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两个鳃耳综合征家系的临床表型及致病变异分析
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作者 何万里 许红恩 +3 位作者 刘梦丽 张腾 孙淑萍 卢伟 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期206-211,共6页
目的探寻两个鳃耳综合征家系的致病原因。方法收集2个家系临床资料,利用全外显子组测序和Sanger测序技术检测和验证鳃耳综合征致病基因和变异。结果2个家系中,先证者1为先天性重度感音神经性听力下降,伴耳前瘘管及颈前瘘管;先证者2在5... 目的探寻两个鳃耳综合征家系的致病原因。方法收集2个家系临床资料,利用全外显子组测序和Sanger测序技术检测和验证鳃耳综合征致病基因和变异。结果2个家系中,先证者1为先天性重度感音神经性听力下降,伴耳前瘘管及颈前瘘管;先证者2在5岁时发现双耳听力下降并渐进性加重,伴耳前瘘管及颈前囊肿,现双耳为重度混合性听力损失;两例先证者均被诊断为鳃耳综合征。基因检测结果示,先证者1携带EYA1基因的无义变异:NM_000503.6:c.1408G>T(p.Glu470Ter),先证者2携带EYA1基因的无义变异:NM_000503.6:c.889C>T(p.Arg297Ter),根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)指南上述变异均评级为致病变异。c.1408G>T基因变异既往未见报道,c.889C>T基因变异为已知变异。结论EYA1基因的c.1408G>T(p.Glu470Ter)变异和c.889C>T(p.Arg297Ter)变异是本研究两个家系鳃耳综合征的致病原因。 展开更多
关键词 鳃耳(肾)综合征 EYA1基因 基因变异
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IL-6、LDH、β_(2)-MG在结外鼻型NK/T细胞淋巴瘤患者外周血中的表达及诊断价值研究 被引量:1
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作者 郭歌 赵玉林 +3 位作者 黄书满 董栋 尹通男 乔新杰 《国际检验医学杂志》 CAS 2023年第8期902-907,共6页
目的分析结外鼻型NK/T细胞淋巴瘤(ENKTL)患者外周血中白细胞介素-6(IL-6)、乳酸脱氢酶(LDH)、β_(2)微球蛋白(β_(2)-MG)的表达水平,并探讨其在ENKTL中的诊断价值。方法选取2018年7月至2021年2月该院就诊的50例ENKTL患者作为ENKTL组,依... 目的分析结外鼻型NK/T细胞淋巴瘤(ENKTL)患者外周血中白细胞介素-6(IL-6)、乳酸脱氢酶(LDH)、β_(2)微球蛋白(β_(2)-MG)的表达水平,并探讨其在ENKTL中的诊断价值。方法选取2018年7月至2021年2月该院就诊的50例ENKTL患者作为ENKTL组,依据Ann Arbor分期系统将研究对象分为Ⅰ~Ⅱ期、Ⅲ~Ⅳ期。根据PINK评分系统将研究对象分为低危组、中危组、高危组。同时选取50例鼻中隔偏曲(NSD)患者作为对照组。收集研究对象的临床资料,所有患者均行外周血淋巴细胞绝对计数(ALC)、中性粒细胞与淋巴细胞比值(NLR)、血小板与淋巴细胞比值(PLR)、Th1/Th2细胞因子、LDH、β_(2)-MG的检测。运用Logistic回归分析评估ENKTL的相关因素,多样本秩和检验分析相关因素与ENKTL分期及不同分层之间的关系,采用受试者工作特征(ROC)曲线分析外周血中IL-6、LDH、β_(2)-MG联合检测对ENKTL的诊断价值。结果ENKTL组男38例,女12例,年龄(43.72±13.52)岁;对照组男27例,女23例,年龄(46.94±18.99)岁,两组间性别比例差异有统计学意义(P<0.05)。ENKTL组的ALC、NLR、PLR、γ干扰素(IFN-γ)、IL-6、IL-10、LDH、β_(2)-MG水平明显高于对照组(P<0.05),IL-4、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)水平在ENKTL组和对照组差异无统计学意义(P>0.05)。多因素Logistic回归分析显示,IL-6、LDH、β_(2)-MG是ENKTL的影响因素(P<0.05)。