粤北地区围产期孕妇B族链球菌感染情况及妊娠结局分析

目的探讨粤北地区围产期孕妇B族链球菌(GBS)的感染情况及对妊娠结局的影响,为GBS感染的诊疗提供科学依据。方法收集2021年到粤北人民医院就诊的孕35~37周的孕妇共3082例,作为研究对象。采集研究对象阴道及直肠分泌物,采用实时荧光定量PCR法检测GBS感染情况。并比较GBS阳性及阴性孕妇的不良妊娠结局。结果3082例围产期孕妇GBS感染率为11.06%(341/3082)。GBS阳性孕妇不良妊娠发生率32.55%(111/341)显著高于GBS阴性孕妇15.18%(416/2741)(P<0.05)。结论粤北地区围产期孕妇GBS感染率较高,GBS感染增加了孕妇不良妊娠结局的发生率,临床上有必要对围产期孕妇进行GBS筛查和干预,保障母婴健康。

粤北地区新生儿耳聋基因突变分析

目的探讨粤北地区新生儿耳聋基因突变情况,为开展遗传咨询和出生缺陷防控提供科学依据。方法采用PCR和杂交技术检测2018年1月–2021年12月在粤北人民医院出生的7696例新生儿的4个耳聋基因:GJB2、SLC26A4、mtDNA和GJB3。结果在7696例新生儿中共检出319例耳聋基因携带者,阳性率为4.15%。其中GJB2基因突变检出166例(2.16%),SLC26A4基因突变检出105例(1.36%);mtDNA基因突变检出33例(0.43%);GJB3基因突变检出15例(0.19%)。最常见的耳聋基因是GJB2,235delC为其热点突变;其次是SLC26A4基因,IVS7-2A>G为其热点突变。结论粤北地区新生儿耳聋基因携带率较高。开展新生儿耳聋基因筛查,对临床遗传咨询和出生缺陷防控有积极意义。

基于网络药理学探讨寿胎四君子汤调控子宫蠕动波的作用机制

目的采用网络药理学及分子对接技术探讨寿胎四君子汤调控子宫蠕动波潜在作用靶点和作用机制。方法根据中药系统药理学数据库与分析平台(TCMSP)和中药综合数据库(TCMID)筛选寿胎四君子汤的药物活性成分及作用靶点,同时利用Gencards和Drug Bank数据库挖掘子宫蠕动波相关靶点,取交集后,得到寿胎四君子汤调控异常子宫内膜蠕动波的潜在作用靶点。利用STRING平台构建潜在作用靶点蛋白相互作用网络,应用Cytoscape软件构建“药物-活性成分-交集靶点-疾病”网络。采用“cluster Profiler”包进行基因本体(GO)功能富集分析和京都基因和基因组百科全书(KEGG)通路富集分析。采用Py MOL和Au To Dock软件对核心作用靶点和活性成分单体进行分子对接验证。结果检索出寿胎四君子汤594个靶点,子宫蠕动波相关靶点90个,得到交集靶点共33个。山柰酚、β-谷甾醇、槲皮素、异鼠李素和7-甲氧基-2-甲基异黄酮为寿胎四君子的主要活性成分单体,内皮型一氧化氮合酶(NOS3)、瞬时受体电位香草酸亚型1(TRPV1)、前列腺素合成酶2(PTGS2)、胱天蛋白酶3(CASP3)和前列腺素合成酶1(PTGS1)为核心作用靶点。KEGG通路主要富集在神经活性配体-受体相互作用、钙信号通路、5-羟色胺能突触、肾素分泌、瞬时受体电位(TRP)通道的炎症介质调节、环磷酸鸟苷酸-蛋白激酶G(c GMP-PKG)信号通路和松弛素信号通路等。分子对接显示山柰酚、β-谷甾醇、槲皮素、异鼠李素和7-甲氧基-2-甲基异黄酮均能与核心作用靶点稳定结合。结论寿胎四君子汤可能靶向NOS3、TRPV1、PTGS2、CASP3和PTGS1等核心基因,调控神经活性配体-受体相互作用、钙信号通路、5-羟色胺能突触、肾素分泌、TRP通道的炎症介质调节、c GMP-PKG信号通路和松弛素信号等通路,发挥调控子宫蠕动波的作用。

