氧诱导支气管肺发育不良鼠肺微血管发育及CD34表达情况

目的观察氧诱导支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)鼠模型肺微血管发育和CD34表达情况。方法采用持续高浓度氧暴露建立致新生小鼠BPD模型,将48只2日龄C57BL/6小鼠,随机分为BPD组和空气组,每组24只,BPD组养殖箱内氧气浓度维持70%±5%,于生后第3、7、14、21天两组分别处死6只取肺组织,观察肺组织结构变化和辐射状肺泡计数(radial alveolar counts,RAC),用免疫组化检测CD34表达水平,image pro plus6.0软件计算微血管密度(MVD)及平均光密度(average optical density,AOD)。结果与空气组比较,BPD组肺组织CD34表达量减少,MVD明显减少,肺泡数量简化。BPD组生后第7、14、21天RAC低于空气组,生后第14、21天MVD和平均AOD均低于空气组(P<0.05)。结论持续高浓度氧吸入可导致新生鼠肺微血管发育异常,MVD减少,血管内皮细胞CD34表达水平降低,可能是BPD发生的重要机制。

微阵列分析技术检测脑发育迟缓患儿基因拷贝数变异

目的分析发育迟缓患儿基因拷贝数变异(CNVs)与临床表现的相关性。方法应用微阵列单核苷酸多态性(SNP array)分析技术对1例发育迟缓患儿及其临床表型正常的父母亲进行全基因组CNVs分析。结果在患儿chr8p23.3p23.1区域发现7.9 Mb片段缺失,在chr8p23.1p11.23区域发现27.4 Mb片段重复;在患儿父亲chr7q31.1区域发现1.21 Mb重复,chr Xp22.33区域发现99 kb缺失;患儿母亲未检测到CNVs改变。结论 SNP array技术有助于进一步明确发育迟缓患儿的遗传机制。

伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病一家系MLC1基因突变分析

收集伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病(MLC)先证者及其父母的临床资料,采用聚合酶链反应和DNA直接测序法进行MLC1基因突变检测。患儿临床表现为运动发育迟缓、巨颅,头颅MRI扫描显示弥漫性脑白质肿胀,伴双侧额顶部皮层下囊肿。基因测序结果发现患儿携带MLC1基因2个杂合突变:第3外显子的错义突变c.217G>A(p.Gly73Arg)和第9内含子的剪接位点突变c.772-1G>C in IVS9-1。患儿的父母均为c.772-1G>C in IVS9-1杂合突变携带者,无临床症状。可推测患儿c.772-1G>C in IVS9-1突变来源于父母;c.217G>A(p.Gly73Arg)为新生突变,为国内外首次报道。

移植物抗宿主病的新分类及其研究进展

造血干细胞移植（HSCT）为治疗恶性血液病的有效手段，但移植后并发症尤其是移植物抗宿主病（GVHD）为异基因造血干细胞移植（allo—HSCT）后的严重并发症之一。笔者拟就GVHD的诊断与分类、GVHD相关危险因素、预防及治疗4个方面来阐述GVHD的研究新进展。