IL-6、β_(2)-MG水平在Ⅲ~Ⅳ期组明显高于Ⅰ~Ⅱ期组(P<0.05),LDH水平在Ⅰ~Ⅱ期组和Ⅲ~Ⅳ期组之间差异无统计学意义(P>0.05)。在PINK评分分组中,ENKTL患者外周血IL-6和β_(2)-MG水平随评分增加逐渐增高(P<0.05),中、高危组IL-6和β_(2)-MG水平明显高于低危组(P<0.05);LDH水平在3组间差异有统计学意义(P<0.05),但两两比较差异无统计学意义(P>0.05)。IL-6、LDH、β_(2)-MG联合检测诊断ENKTL的效能最高(曲线下面积为0.954),灵敏度为86.0%,特异度为98.0%。结论ENKTL患者外周血IL-6、LDH、β_(2)-MG水平升高,IL-6、β_(2)-MG与临床分期及预后分层有关。3项指标联合检测时可提高对ENKTL的诊断效能,有望应用于ENKTL的早期筛查。 展开更多
关键词 结外鼻型NK/T细胞淋巴瘤 白细胞介素-6 乳酸脱氢酶 β_(2)微球蛋白
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三个内耳不全分隔Ⅲ型家系的表型特征和突变分析
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作者 冯海锋 赵一馨 +4 位作者 翟荣群 曾焙枰 汤文学 陈蓓 卢伟 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2023年第1期64-68,共5页
目的采用二代高通量测序技术为3例内耳不全分隔Ⅲ型(IP-Ⅲ)耳聋患者提供病因诊断并探讨IP-Ⅲ畸形的临床特征、干预措施及效果。方法进行全面体格检查、听力学和颞骨影像学检查。获取知情同意后,抽取受试者外周血进行全外显子组测序和San... 目的采用二代高通量测序技术为3例内耳不全分隔Ⅲ型(IP-Ⅲ)耳聋患者提供病因诊断并探讨IP-Ⅲ畸形的临床特征、干预措施及效果。方法进行全面体格检查、听力学和颞骨影像学检查。获取知情同意后,抽取受试者外周血进行全外显子组测序和Sanger测序验证。结果3例先证者均患有先天性重度-极重度耳聋。颞骨HRCT显示耳蜗蜗轴缺失、阶间分隔存在,内听道基底部膨大,耳蜗底转与内听道缺少骨性分隔且相互交通。全外显子组测序发现2个POU3F4基因截断突变(c.985C>T,c.80dup;NM_000307.5)和一个POU3F4基因缺失突变。助听器对先证者3听力重建有效,先证者1和2人工耳蜗植入后效果不满意。结论3例IP-Ⅲ型患者的耳聋和特征性内耳畸形由POU3F4基因突变造成,本文新突变的报道扩展了POU3F4突变谱并有利于家系遗传咨询。 展开更多
关键词 内耳不全分隔Ⅲ型 POU3F4基因 全外显子组测序 人工耳蜗
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快速康复外科理念在经鼻蝶入路垂体瘤切除患者护理中的应用 被引量:10
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作者 叶琳 底瑞青 +2 位作者 赵玉林 张文静 岳高杰 《中华护理教育》 CSCD 2019年第4期301-305,共5页
目的探讨快速康复外科在经鼻蝶入路垂体瘤切除患者围手术期护理中的应用效果。方法按照入院先后顺序将择期手术的经鼻蝶入路垂体瘤切除患者分为两组,2014年4月-2016年11月入住的105例患者为对照组,2016年12月-2018年8月入住的105例患者... 目的探讨快速康复外科在经鼻蝶入路垂体瘤切除患者围手术期护理中的应用效果。方法按照入院先后顺序将择期手术的经鼻蝶入路垂体瘤切除患者分为两组,2014年4月-2016年11月入住的105例患者为对照组,2016年12月-2018年8月入住的105例患者为试验组。对照组围手术期实施常规护理,试验组通过在围术期采用一系列有效的优化护理措施,减轻患者心理和生理的创伤应激反应,干预后比较两组患者术后首次下床活动时间、住院时间、住院总费用、焦虑情况、术后48 h疼痛例数及术后并发症的差异。结果试验组患者术后首次下床活动时间早于对照组,住院时间、住院总费用少于对照组,焦虑评分低于对照组,试验组患者术后48 h疼痛发生例数及并发症发生例数均少于对照组,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论应用快速康复外科理念对经鼻蝶入路垂体瘤切除患者实施围手术期护理是安全有效的,可有效减轻患者术后48 h疼痛及焦虑程度,促使患者早日下床活动,减少住院时间、住院总费用及术后并发症的发生,促进患者早日康复。 展开更多