血清中25(OH)D水平对隐匿型原发性卵巢功能不全患者妊娠结局的影响

目的研究血清中25(OH)D水平对隐匿型原发性卵巢功能不全(occult primary ovarian insufficiency,oPOI)患者妊娠结局的影响。方法回顾性分析2018年9月至2022年12月在广东省妇幼保健院生殖中心行辅助生殖治疗的218例患者的临床资料。将符合纳入标准的对照组和oPOI组患者按孕产妇的年龄节点分为≤35岁和>35岁,比较各组的25(OH)D浓度及妊娠结局的差异,随后对oPOI患者进行维生素D补充,追踪助孕结局。结果在≤35岁患者中,oPOI组的25(OH)D水平及妊娠率显著低于对照组(41.62±11.90 vs 63.04±16.26,42.37±4.62 vs 53.33±1.97,P<0.05),在>35岁患者中,25(OH)D水平及妊娠率均无显著性差异。在≤35岁oPOI患者中,25(OH)D干预组的血清25(OH)D浓度和优质胚胎率显著高于25(OH)D未干预组,差异具有统计学意义(42.13±12.91 vs 78.26±23.91,55.74±25.16 vs 80.39±29.05,P<0.05),但两组间的获卵数、受精率、临床妊娠率和着床率均没有显著差异;在>35岁的oPOI患者中,25(OH)D干预组与未干预组的血清25(OH)D浓度、获卵数、受精率、优质胚胎率、临床妊娠率和着床率均未见显著差异。结论≤35岁的女性不孕患者中,oPOI患者的维生素D水平低于其他因素不孕的患者,给予维生素D补充后可改善oPOI患者25(OH)D水平及优质胚胎率,但未改变oPOI患者的妊娠结局。

2019年粤北地区男性精液质量分析

目的分析粤北地区2019年男性精液质量情况,为临床诊疗提供参考依据。方法4505例进行精液常规检查的男性患者作为研究对象,依据患者年龄分为A组(年龄≤30岁,2158例)、B组(年龄31~39岁,1896例)、C组(年龄40~50岁,406例)、D组(年龄>50岁,45例)。分析精液常规检验结果,比较四组患者精液常规检测结果[精液pH值、精液量、精子浓度、精子活动率、向前运动精子(PR)参数、精子正常形态率、精子总数]及精液参数(精液量、精液pH值、精子浓度、精子总数、精子活动率、前向运动精子、精子形态)异常发生率。结果4505例男性患者中,精液各项指标均正常患者占16.1%(725/4505),精液质量异常患者占83.9%(3780/4505),无精子症患者占1.7%(78/4505)。各项精液参数的异常发生率排名前三的分别为:精子形态异常(78.6%,3541/4505)、向前运动精子百分率(23.7%,1067/4505)、精子活动率(14.7%,663/4505)。四组精液p H值比较差异无统计学意义(P>0.05);B组精子浓度与C组比较差异无统计学意义(P>0.05),与A组和D组比较差异有统计学意义(P<0.05);四组精液量、精子活动率、向前运动精子、精子正常形态率和精子总数随着年龄的增加均呈现下降趋势,差异有统计学意义(P<0.05);其中D组与A、B、C组比较差异有统计学意义(P<0.05)。精子参数异常发生率随着患者年龄增长呈现出显著升高的趋势。D组精液量、精液pH值、精子活动率、向前运动精子及精子浓度、精子总数、精子形态异常发生率与A、B、C组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论粤北地区2019年男性患者的精液质量与年龄呈现负相关关系,影响本地区男性生育能力的精液因素主要为精子形态和精子活动力异常。

