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这样的社区诊所你喜欢吗?——北医三院第二门诊部采访记
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作者 田甜(采访) 刘薇薇(受访专家) 张志红 《医药世界》 2008年第3期60-61,共2页
社区诊所是我国医疗改革的方向。对于大量的多发病、常见病、慢性病,老百姓并不愿意去大医院挂号、捧队、等候、还要忍受交通的不便。但是,大量的病源还是流向不堪重负的大医院。因为社区诊所环境差,配套设施差,医疗技术水平低,收费和... 社区诊所是我国医疗改革的方向。对于大量的多发病、常见病、慢性病,老百姓并不愿意去大医院挂号、捧队、等候、还要忍受交通的不便。但是,大量的病源还是流向不堪重负的大医院。因为社区诊所环境差,配套设施差,医疗技术水平低,收费和药品质量不规范等等问题依然突出。北医三院第二门诊部是社区诊所中少有的深受居民欢迎的诊所。为什么这个诊所受欢迎?为什么好的社区诊所少之又少?这样的诊所能推广吗?请读者跟我们一起去看看这个诊所。 展开更多
关键词 社区诊所 门诊部 采访记 医疗技术水平 医疗改革 配套设施 药品质量 大医院
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成都军区机关第二门诊部
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《西南国防医药》 CAS 1993年第S1期80-80,共1页
成都军区机关第二门诊部,位于成都市西较场军区后勤部机关大院内。是一所设备先进,技术水平较高,专科门类齐全,主要担负后勤部机关、直属分队医疗卫生保健任务的综合性门诊部。拥有门诊、住院楼,设有内、外、妇、儿、五官、口腔、检验... 成都军区机关第二门诊部,位于成都市西较场军区后勤部机关大院内。是一所设备先进,技术水平较高,专科门类齐全,主要担负后勤部机关、直属分队医疗卫生保健任务的综合性门诊部。拥有门诊、住院楼,设有内、外、妇、儿、五官、口腔、检验、放射、理疗、药械、护理等科室,专设师以上干部门诊室。能开展50张床位。由7名高级职务和30余名中级职务医务人员组成专业技术骨干队伍。对机关、部队进行预防、医疗、保健全方位服务。门诊部在上级机关领导下,努力加强业务建设,大胆引进先进技术设备,积极开展新业务,服务项目逐年扩大,技术水平不断提高。近年来先后开展了蛇毒清栓酶防治心血管疾病。 展开更多
关键词 成都军区 师以上干部 医疗卫生保健 清栓酶 心血管疾病 专业技术骨干 技术水平 住院楼 军队科技进步奖 一所
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北京大学第三医院第二门诊部成本核算的问题解决式的实践效果
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作者 刘薇薇 田霞 +2 位作者 崔家福 彭立清 王媛媛 《中国卫生经济》 北大核心 2009年第11期86-87,共2页
“问题解决(Question solving)”属于认知心理学领域的一个概念,大致可分为形成问题的初步表征、制定问题解决的计划、重构问题表征、执行计划和检验结果等五阶段,是问题解决者对一系列算子进行加工、组合、运算使其从初始状态向目... “问题解决(Question solving)”属于认知心理学领域的一个概念,大致可分为形成问题的初步表征、制定问题解决的计划、重构问题表征、执行计划和检验结果等五阶段,是问题解决者对一系列算子进行加工、组合、运算使其从初始状态向目标状态转化的过程^[1,2],最早被用于学科教学领域,现广泛应用于各种社会研究领域。 展开更多
关键词 成本核算 二级分摊法 问题解决式研究 实践研究
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品管圈在提高门诊患者医保电子凭证结算率中的应用
