深度解读:耳聋与遗传的关系

最新研究结果表明,现阶段我国人群携带遗传性耳聋致病基因突变的比例约为12%,即每100人中有12人携带可导致遗传性耳聋的基因缺陷。2008~2010年我国先天性耳聋发生率分别为1.99‰、2.15‰和2.19‰,即每1000个新生儿中就有2~3名聋儿,其中一半以上的新生聋儿是由致聋基因突变导致的遗传性耳聋。如果不进行科学的干预和指导,这些家庭极有可能再次生育聋儿,有血缘关系的家族其他成员也存在生育聋儿的风险。需要特别注意的是,生育遗传性耳聋患儿的夫妇绝大部分听力正常。现阶段40%以上的新生聋儿可以通过产前诊断得到预防,本文拟就聋儿家长及康复工作者高度关注的几个问题分享最新的科学研究进展及相关知识。

徐州地区354例耳聋患者GJB2及SLC26A4基因突变筛查分析

目的从分子遗传学水平探讨徐州市重度及极重度感音神经性聋患者的病因学特点。方法采集徐州市特殊教育学校共354例重度或极重度感音神经性聋患者的血样,提取DNA,利用SNPscan技术对其GJB2和SLC26A4基因突变进行检测,分析基因突变检出率及突变形式。结果 354例患者中共165例(46.61%,165/354)检出GJB2或SLC26A4基因致病突变,其中108例(30.51%,108/354)检出GJB2基因突变,50例(14.12%,50/354)为复合杂合突变,58例(16.38%,58/354)为纯合突变,其中235delC基因纯合突变54例;57例(16.10%,57/354)检出SLC26A4基因突变,其中复合杂合突变37例(10.45%,37)354,纯合突变20例(5.65%,20/354),均为919-2A>G纯合突变。结论 GJB2及SLC26A4基因为徐州地区重度或极重度感音神经性聋人群中的常见致病基因,235delC为GJB2基因突变主要形式,919-2A>G为SLC26A4基因突变主要形式。

苏北三市聋校学生常见致病基因的初步分析

目的对徐州、宿迁、连云港3市聋校558例耳聋学生进行GJB2及SLC26A4(solute carrier family 26 member4,溶质载体家族26成员4)基因突变多位点检测,在分子水平了解苏北3市耳聋患者的病因学特点及差异。方法采集徐州、宿迁、连云港3市特殊教育学校共558例耳聋患者的血样,提取DNA,利用SNPscan高通量检测技术对目标致病基因进行突变检测。结果3个地区共计发现GJB2基因致聋学生162例,SLC26A4基因致聋学生79例,致聋率分别为29.03%(162/558),14.16%(79/558),累计发现GJB2基因突变位点11个,SLC26A4基因突变位点20个。3个地区间GJB2及SLC26A4基因突变率无显著差异,但突变位点有所不同;GJB2基因突变致聋率高于SZC26A4基因突变致聋率;0/B2基因突变主要形式均为c.235delC纯合及杂合突变,SLC26A4基因突变主要形式均为c.919-2A>G纯合及杂合突变。结论0/B2及SZC26/W基因均为苏北3个地区耳聋人群中的常见致病基因。通过对这些基因的初步筛查可以有效避免高危人群出现耳聋患者,有助于各地区针对性开展防聋治聋措施。

新型多基因检测技术对内蒙古自治区355例非综合征性聋患者的检测分析

目的:利用新型快速多基因检测技术对内蒙古自治区355例非综合征性聋患者进行分子病因筛查,了解这些非综合征性聋患者的分子病因,对新型多基因检测技术进行验证。方法:受检人群来自内蒙古自治区多地的特殊教育学校和聋儿康复中心的重度非综合征性聋患者,共355例。利用SNPscan技术对GJB2、SLC26A4、MT-12SrRNA这3个基因的115个位点进行检测。结果:在355例非综合征性聋患者中共找到明确基因致聋的患者89例(25.07%)。其中明确GJB2基因突变致病的患者人数为53例(14.93%),纯合突变24例(6.76%),复合杂合突变29例(8.17%)。除此之外,还发现携带GJB2基因的单杂合突变者3例(0.85%)。明确SLC26A4突变致病的患者33例(9.30%),其中纯合突变15例(4.23%),复合杂合突变18例(5.07%)。除此之外,还发现SLC26A4基因的单杂合突变携带者5例(1.41%)。线粒体DNA12SrRNA A1555G突变6例(1.69%),未发现mtDNA12SrRNA 1494C>T突变。结论:应用SNPscan聋基因诊断技术可以在聋患者病因调查中进行准确、快速和经济有效的诊断筛查。SNPscan检测技术为大规模遗传性聋基因检测的开展提供了很好的诊断工具,值得广泛推广应用。

新型多基因检测技术在225例非综合征型耳聋患者基因检测中的应用

目的 利用新型快速多基因检测技术对天津市225例非综合征型耳聋患者进行耳聋基因筛查,在明确分子病因的同时,验证新型多基因检测技术的准确性和有效性.方法 受检人群为来自天津市残联和天津市聋人协会的重度非综合征型耳聋患者,共225例.利用单核苷酸多态分型（single nucleotide polymorphisms scan,SNPscan）技术对GJB2、SLC26A4、线粒体DNA 12S rRNA等三个基因的115个位点进行突变检测.选取部分结果采用Sanger测序加以验证.结果 225例非综合征型耳聋患者中共找到明确基因致聋者111例（49.3％,111/225）.明确GJB2基因突变致聋者56例（24.9％,56/225）,其中纯合突变30例（13.3％,30/225）、复合杂合突变26例（11.6％,26/225）;此外,还发现携带GJB2基因突变的单杂合突变者21例,占受检人群的9.3％ （21/225）.明确SLC26A4突变致聋者50例（22.2％,50/225）,其中纯合突变22例（9.8％,22/225）、复合杂合突变28例（12.4％,28/225）;此外,还发现SLC26A4基因的单杂合突变携带者22例,占受检人群的9.8％ （22/225）.线粒体DNA 12S rRNA A1555G突变5例（2.2％,5/225）,未发现1494C＞T突变.测序结果经Sanger测序验证,符合率达100％.225例患者的样本从提取DNA到得到测序结果共耗时1个工作日（8 h）,每个样本花费人民币160元左右.结论 SNPscan耳聋基因诊断技术可以对耳聋患者进行准确、快速和经济有效的分子病因筛查,有望成为大规模遗传性耳聋基因检测的有效手段.