FAM83H突变导致牙釉质发育不全伴牙萌出异常的特征分析

目的通过分析FAM83H基因突变导致遗传性牙釉质发育不全(amelogenesis imperfecta,AI)病例的牙萌出异常特征,揭示FAM83H基因可能存在的新表型和新功能,为精准诊治AI等遗传性疾病奠定基础。方法通过PubMed数据库检索已发表的FAM83H突变导致的AI病例,检索关键词为“(FAM83H)AND(amelogenesis imperfecta)”,文献发表时间为2008年1月1日至2023年2月28日。文献纳入标准为能够提供患者详细的影像学资料或牙萌出信息以及FAM83H基因突变资料。收集文献来源的每位患者的基本信息、牙齿表型特征和突变基因信息,分析和总结其牙萌出异常的部位和数量特征。结果在检索到的45篇相关文献中,20篇符合纳入标准,并提供了50例具有影像学资料或牙萌出详细资料、携带FAM83H突变的AI患者的相关信息,共有12例(24%)患者出现了牙萌出异常,累计34颗患牙,其中85%(29/34)的患牙无任何萌出阻力,为埋伏牙[74%(25/34)]或部分萌出[12%(4/34)]。牙位分析发现,尖牙和第二磨牙萌出异常占比最高,均占38%(13/34)。结论FAM83H基因突变导致AI的同时,还可引起特定牙位牙萌出异常。