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作者 陈增慧 《当代护士(上旬刊)》 2024年第4期157-159,共3页
目的探讨品管圈活动在提高门诊患者医保电子凭证结算率中的实施效果。方法科室成立品管圈活动小组,开展以“提高门诊患者医保电子凭证结算率”为主题的品管圈活动,对福建省南平市第二医院门诊患者医保电子凭证结算率低的相关原因进行调... 目的探讨品管圈活动在提高门诊患者医保电子凭证结算率中的实施效果。方法科室成立品管圈活动小组,开展以“提高门诊患者医保电子凭证结算率”为主题的品管圈活动,对福建省南平市第二医院门诊患者医保电子凭证结算率低的相关原因进行调查分析、制订有效的整改措施并按照品管圈程序实施,对品管圈活动实施前后本院门诊患者医保电子凭证结算率进行对比分析。结果品管圈活动实施后,门诊患者医保电子凭证结算率由品管圈活动前的12.8%提升至46.9%,两组对比差异有统计学意义(P<0.01)。结论品管圈活动在提高门诊患者医保电子凭证结算率中的效果显著,具有较高的应用价值,值得推广使用。 展开更多
关键词 品管圈 门诊患者 医保电子凭证 结算率
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基于临床护理路径的健康教育对门诊糖尿病患者血糖水平及自我管理行为的影响 被引量:4
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作者 周英婷 邱翠月 《糖尿病新世界》 2023年第8期149-152,共4页
目的探讨基于临床护理路径(clinical nursing pathway,CNP)的健康教育在门诊糖尿病患者中的应用价值。方法选择2020年7月—2022年7月龙岩市第二医院门诊部收治的糖尿病患者92例为研究对象,按随机数表法分为对照组(n=46)和观察组(n=46)... 目的探讨基于临床护理路径(clinical nursing pathway,CNP)的健康教育在门诊糖尿病患者中的应用价值。方法选择2020年7月—2022年7月龙岩市第二医院门诊部收治的糖尿病患者92例为研究对象,按随机数表法分为对照组(n=46)和观察组(n=46)。对照组采用常规健康教育,观察组采用基于CNP的健康教育,两组均护理4周。对比两组血糖水平、自我管理能力、生活质量。结果护理后,观察组空腹血糖(FPG)、餐后2 h血糖(2 hPG)、糖化血红蛋白(HbA1c)低于对照组,糖尿病自我管理行为量表(SDSCA)中血糖监测、特殊饮食等维度评分及总分、生活质量调查问卷(QOL-30)评分高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论基于CNP的健康教育能够有效改善门诊糖尿病患者血糖水平及自我管理行为,提升生活质量。 展开更多
关键词 门诊糖尿病 健康教育 临床护理路径 血糖 自我管理行为 生活质量
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军改期间善后办门诊部加强卫生服务保障工作的做法 被引量:5
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作者 肖丽佳 赵秀华 李庚富 《西南国防医药》 CAS 2018年第6期597-598,共2页
伴随着七大军区撤销、五大战区成立,一个新的军队机构军区善后工作办公室应运而生,肩负着为军队改革解除后顾之忧,让战区和战区军兵种轻装上阵的历史责任在善后工作中,医疗卫生服务保障工作也是具体而且重要的一部分.
关键词 善后办 门诊部 服务保障 做法
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论机关门诊部急救能力提高 被引量:1
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作者 肖俊杰 《解放军医院管理杂志》 2003年第6期586-587,共2页
军队机关门诊部担负着所属体系部队卫勤保障的重要任务.由于其服务对象的特殊性,应付危重病人的急诊救治是其医疗保健工作的重要任务之一.
