Papillorenal综合征与PAX2基因

Papillorenal综合征(papillorenal syndrome),又称肾缺损综合征(renal coloboma syndrome),是一种以肾和眼先天发育不全为典型特征的常染色体显性遗传病,绝大多数患者在儿童期发病.部分Papillorenal综合征与PAX2基因突变有关.PAX2基因是转录因子家族配对盒基因(paired box)家族的一员,位于染色体10q23-24,编码PAX2蛋白亚型c型(PAX2 isoform c),调控下游基因的表达,在肾、眼等器官的发育过程中发挥重要作用.PAX2基因突变导致编码产物结构和功能异常,引起下游基因表达异常,导致肾、眼等相关器官发育不良.目前已报道80多个PAX2基因突变,可引起不同的临床表型.PAX2基因突变分析有助于Papillorenal综合征的诊断、监测和治疗.