两种DNA提取法对腐败胎盘组织STR分型结果的比较

在法医物证检验工作中,对于新鲜的人体组织检材,一般采用Chelex-100法提取DNA就可得到理想的STR分型结果,但是对于高度腐败的人体组织,单纯地依靠此法检测存在失败的可能。笔者运用两种不同的DNA提取法对高度腐败的胎盘组织进行了DNA提取，并对其STR基因座分型的检出率、DNA含量及纯度进行了比较。

重组人Era蛋白的可溶性表达、纯化及生物学活性测定

目的:为了得到可溶性表达的人Era(hEra)蛋白,并检测其生物学活性。方法:把人era的cDNA基因从pUC19质粒亚克隆入表达质粒pMAL-p2x中。pMAL-hEra转化大肠杆菌TB1,用异丙基硫代-β-D-半乳糖苷(IPTG)诱导表达。结果:pMAL-hEra载体表达的融合蛋白是以可溶状态存在,表达量占菌体总蛋白的23.9%。再利用直链淀粉亲和色谱柱对表达的融合蛋白进行纯化,接着用因子X将融合部分切除,但切除后的hEra蛋白不稳定,随着时间的延长而被降解。活性测定结果表明人Era蛋白能与GTP结合,并具有GTP酶的活性。结论:可溶性表达了人Era蛋白,并用体外实验证实人Era蛋白是一种G蛋白,这对人era基因的功能研究具有重要意义。

陕南地区汉族人群9个STR基因座遗传多态性研究

目的：调查陕南地区汉族人群9个STR基因座（D3S1358,vWA,FGA,D8S1179,D21S11,D18S51,D5S818,D13S317,D7S820）的遗传多态性分布.方法：采用ABI-310分析仪对Profiler Plus系统的9个STR基因座的复合扩增产物进行电泳分离和四色荧光自动分析检测.结果：在449名无关个体中,共检测到104个等位基因,基因频率分布在0.0011-0.3579之间.9个STR基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P〉0.05）.9个STR基因座的多态信息量均大于0.6765,杂合度均大于0.7248,个体识别力均大于0.8751,非父排除率均大于0.4589,随机个体相同表型的偶合率在0.0405-0.1294之间.结论：获得了陕西地区汉族人群9个STR座位的多态性分布资料;陕西汉族人群的9个STR座位具有较高的遗传多态性,可用于法医亲子鉴定、个体识别和人类群体遗传学等研究领域.

磷脂酰肌醇3激酶抑制剂BKM120抑制U251神经胶质瘤细胞增殖并促进其凋亡

目的探讨磷脂酰肌醇3激酶(PI3K)抑制剂BKM120对U251神经胶质瘤细胞凋亡的诱导作用。方法用(1、5、20)μmol/L BKM120处理U251细胞48 h后,采用CCK-8法检测BKM120对U251细胞增殖的影响,用异硫氰酸荧光素标记的膜联素Ⅴ/碘化丙啶(annexinⅤ-FITC/PI)双染法标记结合流式细胞术检测细胞凋亡,Western blot法检测Bax和Bcl-2的蛋白水平。结果 BKM120能抑制U251神经胶质瘤细胞的增殖并呈一定的浓度依赖性,最大抑制率为78.3%。BKM120处理可引起U251细胞凋亡。Western blot结果显示BKM120处理可引起Bax蛋白水平增加,同时Bcl-2蛋白水平降低。结论BKM120能抑制U251细胞的增殖并促进细胞凋亡。

新生儿枫糖尿症1例分析

枫糖尿症是一种罕见的支链氨基酸代谢异常疾病,为常染色体隐性遗传,临床表现以意识障碍、肌张力障碍、惊厥、中枢性呼吸困难最为常见,临床易漏诊、误诊,早期诊断、早期干预是改善预后的关键。本文探讨枫糖尿症(MSUD)的诊断、治疗、预后及误诊原因。

临床医学本科专业公共选修课《法医学》教学探讨

本教研室在临床医学本科专业公共选修课《法医学》教学过程中，从教学整体设置、案例和讨论式教学的有效实施、多媒体和网上课堂教学手段的充分运用、参观实践和师生座谈会的组织开展等方面进行了有益尝试，通过上述努力，提升了公共选修课《法医学》教学质量。