关键词 军队机关门诊部 急救能力 组织领导 规章制度 业务建设 管理建设
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门诊部医疗信息管理系统的总体设计及实现技术 被引量:1
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作者 梁桂贤 周少为 梁桂荣 《华南国防医学杂志》 CAS 2001年第4期71-74,共4页
门诊部医疗信息管理系统是为了落实军委关于开展科技大练兵,把高科技作为部队管理和建设上档次的手段的指示精神,提高军队机关、院校门诊部医疗信息管理的科学化、自动化水平,由广州军区直属第二门诊部组织开发的计算机应用软件系统.该... 门诊部医疗信息管理系统是为了落实军委关于开展科技大练兵,把高科技作为部队管理和建设上档次的手段的指示精神,提高军队机关、院校门诊部医疗信息管理的科学化、自动化水平,由广州军区直属第二门诊部组织开发的计算机应用软件系统.该系统较好地解决了军队机关、院校门诊部医疗信息管理中存在的资料处理方式落后、自动化程度低、数据更新难度大、实时性差、各部门数据分散独立、不能共享使用等问题,对部队门诊部医疗卫生改革起到了促进作用. 展开更多
关键词 医疗信息管理系统 医院管理
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改革后军队院校门诊部运行现状 被引量:2
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作者 李东升 李淑娟 潘庆 《解放军医院管理杂志》 2021年第5期431-433,共3页
随着军队体制编制调整改革的深入,军校门诊部实行派驻保障模式。派驻门诊部要适应新形势,就需要不断提升其自身的管理水平、保障能力,并思考新体制下如何更好地做好卫勤保障工作。基于此,文章立足于军校门诊部运行现状,以西安地区9个派... 随着军队体制编制调整改革的深入,军校门诊部实行派驻保障模式。派驻门诊部要适应新形势,就需要不断提升其自身的管理水平、保障能力,并思考新体制下如何更好地做好卫勤保障工作。基于此,文章立足于军校门诊部运行现状,以西安地区9个派驻门诊部调研情况作为样本,从改革的积极意义,完善规章制度,创新人才建设机制,合理调整药品范围,防范重大疫情发生等方面提出对策建议,以期为下一步发展提供借鉴。 展开更多
关键词 卫勤改革 门诊部 军队院校 现状及对策
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新体制下派驻门诊部卫生监督工作的现状与提升对策 被引量:1
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作者 徐州鹏 杨军 +2 位作者 李蓓 江佩宽 程丽华 《东南国防医药》 2022年第5期555-557,共3页
军队机关、院校门诊部转隶至联勤保障部队后,其承担的卫生监督工作面临诸多挑战,主要体现在隶属关系改变导致的监督执法流程不通畅,重治轻防思想引起的监督工作打折扣,监督监测能力不足造成的监督水平不高和效果不理想。为改变现状,切... 军队机关、院校门诊部转隶至联勤保障部队后,其承担的卫生监督工作面临诸多挑战,主要体现在隶属关系改变导致的监督执法流程不通畅,重治轻防思想引起的监督工作打折扣,监督监测能力不足造成的监督水平不高和效果不理想。为改变现状,切实提高卫生监督工作能力,笔者认为应从五个方面着手:一是加强宣传教育,提高各方参与度;二是明确工作职责,突出重点内容;三是系统培训卫生监督监测技能,全面提升能力;四是配备相关设备,辅助提高卫生监测水平;五是注重监督效果,依法依规和根据实际灵活运用相结合。派驻门诊部应结合本部监督工作实际,持续投入,与专业卫生监督机构形成上下联动、互相支持的局面,共同维护官兵健康和部队战斗力。 展开更多
关键词 派驻门诊部 新体制 卫生监督
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情景游戏联合健康教育对门诊儿童预防接种配合度的影响
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作者 时纯 王艳 +1 位作者 孙萍 钱立宇 《安徽医专学报》 2023年第6期111-113,共3页