关键词 垂体肿瘤 围手术期护理 快速康复外科
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外耳道胆脂瘤侵及中耳的个体化手术治疗 被引量:5
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作者 陈蓓 李兴程 +2 位作者 张金慧 雷一波 石硕 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 CSCD 2020年第5期252-255,270,共5页
目的探讨侵及中耳的外耳道胆脂瘤(Holt分期Ⅲ期)的手术方式选择及疗效。方法回顾性分析36例III期外耳道胆脂瘤患者的临床资料,根据中耳受累范围采取不同术式,6耳乳突局限受累者(A组)在耳内镜下行外耳道成形+耳道壁重建+耳甲腔成形术;19... 目的探讨侵及中耳的外耳道胆脂瘤(Holt分期Ⅲ期)的手术方式选择及疗效。方法回顾性分析36例III期外耳道胆脂瘤患者的临床资料,根据中耳受累范围采取不同术式,6耳乳突局限受累者(A组)在耳内镜下行外耳道成形+耳道壁重建+耳甲腔成形术;19耳鼓室局限受累者(B组)显微镜下行外耳道成形+耳道壁重建+耳甲腔成形+鼓室成形术;11耳中耳广泛受累者(C组)显微镜下行开放乳突根治+鼓室成形+耳甲腔成形+必要时乳突填充术。结果各组患者术后随访1~3年均未复发,术耳上皮化良好,平均骨气导差较术前均明显减小,差异有统计学意义(A组:t=18.523,P=0.000;B组:t=55.727,P=0.000;C组:t=30.086,P=0.000)。结论中耳受累的Ⅲ期外耳道胆脂瘤根据病变范围不同选择耳内镜或显微镜手术,术中应尽量保留或重建外耳道壁完整,乳突受累广泛者则行开放乳突根治,以最小的创伤达到良好疗效。 展开更多
关键词 胆脂瘤 耳道 耳外科手术 体层摄影术 X线计算机
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两种常见基因突变对早期人工耳蜗植入儿童听觉言语发展的影响 被引量:1
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作者 卢星 王斌 +1 位作者 宋凡 秦兆冰 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2022年第6期884-890,共7页
目的探讨GJB2或SLC26A4基因突变对早期人工耳蜗植入(cochlear implantation,CI)儿童听觉言语发展的影响。方法选择于我科接受单侧CI的双耳重度极重度感音神经性聋患儿211例为研究对象,植入年龄为0.67-3.5岁,根据基因检测结果分为GJB2基... 目的探讨GJB2或SLC26A4基因突变对早期人工耳蜗植入(cochlear implantation,CI)儿童听觉言语发展的影响。方法选择于我科接受单侧CI的双耳重度极重度感音神经性聋患儿211例为研究对象,植入年龄为0.67-3.5岁,根据基因检测结果分为GJB2基因突变组共65例、SLC26A4基因突变组共42例,以及未检出基因突变者104例为对照组。分别于术前、开机后6个月、12个月、18个月、24个月及36个月时评估CI儿童的听觉言语能力。评估工具包括:婴幼儿有意义听觉整合量表(Infant-Toddler Meaningful Auditory Integration Scale,ITMAIS)或有意义听觉整合量表(Meaningful Auditory Integration Scale,MAIS),听觉行为分级(Categories of Auditory Performance,CAP),汉语沟通发展量表(Putonghua Communicative Development Inventory,PCDI)以及有意义言语使用量表(Mean⁃ingful Use of Speech Scale,MUSS)。结果随着康复时间的延长,三组CI儿童的听觉言语能力逐步提升。GJB2组在术前及术后各随访时间点的听觉言语能力得分和对照组相比差异无统计学意义(P>0.05)。SLC26A4组的ITMAIS/MAIS得分在术前、开机6个月、12个月及18个月时优于对照组(P<0.05),CAP得分在术前及开机6个月时优于对照组(P<0.05),PCDI得分在术前、开机6个月及12个月时优于对照组(P<0.05)。在其余随访时间点,SLC26A4组CI儿童的听觉言语能力得分和对照组CI儿童相比差异无统计学意义(P>0.05)。结论GJB2或SLC26A4基因突变预示良好的植入后听觉言语康复效果。SLC26A4基因突变对植入后早期的听觉言语发展有积极作用。基因检测有助于预估CI儿童的康复效果。 展开更多