肝细胞癌患者生存预后相关长链非编码RNA(LncRNA)的生物信息学分析

目的通过癌症基因图谱(the cancer genome atlas,TCGA)数据库,利用生物信息学方法构建与肝细胞癌患者生存预后相关的长链非编码RNA (LncRNA)筛选模型,建立肝细胞癌诊断和预后相关的LncRNA,为研究肝细胞癌的发生发展及预后提供新的研究思路,有望成为新的治疗靶点。方法从癌症基因图谱(TCGA)数据库中下载424例肝细胞癌患者的RNA表达谱数据和相应的临床资料,其中包括374例肿瘤组织和50例正常对照。通过R语言的edgeR包,获取在正常组织和肝细胞癌组织中差异表达的LncRNA,并使用单因素Cox回归分析筛选出与预后相关的LncRNA。用lasso回归和多因素回归分析建立与肝细胞癌预后相关LncRNA模型,绘制受试者工作特征曲线,验证其模型的可靠性。结果在TCGA数据库中用单因素生存分析筛选出899个与生存预后相关的LncRNA,进一步用多因素Cox回归,筛选出5个与生存预后最显著相关的LncRNA,并构建肝细胞癌预后模型,其受试者工作特征曲线的曲线下面积表明该模型对肝细胞癌的三年和五年生存率的评估有很好地准确性,可能是肝细胞癌发生发展中的关键基因,为后期临床及动物实验提供研究方向和依据。结论研究确定了肝细胞癌中与生存预后显著相关的5个LncRNA,包括B3GALT5-AS,KC877982.1,MIR7-3JG,PGM5P3-AS1和TBX5-AS1(P<0.01)。其表达特征与患者的存活风险具有较高的关联性,联合检测这5个LncRNA能较准确地预测肝细胞癌患者的三年和五年生存率。

基于全基因组测序技术的早期及晚期稽留流产遗传学分析

目的应用全基因组测序(WGS)技术检测稽留流产绒毛/胎儿组织染色体,探讨其在早期及晚期稽留流产遗传学原因分析中的应用价值。方法应用WGS技术,对2018年9月至2019年10月在粤北人民医院妇产科就诊的188例稽留流产绒毛/胎儿组织进行染色体检查。按孕周分组,早期稽留流产(<12周)138例,晚期稽留流产(≥12周)44例,分析早期及晚期稽留流产染色体异常的类型及分布特点。结果在188例稽留流产标本中成功检测182例,成功率为96.81%。检出染色体异常93例,异常率为51.10%;其中早期稽留流产的染色体异常79例,异常率为57.25%,早期稽留流产染色体异常包括数目异常65例(占82.28%)、嵌合体10例(占12.66%)、染色体片段缺失/重复4例(占5.06%);晚期稽留流产的染色体异常14例,异常率为31.82%,其均为染色体数目异常。早期稽留流产与晚期稽留流产的染色体异常率比较差异有统计学意义(χ^2=8.63,P=0.00)。结论染色体异常是早期稽留流产发生的主要原因,也是晚期稽留流产的原因之一。WGS技术有助于查找稽留流产的遗传学原因,对再生育指导有重要意义。

基于GEO数据的病毒相关性肝癌潜在生物基因标志物的筛选及生物信息学分析

目的利用生物信息学分析方法,探索在肝细胞癌预后评估中扮演重要角色的潜在生物标志物。方法从基因表达综合数据库(gene expression omnibus database,GEO)中收集2019年1月1日~2021年1月1日三个病毒相关性肝细胞癌的转录数据集,共含有52个肝细胞癌肿瘤组织和33个肝细胞癌旁组织(对照组),通过GEO2R进行差异基因的鉴定。利用韦恩图绘制三个数据集的共同差异基因,使用DAVID数据库对共同差异基因进行基因功能富集分析,包括基因本体论(GO)和京都基因与基因组百科全书(KEGG)分析。通过STRING数据库和Cytoscape软件构建蛋白互作网络,根据蛋白之间的连接度,筛选和鉴定出关键基因。基于Kaplan-Meier方法及cBioPortal在线工具,分析关键基因表达与生存预后的相关性。结果基于三个芯片数据集,共筛选出423个共同差异表达的基因,这些基因主要富集到细胞分裂以及氧化还原等细胞生物学过程;蛋白互作网络共聚焦到20个关键基因,其中BUB1,BUB1B,CDC20,NCAPG,TPX2和UBE2C的表达改变与不良临床结局之间存在显著的相关性。结论BUB1,BUB1B,CDC20,NCAPG,TPX2和UBE2C在病毒相关性肝细胞癌中异常高表达并且与临床预后相关,可作为病毒相关性肝细胞癌的潜在生物标志物及治疗靶点。