目的:探讨情景游戏联合健康教育对门诊儿童预防接种配合度的影响。方法:选取在医院门诊进行疫苗接种的214例儿童,依据随机数字表法分为对照组(107例)与观察组(107例),对照组儿童予以常规健康教育,观察组儿童在对照组基础上联合情景游戏... 目的:探讨情景游戏联合健康教育对门诊儿童预防接种配合度的影响。方法:选取在医院门诊进行疫苗接种的214例儿童,依据随机数字表法分为对照组(107例)与观察组(107例),对照组儿童予以常规健康教育,观察组儿童在对照组基础上联合情景游戏干预。比较两组儿童接种疼痛状况(Wong-Baker面部表情量表)、心理状态[儿童焦虑性情绪障碍筛查表(SCARED)儿童抑郁障碍评量表(DSRSC)]及儿童哭闹时间;分析两组儿童预防接种率及接种配合度。结果:观察组儿童疼痛感0~2级占比多于对照组,4~10级占比少于对照组,观察组儿童哭闹时间少于对照组,SCARED、DSRSC得分均低于对照组,观察组儿童接种抗拒型、恐惧型占比少于对照组,紧张型、合作型占比多于对照组(P<0.05)。结论:情景游戏联合健康教育可减轻儿童接种疼痛感,改善儿童接种心理状态,避免儿童接种哭闹,提升儿童接种配合度。 展开更多
关键词 情景游戏 健康教育 儿童 预防接种 配合度
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基于“互联网+”健康管理模式在口腔种植患者围手术期的应用 被引量:1
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作者 宣岩 郝俊燕 +3 位作者 安阳 张婷 张文静 李丹 《中国口腔种植学杂志》 2024年第1期56-61,共6页
目的探讨基于“互联网+”的健康管理模式在口腔种植患者围手术期中的应用效果。方法选取北京大学口腔医院2023年1月至2023年10月进行口腔种植的患者58例,按照随机数字表法将其随机分为试验组29例和对照组29例。对照组实施常规健康管理模... 目的探讨基于“互联网+”的健康管理模式在口腔种植患者围手术期中的应用效果。方法选取北京大学口腔医院2023年1月至2023年10月进行口腔种植的患者58例,按照随机数字表法将其随机分为试验组29例和对照组29例。对照组实施常规健康管理模式,试验组给予基于“互联网+”的健康管理模式,干预后比较两组患者种植手术术后并发症发生率、术前准备依从性、牙科畏惧情况及种植手术满意度的差异。结果试验组患者在术前牙周治疗和挂号时测量血压方面依从性高于对照组,牙科畏惧总分及其各维度方面的得分均低于对照组,对术后复诊提醒和医护服务态度满意度等方面得分高于对照组,差异均具有统计学意义(P<0.05);两组患者在种植术后并发症发生情况、术前进食、术前女性不化妆、男性刮胡须及减少吸烟依从性,术前与术后健康指导、健康指导方式、术后随访沟通渠道便捷性及满意度总分等方面差异均没有统计学意义(P>0.05)。结论基于“互联网+”的健康管理模式有利于提高口腔种植患者术前牙周治疗和挂号时测量血压的依从性,减轻种植患者手术时的牙科畏惧,在术后复诊提醒方面具有明显的优势。 展开更多
关键词 互联网+ 健康管理 口腔种植 围手术期
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不同成像参数下CBCT的成像质量分析
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作者 钱军 马芮 +4 位作者 谢晓艳 姜丹 邓少纯 段瑶 毋育伟 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期222-226,共5页
