酶标寡核苷酸探针进行β地中海贫血的产前诊断

使用辣根过氧化物酶(HRP)标记7对寡核苷酸探针对血液学常规筛查中检出的夫妇双方均为β地中海贫血的家系实行产前诊断,对25例高风险胎儿的产前诊断显示,7例为纯合子或双重杂合子,13例为单一突变的杂合子,说明用基因诊断技术筛查本病准确可靠,有利于优生优育,本文提示目前血液学筛查方法有一定的局限性。