关键词 耳聋基因 人工耳蜗 听觉言语康复
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耳鸣患者瞬态诱发耳声发射的对侧抑制效应观察
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作者 雷一波 石静华 +1 位作者 耿美满 卢伟 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 CSCD 2022年第7期417-419,共3页
目的探讨耳鸣患者在瞬态诱发耳声发射(TEOAE)的对侧抑制中的表现。方法对136例耳鸣患者收集其基本资料及耳鸣残障量表(tinnitus handicap inventory,THI)评估,并进行TEOAE的对侧抑制检测。同时,选取40名正常受试者进行对侧抑制TEOAE检... 目的探讨耳鸣患者在瞬态诱发耳声发射(TEOAE)的对侧抑制中的表现。方法对136例耳鸣患者收集其基本资料及耳鸣残障量表(tinnitus handicap inventory,THI)评估,并进行TEOAE的对侧抑制检测。同时,选取40名正常受试者进行对侧抑制TEOAE检查作为对照组进行对比。分析耳鸣组和对照组总体抑制(overall suppression,OS)值间的差异,及耳鸣患者的性别、年龄、侧别、患病时间和THI分级对其对影响。结果耳鸣组与对照组间OS值存在显著性差异(Z=2.88,P=0.004),性别、年龄、患病时间和THI分级对OS值无明显影响(P>0.05)。结论耳鸣患者的TEOAE对侧抑制值有所降低,存在内侧橄榄耳蜗束(medial olivocochlear,MOC)功能障碍。耳鸣患者的性别、年龄、侧别、患病时间和THI分级对TEOAE平均抑制影响不大。 展开更多
关键词 耳鸣 对侧抑制 瞬态诱发耳声发射
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先天性耳聋儿童分频听性脑干反应检测和多位点耳聋基因筛查 被引量:3
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作者 李兴程 张金慧 陈蓓 《郑州大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2022年第2期279-284,共6页
目的:分频听性脑干反应(Chirp-ABR)检测和多位点耳聋基因筛查在先天性耳聋儿童中的应用。方法:选择2019年5月至2021年5月确诊的先天性耳聋患儿116例,微阵列芯片法检测外周血4个耳聋基因9个SNP位点,包括GJB2(35delG、176del16、235delC和... 目的:分频听性脑干反应(Chirp-ABR)检测和多位点耳聋基因筛查在先天性耳聋儿童中的应用。方法:选择2019年5月至2021年5月确诊的先天性耳聋患儿116例,微阵列芯片法检测外周血4个耳聋基因9个SNP位点,包括GJB2(35delG、176del16、235delC和299delAT)、GJB3(C538C>T)、SLC26A4(2168A>G和IVS7-2A>G)和线粒体12S rRNA(1494C>T和1555A>G)。行Chirp-ABR和多频听觉稳态反应(ASSR)检查,判断听力受损程度。结果:116例中共73例(62.9%)检测到耳聋基因突变,其中GJB2基因突变21例(8例35delG、7例176del16、4例235delC、2例299delAT),GJB3突变(C538C>T)6例,SLC26A4突变20例(11例2168A>G,9例IVS7-2A>G),线粒体12S rRNA突变15例(10例1494C>T,5例1555A>G),GJB2+SLC26A4双突变7例,GJB3+线粒体12S rRNA双突变4例。与无基因突变组(n=43)比较,基因突变组患儿听力受损更严重,0.5、1.0、2.0和4.0 kHz测试频率下Chirp-ABR和ASSR反应阈更高(P<0.05)。基因突变组各测试频率下Chirp-ABR和ASSR反应阈有较好的相关性(rS=0.517、0.608、0.515、0.651,P<0.001)。单位点突变与双位点突变组比较,4个单位点突变组比较,患儿听力受损程度、各频率下Chirp-ABR和ASSR反应阈差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:先天性耳聋儿童4个耳聋基因的突变率较高,以单位点突变为主。有耳聋基因突变的患儿听力受损更严重。 展开更多