目的:主观评价和客观评估不同成像参数下CBCT的图像质量,分析图像质量的主观评价和客观评价间的关系。方法:分别采用6台不同品牌CBCT扫描仪〔3D Accuitomo(Morita)、i-CAT(Kavo)、5G(NewTom)、Smart3D(北京朗视)、DCT Pro(Vatech)、VGi(... 目的:主观评价和客观评估不同成像参数下CBCT的图像质量,分析图像质量的主观评价和客观评价间的关系。方法:分别采用6台不同品牌CBCT扫描仪〔3D Accuitomo(Morita)、i-CAT(Kavo)、5G(NewTom)、Smart3D(北京朗视)、DCT Pro(Vatech)、VGi(NewTom)〕,在各个品牌的典型曝光条件下(电压和电流强度不同)扫描空间分辨率模体和高仿真头模,7位医师对拍摄的CBCT图像进行主观评价打分,比较不同CBCT扫描仪的空间分辨率和对常见口腔解剖结构的可见性。客观评价指标采用各仪器所获的图像空间分辩率(LP/mm)。结果:7位医师的组内一致性和组间一致性均无显著性差异。主观评价New Tom 5G为2分,i-CAT为5分,其余4个品牌匀为4分,客观评价i-CAT的LP/mm为1.8,Smart3D为2.0,其余4个品牌为1.0~1.7。在相同管电流条件下,不同管电压的图像主观质量有显著性差异。在相同管电压条件下,不同管电流的图像主观质量有显著性差异。结论:图像质量的主客观评价具有一定的一致性,不同品牌之间的客观评价差异可能与电压、电流强度不同有关。 展开更多
关键词 锥形束计算机断层扫描 图像质量 主观评价 客观评价
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样本直接涂片法与液基夹层杯涂片法查找抗酸杆菌的效果比较
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作者 罗少珍 刘欣 +2 位作者 张志坚 黄业伦 刘志辉 《国际医药卫生导报》 2024年第6期1005-1008,共4页
目的探讨液基夹层杯涂片法查找抗酸杆菌检验方法的临床应用价值。方法从广州市胸科医院医学检验科LIS系统中收集、整理2021年1月至7月痰液与支气管冲洗液主要送检临床样本的涂片染色检查和分枝杆菌培养结果,对同一患者时间间隔不超过1... 目的探讨液基夹层杯涂片法查找抗酸杆菌检验方法的临床应用价值。方法从广州市胸科医院医学检验科LIS系统中收集、整理2021年1月至7月痰液与支气管冲洗液主要送检临床样本的涂片染色检查和分枝杆菌培养结果,对同一患者时间间隔不超过1周的直接涂片与液基夹层杯涂片查找抗酸杆菌检验的结果进行回顾性分析。结果在241份痰液样本、178份支气管冲洗液样本和全部419份样本的检测中,直接涂片法、液基夹层杯涂片法的阳性率分别为15.35%(37/241)和13.69%(33/241)、15.17%(27/178)和12.92%(23/178)、15.27%(64/419)和13.37%(56/419)。在同期分枝杆菌培养结果阳性的65份痰液样本、50份支气管冲洗液样本和115份全部阳性样本中,直接涂片法、液基夹层杯涂片法的阳性率分别为56.52%(65/115)和50.78%(65/128)、54.34%(50/92)和45.88%(50/109)、55.56%(115/207)和48.73%(115/236)。在241份痰液样本、178份支气管冲洗液样本检测中,直接涂片阳性且液基夹层杯涂片阳性、直接涂片阳性且液基夹层杯涂片阴性、直接涂片阴性且液基夹层杯涂片阳性、直接涂片阴性且液基夹层杯涂片阴性的样本占比分别为12.03%(29/241)、3.32%(8/241)、1.66%(4/241)、82.99%(200/241)和8.99%(16/178)、6.18%(11/178)、3.93%(7/178)、80.90%(144/178)。结论液基夹层杯涂片法查找抗酸杆菌检验方法总体阳性检出率略低于直接涂片检测法,但可以发现相当比例的直接涂片法阴性的病原学阳性结核病患者,尤其是在支气管冲洗液检测中,具有一定的临床应用价值。 展开更多
关键词 抗酸杆菌 抗酸染色 液基夹层杯涂片法 直接涂片法
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颌骨骨内动静脉畸形介入栓塞治疗远期疗效分析
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作者 李晓 王豪伟 +3 位作者 杨西涛 王德明 范新东 苏立新 《中国口腔颌面外科杂志》 CAS 2024年第1期73-77,共5页
