高IgM综合征分子及临床特征研究进展

高免疫球蛋白M(HIGM)综合征是一类由抗体类别转换障碍导致的先天性免疫缺陷病,其主要免疫学特征为血清Ig M水平升高或正常,Ig A、Ig E、Ig G大多降低或缺如。HIGM综合征患者常表现为中性粒细胞减少、反复细菌感染、恶性肿瘤和自身免疫性疾病等。根据发病机制的不同,可将HIGM综合征分为6类,另有尚未归入分类的由DNA修复异常和减数分裂后分离增强蛋白2(PMS2)缺陷导致的HIGM综合征。本文总结了HIGM综合征的分子及临床特征方面的研究进展。