关键词 先天性耳聋 分频听性脑干反应 耳聋基因 多频听觉稳态反应
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突发性耳聋老年患者临床治疗效果的影响因素分析 被引量:6
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作者 李兴程 雷一波 +1 位作者 石硕 陈蓓 《数理医药学杂志》 2020年第12期1766-1768,共3页
目的:探讨突发性耳聋老年患者临床治疗效果的影响因素。方法:回顾性分析2018年3月~2020年2月某院收治的96例老年突发性耳聋患者临床资料,分析老年突发性耳聋患者临床治疗效果的影响因素。结果:96例老年突发性耳聋患者治疗总有效率为66.6... 目的:探讨突发性耳聋老年患者临床治疗效果的影响因素。方法:回顾性分析2018年3月~2020年2月某院收治的96例老年突发性耳聋患者临床资料,分析老年突发性耳聋患者临床治疗效果的影响因素。结果:96例老年突发性耳聋患者治疗总有效率为66.67%(64/96),其中无效32例,有效29例,显效19例,痊愈16例;治疗无效组眩晕、病程≥7d、听力曲线全聋型、颈动脉超声异常、前庭功能检查异常比例高于治疗有效组(P<0.05);两组性别、年龄、耳鸣、听力损失程度、病程和听力曲线平坦下降型、中高频下降型、低中频下降型比例相比无明显差异(P>0.05);Logistic回归分析显示,眩晕、听力曲线全聋型、病程≥7d、颈动脉超声异常、前庭功能检查异常是影响老年突发性耳聋患者临床治疗效果的独立危险因素(P<0.05且OR≥1)。结论:眩晕、听力曲线全聋型、病程≥7d、颈动脉超声异常、前庭功能检查异常是影响老年突发性耳聋患者临床治疗效果的独立危险因素,临床需加以重视。 展开更多
关键词 突发性耳聋 影响因素 临床治疗效果 前庭功能
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人外周血和扁桃体中Tfh细胞与其他Th细胞亚群之间的关系 被引量:5
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作者 冯敛 刘昀 +3 位作者 王慧 李祖望 李华斌 吴长有 《免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第1期42-48,共7页
目的比较观察人外周血和扁桃体Tfh细胞的表型以及与Th1、Th17、Th22细胞亚群之间的关系。方法分离正常人PBMC及扁桃体单个核细胞,利用anti-CD3+anti-CD28或PMA+ionomycin刺激后,采用ELISA和流式细胞术(FCM)检测其细胞因子的产生,分析Tfh... 目的比较观察人外周血和扁桃体Tfh细胞的表型以及与Th1、Th17、Th22细胞亚群之间的关系。方法分离正常人PBMC及扁桃体单个核细胞,利用anti-CD3+anti-CD28或PMA+ionomycin刺激后,采用ELISA和流式细胞术(FCM)检测其细胞因子的产生,分析Tfh与Th1、Th17、Th22细胞亚群之间的关系。结果与PBMC中CD4+T细胞不同,扁桃体CD4+T细胞高表达CXCR5和CD45RO,低表达CCR7和CD62L;与PBMC中CD4+T细胞相比,扁桃体CD4+T细胞IL-21和IL-17产生水平较高,IFN-γ产生水平较低,IL-22水平无显著差异;外周血和扁桃体CD4+T细胞中均存在一定比例的IL-21+IL-17+双阳性、IL-21+IL-22+双阳性、IL-21+IFN-γ+双阳性细胞,IL-21单阳性细胞在扁桃体CD4+T细胞中所占比例明显高于外周血;外周血和扁桃体CD4+CXCR5+细胞除表达IL-21外,还表达IL-17、IL-22和IFN-γ。结论扁桃体中存在较多数量的Tfh细胞,大多数Tfh细胞是不同于Th1、Th17和Th22的细胞亚群。 展开更多
关键词 滤泡辅助性T细胞 CXCR5 IL-21 TH细胞亚群
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人扁桃体和外周血中B细胞亚群、表型和功能的比较 被引量:3