目的 :探讨通过介入栓塞方式治疗颌骨骨内动静脉畸形的有效性和安全性。方法 :回顾分析就诊于上海交通大学医学院附属第九人民医院的颌骨骨内动静脉畸形患者9例,在DSA引导下予以介入栓塞治疗,通过DSA观察病变范围、预测硬化剂注射剂量... 目的 :探讨通过介入栓塞方式治疗颌骨骨内动静脉畸形的有效性和安全性。方法 :回顾分析就诊于上海交通大学医学院附属第九人民医院的颌骨骨内动静脉畸形患者9例,在DSA引导下予以介入栓塞治疗,通过DSA观察病变范围、预测硬化剂注射剂量以使药物注射入病变腔内,并对患者疗效、不良反应和并发症进行长期随访观察。结果:9例患者中,男6例(66.7%),女3例(33.3%);年龄7~51岁,平均21.3岁。出血是患者最主要的报告症状(6例,66.7%);供血动脉包括下牙槽动脉、面动脉以及上颌动脉分支。9例患者均于全麻下接受介入栓塞治疗,共治疗20次(每例患者接受1~5次,平均2.2次/例)。无水乙醇单次平均用量为21.95 mL。20次介入栓塞治疗中,9次应用弹簧圈辅助无水乙醇栓塞治疗,共使用158枚弹簧圈,平均17.6枚/次(80枚/9次)。另有2次使用博来霉素,5次使用少量150μm PVA颗粒辅助栓塞治疗。9例患者随访时间5~11年,其中,4例治愈,3例基本治愈,2例好转,治疗有效率为100%。结论:在颌骨骨内动静脉畸形治疗中,根据临床及影像学表现正确诊断、根据DSA造影结果采用以无水乙醇为主介入栓塞方案,可减少创伤、改善症状、控制病灶,获得相对满意的治疗效果,该方案安全、有效。 展开更多
关键词 颌骨 动静脉畸形 介入栓塞治疗 弹簧圈 无水乙醇
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颈内中心静脉导管拔管窘迫综合征一例
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作者 魏志红 王娟霞 +3 位作者 熊岁婷 史纪元 蔡依彤 耿婕 《中国临床新医学》 2024年第7期818-819,共2页
1病例介绍患者,男,71岁,因“上腹部胀痛20 d,加重10 d”,于2021年1月18日入住兰州大学第二医院普外科,初步诊断为胃恶性肿瘤。既往无特殊病史。入院检查:神志清楚,无脑血管疾病。CT检查示:双肺间质性改变,双肺尖胸膜下条索灶改变,考虑... 1病例介绍患者,男,71岁,因“上腹部胀痛20 d,加重10 d”,于2021年1月18日入住兰州大学第二医院普外科,初步诊断为胃恶性肿瘤。既往无特殊病史。入院检查:神志清楚,无脑血管疾病。CT检查示:双肺间质性改变,双肺尖胸膜下条索灶改变,考虑右肺上叶硬结灶。体温36.6℃,脉搏78次/min,呼吸频率16次/min,血压125/84 mmHg,血氧饱和度97%。 展开更多
关键词 中心静脉导管 拔管窘迫综合征 原因分析 干预对策
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先天缺牙患者的种植治疗
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作者 吴轶群 王凤 《中国口腔种植学杂志》 2024年第3期204-211,共8页
先天缺牙患者主要表现为牙数目不足、上下颌骨牙槽突发育不全、颌面部发育不良等,可导致口腔或全身功能异常,危害性大,治疗难度高。种植义齿因其良好的稳定性和舒适度,是修复此类患者缺失牙的理想选择。本文旨在通过分析先天缺牙患者种... 先天缺牙患者主要表现为牙数目不足、上下颌骨牙槽突发育不全、颌面部发育不良等,可导致口腔或全身功能异常,危害性大,治疗难度高。种植义齿因其良好的稳定性和舒适度,是修复此类患者缺失牙的理想选择。本文旨在通过分析先天缺牙患者种植治疗中面临的挑战,提出先天缺牙患者口腔功能重建策略。 展开更多
关键词 先天性牙缺失 种植治疗 口腔修复
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门诊医患关系深度量表的评价及医患关系深度影响因素研究 被引量:13
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作者 刘薇薇 李屹 +3 位作者 王媛媛 王珂欣 王惠仑 周乐群 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2015年第22期2705-2708,共4页
