免疫组化染色,需与胞浆透亮的脑肿瘤鉴别。该类型肿瘤好发于年轻人,复发率高,建议进行影像学监测。