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作者 冯敛 李祖望 +1 位作者 李华斌 吴长有 《免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第5期407-410,共4页
目的比较观察人扁桃体和外周血中B细胞的亚群分布、表型及功能特征。方法分离人扁桃体单个核细胞和外周血PBMCs,流式细胞术检测其B细胞表面分子的表达;将人扁桃体单个核细胞和外周血PBMCs进行体外培养后,ELISA法检测培养上清中免疫球蛋... 目的比较观察人扁桃体和外周血中B细胞的亚群分布、表型及功能特征。方法分离人扁桃体单个核细胞和外周血PBMCs,流式细胞术检测其B细胞表面分子的表达;将人扁桃体单个核细胞和外周血PBMCs进行体外培养后,ELISA法检测培养上清中免疫球蛋白(Ig)含量。结果流式细胞术检测结果表明,与PBMCs中B细胞亚群不同,扁桃体单个核细胞中含有较高比例的生发中心细胞(GC cells),且初始B细胞(naive B cells)比例较低。与PBMCs相比,扁桃体单个核细胞中CD19+CD38highCD20+/-浆细胞的比例较高,但两者B细胞表面IgM和IgG表达的差异并不显著(P>0.05)。扁桃体B细胞上表达CD69的水平明显高于PBMCs中B细胞,而CD25在扁桃体及PBMCs中B细胞上均不表达或表达甚微。ELISA检测结果表明,未经刺激的扁桃体单个核细胞产生IgG的含量高于PBMCs,IgA和IgM含量与PBMCs相比,差异不显著。结论人扁桃体和外周血中B细胞亚群分布及功能特征均存在一定差别,为进一步研究B细胞如何在淋巴组织中发挥免疫功能提供了实验依据。 展开更多
关键词 扁桃体 B细胞 亚群 表型 免疫球蛋白
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9例鼓室体副神经节瘤的临床及病理分析
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作者 陈彦球 江广理 +3 位作者 林志斌 李添应 龚未池 姜鸿彦 《中山大学学报(医学科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2009年第A03期135-138,共4页
【目的】总结鼓室体副神经节细胞瘤的临床及病理学特点,分析其误诊原因。【方法】分析检查9例鼓室副神经节瘤病例的临床表现、影像资料、病理切片、免疫组织化学检查。【结果】9例患者中,入院诊断为慢性中耳炎的为4例,误诊约为44.44%;... 【目的】总结鼓室体副神经节细胞瘤的临床及病理学特点,分析其误诊原因。【方法】分析检查9例鼓室副神经节瘤病例的临床表现、影像资料、病理切片、免疫组织化学检查。【结果】9例患者中,入院诊断为慢性中耳炎的为4例,误诊约为44.44%;表现有耳鸣及听力下降的均为88.89%(8/9);免疫组化分析嗜铬蛋白A(CgA)、神经元特异性烯醇化酶(NSE)均为阳性表达。【结论】鼓室体副神经节细胞瘤在临床上容易误诊,需综合分析临床特点、充分利用辅助检查方可提高诊断的诊断准确性;CgA、NSE表达可作为其免疫组化诊断的特异性标志。 展开更多
关键词 副神经节瘤 误诊 鼓室
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维生素E对CBA小鼠年龄相关性听力损失的保护作用及其机制 被引量:2
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作者 李兴程 周涛 《临床与病理杂志》 2019年第11期2356-2362,共7页
目的:探讨维生素E(Vitamin E)能否改善年龄相关性CBA小鼠听力损失及其机制。方法:CBA小鼠分为对照组与Vitamin E干预组,其中Vitamin E干预组给予含Vitamin E的饲料,对照组给予正常饲料。通过检测小鼠听觉脑干反射阈值(auditory brainste... 目的:探讨维生素E(Vitamin E)能否改善年龄相关性CBA小鼠听力损失及其机制。方法:CBA小鼠分为对照组与Vitamin E干预组,其中Vitamin E干预组给予含Vitamin E的饲料,对照组给予正常饲料。