目的评价门诊医患关系深度量表的信、效度,并进一步探讨门诊医患关系深度的影响因素,为该量表在我国医疗机构的应用提供依据。方法选取2013年6月—2014年2月在北京市某综合性医院所属的专科门诊、社区门诊和全科慢病管理门诊就诊的1 04... 目的评价门诊医患关系深度量表的信、效度,并进一步探讨门诊医患关系深度的影响因素,为该量表在我国医疗机构的应用提供依据。方法选取2013年6月—2014年2月在北京市某综合性医院所属的专科门诊、社区门诊和全科慢病管理门诊就诊的1 042例患者。采用研究组翻译汉化的"医患关系深度量表"和自行设计的一般情况调查表进行现场调查,并对其中67例患者进行重测信度调查。医患关系深度影响因素分析采用多元线性回归分析。结果医患关系深度量表的Cronbach'sα为0.931,重测信度系数r为0.988,从8个条目中可提取2个因子,可解释总变异的79.85%。门诊性质、年龄、在同一医生处就诊次数是医患关系深度得分的影响因素;医患关系深度得分比较全科慢病管理门诊患者>社区门诊患者>专科门诊患者,在同一医生处就诊次数越高,医患关系深度得分也越高。结论医患关系深度量表的信、效度良好,受门诊性质、患者年龄、在同一医生处就诊次数的影响,可用于评估我国各类医疗机构(尤其是初级卫生保健部门,比如门诊或社区卫生服务机构)的医患关系水平,我国的全科医生和政策制定者们应该更加意识到"连续性照顾"的重要性,了解到全科医学在改善医患关系和促进卫生保健质量方面的重要作用。 展开更多
关键词 门诊病人 医患关系深度量表 评价研究 影响因素分析
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伴有PAX9突变非综合征型先天缺牙患者的牙颌面表型研究
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作者 窦嘉琪 高洁 +3 位作者 卞晓玲 王凤 代庆刚 吴轶群 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期687-693,共7页
目的·评估配对盒基因9(paired box gene 9,PAX9)突变非综合征型先天缺牙(non-syndromic tooth agenesis,NSTA)患者的牙颌面表型。方法·对2016年1月—2023年12月于上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔第二门诊部就诊的NST... 目的·评估配对盒基因9(paired box gene 9,PAX9)突变非综合征型先天缺牙(non-syndromic tooth agenesis,NSTA)患者的牙颌面表型。方法·对2016年1月—2023年12月于上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔第二门诊部就诊的NSTA患者进行全外显子组测序,筛查PAX9突变患者。对筛查到的患者采用曲面体层摄影片评估缺牙的位置和数目,采用X射线头影测量评估患者的牙颌面畸形情况。结果·7例PAX9突变的NSTA患者纳入研究,男性3例(42.9%),女性4例(57.1%)。患者首诊年龄7~31岁,平均(19.7±8.0)岁。7例患者均携带PAX9杂合突变,其中4例为错义突变,3例为移码突变。平均缺失恒牙(15.9±2.9)颗,上颌缺失数[(9.6±2.6)颗]略多于下颌[(6.3±2.4)颗](P=0.030)。上颌第二磨牙(100.0%)、上颌尖牙(85.7%)、下颌第二前磨牙(85.7%)为最常见的缺失位点,下颌侧切牙(14.3%)、下颌尖牙(14.3%)为最少缺失的位点。移码突变的患者缺牙数[(18.3±2.1)颗]多于错义突变[(14.0±1.8)颗](P=0.032)。X射线头影测量结果显示:PAX9突变成年患者上牙槽座角(angle sella-nasion-subspinale,SNA)、颌凸角(angle nasion-subspinale-subspinale-porion,NA-APo)和前颅底长度(sella-nasion,S-N)均明显小于正常参考范围,提示上颌后缩,前颅底矢状向发育不足;面角(frankfort horizontal plane-nasion-porion,FH-NPo)大于参考值、Y轴角(Y axis)小于参考值,提示下颌前伸;上/下牙槽座角(angle subspinale-nasion-supramental,ANB)小于参考值,提示骨性Ⅲ类错畸形;上中切牙角(angle upper central incisor-nasion-subspinale,angle U1-NA)大于参考值,提示上中切牙唇倾;下中切牙-下颌平面角(angle lower central incisor-mandibular plane,IMPA)、下中切牙凸度(lower central incisor-nasion-supramental,L1-NB)小于参考值,提示下中切牙舌倾,上下前牙反倾向。