通过检测小鼠听觉脑干反射阈值(auditory brainstem response,ABR)评估小鼠听力情况;用荧光素488标记的鬼笔环肽计算外毛细胞个数;扫描电镜检测外毛细胞静纤毛状态;检测耳蜗超氧化物歧化酶(superoxide dismutase,SOD)和谷胱甘肽过氧化物酶(glutathione peroxidase,GPx)活性水平;超氧阴离子荧光探针检测外毛细胞的超氧阴离子水平;免疫荧光检测外毛细胞cleaved caspase-3阳性细胞数。结果:CBA小鼠10月龄时,对照组有明显的听力损失。与对照组相比,Vitamin E干预组小鼠ABR阈值降低,外毛细胞数增加,静纤毛结构病变明显缓解,耳蜗SOD及GPx活性增高,超氧阴离子阳性细胞数减少,外毛细胞的cleaved caspase-3阳性细胞数降低。结论:Vitamin E能减轻与年龄有关的听力丧失,这种作用可能与抑制耳蜗氧化应激、外毛细胞丧失、静纤毛结构改变有关。 展开更多
关键词 维生素E CBA小鼠 年龄相关性听力损失
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腺相关病毒在不同年龄小鼠耳蜗中表达的研究 被引量:1
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作者 陈蓓 汤文学 +1 位作者 王建军 林曦 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第10期769-775,共7页
目的观察腺相关病毒(adeno-associated virus,AAV)血清型9(AAV9)在不同年龄小鼠耳蜗中的感染和表达情况.方法将携带绿色荧光蛋白(green fluorescent protein,GFP)的AAV9通过圆窗注射或中阶注射两种途径分别导入不同年龄组小鼠的内耳,根... 目的观察腺相关病毒(adeno-associated virus,AAV)血清型9(AAV9)在不同年龄小鼠耳蜗中的感染和表达情况.方法将携带绿色荧光蛋白(green fluorescent protein,GFP)的AAV9通过圆窗注射或中阶注射两种途径分别导入不同年龄组小鼠的内耳,根据年龄和注射部位分为4组(每组6只):P1SM组,出生后1天(P1)小鼠经中阶注射;P1RW组,出生后1天(P1)小鼠经圆窗注射;P9RW组:出生后9天(P9)小鼠经圆窗注射;P30RW组,成年小鼠(P30)经圆窗注射.4组小鼠注射后1个月行听性脑干反应(auditory brainstem response,ABR)测试以及耳蜗基底膜铺片观察GFP在内耳中的表达情况(所有小鼠均左耳手术注射AAV9,右耳做为空白自身对照).采用GraphPad Prism 5统计软件进行数据分析.结果GFP可特异性表达于耳蜗毛细胞,新生小鼠(P1)两种注射途径均可导致GFP在内、外毛细胞高表达,且注射耳ABR反应阈值与对侧非注射耳相比,差异无统计学意义(P值均>0.05).P9RW组小鼠耳蜗内毛细胞GFP表达均为阳性,而外毛细胞表达明显下降;P30RW组仅内毛细胞GFP表达阳性,其外毛细胞无阳性表达.P9RW组与P30RW组注射耳ABR反应阈值较对侧耳均明显提高,差异有统计学意义(P值均<0.01).结论AAV9转染新生小鼠后可在耳蜗内、外毛细胞中高表达,且对小鼠ABR反应阈无明显影响;成年小鼠内耳转染AAV9后,仅在内毛细胞表达,并造成小鼠ABR反应阈升高.AAV9在新生小鼠耳蜗中的转染效率明显高于成年小鼠. 展开更多
关键词 基因疗法 腺相关病毒 耳蜗 小鼠 近交C57BL
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5个鳃耳(肾)综合征家系的致病突变和诊疗分析 被引量:3
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作者 冯海锋 许红恩 +4 位作者 陈蓓 孙淑萍 曾焙枰 汤文学 卢伟 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 CSCD 北大核心 2022年第12期1433-1441,共9页