结论·较为全面地报道了PAX9突变NSTA患者的牙颌面表型,有利于进一步理解PAX9在人类颌面部发育中的作用。 展开更多
关键词 配对盒基因9 牙颌面畸形 X射线头影测量 非综合征型先天缺牙 骨性Ⅲ类错畸形
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先天缺牙相关EDAR基因突变报道及携带双突变位点的HED家系分析
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作者 兰嵘 代庆刚 +4 位作者 喻康 卞晓玲 叶丽娟 吴轶群 王凤 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期694-701,共8页
目的·探索先天缺牙相关的外异蛋白A受体(ectodysplasin A receptor,EDAR)基因突变位点,初步分析EDAR基因突变导致综合征型和非综合征型缺牙的原因。方法·研究对象为就诊于上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔第二门诊部... 目的·探索先天缺牙相关的外异蛋白A受体(ectodysplasin A receptor,EDAR)基因突变位点,初步分析EDAR基因突变导致综合征型和非综合征型缺牙的原因。方法·研究对象为就诊于上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔第二门诊部的先天缺牙患者及其家系成员,提取其外周血中的基因组DNA进行全外显子组测序。通过初步筛选后,用PolyPhen-2、Mutation Taster、Provean对潜在突变位点的有害性进行预测,对分析后的突变位点进行Sanger测序验证。进行突变位点的保守性分析,使用在线工具Swiss-Model进行同源建模,分析EDAR蛋白的三维结构变化。对患者及其家系成员的先天缺牙和全身发育情况进行临床检查。结果·在纳入的先天缺牙患者中共发现5名EDAR基因突变患者,1名患者携带移码突变c.368_369insC(p.L123fs),4名患者携带错义突变。在EDAR错义突变患者中,有2名患有非综合征型缺牙(nonsyndromic tooth agenesis,NSTA),分别携带c.77C>A(p.A26E)纯合突变和c.380C>T(p.P127L)杂合突变。另外2名患有少汗型外胚层发育不良(hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED),均带有2个基因突变位点:1名为EDAR复合杂合患者,携带来自父亲的EDAR c.77C>T(p.A26V)和来自母亲的EDAR c.1281G>C(p.L427F);另1名为EDAR、外异蛋白A(ectodysplasin A,EDA)双基因突变患者,EDAR c.1138A>C(p.S380R)和EDA c.1013C>T(p.T338M)均来自母亲,这2个位点在此前的报道中仅与NSTA相关。EDAR c.1281G>C(p.L427F)、c.77C>A(p.A26E)为未被报道过的错义突变新位点。错义突变可能通过改变氨基酸残基极性、电荷或体积等,对蛋白空间构象造成影响;移码突变造成了非3整倍数的碱基增加,可能导致蛋白的截短或降解。结论·发现了2个新的EDAR错义突变位点,报道了由EDAR纯合突变导致的NSTA以及由EDA、EDAR双基因突变导致HED的病例,扩展了对于EDAR突变造成HED和NSTA的致病机制的理解。 展开更多
关键词 外胚层发育不良 家族性缺牙 外异蛋白A受体 外异蛋白A 全外显子组测序
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