目的筛查5个鳃耳(肾)综合征家系的致病基因,探讨其表型特征和临床诊疗情况。方法招募2018年12月至2021年9月经临床诊断为鳃耳(肾)综合征的5个家系,收集家族史和病史信息,绘制家系图。对先证者及家系成员进行听力学、颞骨影像学及肾脏学... 目的筛查5个鳃耳(肾)综合征家系的致病基因,探讨其表型特征和临床诊疗情况。方法招募2018年12月至2021年9月经临床诊断为鳃耳(肾)综合征的5个家系,收集家族史和病史信息,绘制家系图。对先证者及家系成员进行听力学、颞骨影像学及肾脏学检查。获取外周血提取DNA,利用二代高通量测序技术筛查鳃耳(肾)综合征分子病因。对确诊患者建议并实施相应临床干预。结果5个家系共8人被诊断为鳃耳(肾)综合征。8例患者均存在听力损失、耳前瘘管和不同程度耳畸形,4例患有鳃裂瘘管或囊肿。除2例未明确肾脏表型,余6例经肾脏B超或CT检查未发现肾脏异常。基因检测确定4个致病或可能致病的EYA1基因变异(NM000503.6:c.1715G>T;c.1140+1G>A;c.639G>C;c.1475+1G>C),其中c.1715G>T变异为首次报道。3例患者行听骨链重建术后,听力无明显改善,其中2例验配助听器或植入人工耳蜗而获得满意的听力康复效果。结论二代高通量测序技术可辅助鳃耳(肾)综合征的诊断和遗传咨询。听力损失、耳前瘘管、耳畸形和鳃裂瘘管或囊肿是本研究鳃耳(肾)综合征患者的常见表型。鼓室探查听骨链重建对改善鳃耳(肾)综合征患者听力损失可能存在一定局限性,助听器和人工耳蜗植入可以帮助其实现听力康复。 展开更多
关键词 鳃耳肾综合征 EYA1基因 听觉丧失 二代测序
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原发于中耳的内翻性乳头状瘤1例
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作者 李兴程 翟荣群 陈蓓 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 CSCD 北大核心 2022年第4期488-490,共3页
老年女性患者,右耳听力下降伴耳鸣16年,反复流脓12年,9年前行右耳开放式乳突根治术,术后病理回报为右中耳乳头状瘤伴灶性不典型增生。后术腔未一直干耳,术腔内肉芽样肿物再发并逐渐增多,乳头状瘤复发。患者于全麻下行二次开放式乳突根治... 老年女性患者,右耳听力下降伴耳鸣16年,反复流脓12年,9年前行右耳开放式乳突根治术,术后病理回报为右中耳乳头状瘤伴灶性不典型增生。后术腔未一直干耳,术腔内肉芽样肿物再发并逐渐增多,乳头状瘤复发。患者于全麻下行二次开放式乳突根治术,术后3个月干耳,随访未见复发。中耳原发性乳头状瘤复发、恶变率较高,根治性病变切除手术及术后长期复查随访是必要的,术后放疗可作为复发、恶变患者的辅助治疗选择方案。 展开更多
关键词 不典型增生 术后放疗 内翻性乳头状瘤 开放式乳突根治术 恶变率 流脓 术后病理 中耳
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经口径路与经颈部径路切除咽旁间隙肿瘤的对比分析
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作者 鲁秀敏 刘丽 +1 位作者 桑建中 曹华 《中国实用医刊》 2020年第3期6-9,共4页
目的探讨咽旁间隙良性肿瘤的手术方式。方法对郑州大学第一附属医院耳鼻喉医院2013年2月至2018年2月收治的48例咽旁间隙良性肿瘤患者的临床资料进行回顾性分析,所有患者术前均接受影像学检查,其中经颈部径路切除咽旁间隙肿瘤32例,经口... 目的探讨咽旁间隙良性肿瘤的手术方式。方法对郑州大学第一附属医院耳鼻喉医院2013年2月至2018年2月收治的48例咽旁间隙良性肿瘤患者的临床资料进行回顾性分析,所有患者术前均接受影像学检查,其中经颈部径路切除咽旁间隙肿瘤32例,经口径路切除咽旁间隙肿瘤16例,比较两种手术方式的治疗效果。结果病理结果提示:神经鞘瘤20例(41.7%),多形性腺瘤17例(35.4%),神经纤维瘤4例(8.3%),血管瘤4例(8.3%),囊肿3例(6.3%)。住院期间并发症:经颈部径路手术者发生并发症6例,经口径路手术者2例。术后随访10~62个月,经口径路手术者复发2例,经颈部径路手术者复发3例,均再次手术后治愈。通过统计学分析显示,经口径路与经颈部径路手术在患者性别、年龄、住院天数、住院期间并发症、术后是否复发方面比较差异未见统计学意义(P>0.05),在手术时长、术中出血量方面比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论经口径路对于位于咽旁间隙前半部的肿瘤是一种较好的手术方式,而位于咽旁间隙后半部的神经源性肿瘤,建议采用经颈部径路。 展开更多
关键词 咽旁间隙肿瘤 经颈部径路 经口径路
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