HMMR预测肝细胞癌预后的生物信息学分析

目的探讨透明质酸介导的运动受体(HMMR)在肝细胞癌中的表达及在临床预后中的作用。方法从癌症基因组图谱计划(TCGA)和国际癌症基因组联合体(ICGC)数据库中下载肝细胞癌转录组数据、HMMR的表达信息以及609例患者的临床资料,采用Wilcoxon秩和检验、Kruskal-Wallis检验和Logistic回归分析临床特征与HMMR表达之间的关系,同时使用Kaplan-Meier生存分析、单因素和多因素COX回归分析评估HMMR预测肝细胞癌预后的价值。利用基因富集分析(GSEA)预测HMMR高风险组主要富集的生物学功能和通路。结果在TCGA和ICGC两组数据库中都表明HMMR在肝细胞癌组织中高表达,且其表达水平与临床分期有一定的相关性。生存分析显示,HMMR高表达患者生存时间更短;单因素和多因素COX回归分析表明,HMMR可以作为肝细胞癌的独立预后因子。GSEA显示,HMMR高风险组主要富集通路包括DNA复制、P53信号通路、癌症通路、凋亡通路等。结论HMMR在肝细胞癌中高表达,且HMMR有可能成为肝细胞癌预后的生物标志物及治疗的靶点。

卵母细胞MⅡ率对ICSI受精及胚胎发育的预测价值

目的分析卵母细胞MⅡ率对卵胞质内单精子显微注射技术(ICSI)受精及胚胎发育的预测。方法选取我院在2018年12月至2020年5月之间收治的患者30例,患者均使用了GnRH-a促排卵的ICSI治疗形式。患者组别划分以卵母细胞MⅡ率为基准,其中A组患者MⅡ率> 90%,B组患者MⅡ率高于80%~90%,C组患者MⅡ率高于70%~80%,D组MⅡ率高于50%~70%,E组MⅡ率于10%~50%。以上5个小组每组患者数据均为6例。将A组患者相关诊疗数据作为基准数据,对比另外四组在诊疗之后的受精率、2PN受精率、卵裂率、2PN卵裂率、优胚率等相关数据的变化趋势,进而比较分析其中差异。结果 A组患者相关诊疗数据作为基准数据,对比另外四组在诊疗之后的受精率、2PN受精率、卵裂率、2PN卵裂率、优胚率等相关数据的变化趋势,进而比较分析其中差异计算与对比能够看出,患者的受精率、2PN受精率、卵裂率、2PN卵裂率、优胚率与卵母细胞MⅡ率之间呈现正相关关系,随着卵母细胞MⅡ率提升,受精率、2PN受精率、卵裂率、2PN卵裂率、优胚率也呈现较好的发展趋势。受精率降低的原因基本上与2PN受精率的降低具有直接关系,各个组别的患者受精率并不存在明显差异。结论 ICSI周期中,卵母细胞MⅡ率与受精及胚胎发育情况具有十分密切的关系,在卵母细胞MⅡ率不断下降的情况下,受精率、卵裂率、优胚率也会随之下降。其中值得注意的一点是在卵母细胞MⅡ率<70%的情况下,受精情况、胚胎发育情况均有显著下降。

维参锌胶囊治疗弱精子症临床疗效观察

目的探究维参锌胶囊治疗弱精子症的临床疗效。方法 60例弱精子症不育患者作为研究对象,随机分为干预组和对照组,每组30例。干预组使用维参锌胶囊治疗,对照组使用维生素E治疗。治疗90 d后通过计算机对前向运动精子活率(PR)进行分析对比。结果干预组轻度患者治疗总有效率为100.0%,高于对照组轻度患者的50.0%,差异具有统计学意义(P<0.05);干预组中度患者治疗总有效率为92.3%,高于对照组中度患者的46.7%,差异具有统计学意义(P<0.05);干预组重度患者治疗总有效率为87.5%,高于对照组重度患者的0,差异具有统计学意义(P<0.05)。治疗前两组PR比较差异无统计学意义(P>0.05);治疗后两组PR均较治疗前提高,且干预组高于对照组,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论使用维参锌胶囊对男性弱精子症患者进行治疗,效果显著,能显著提高PR,具有重要的临床推广意义。

维参锌胶囊修复不育症患者精子DNA损伤的研究

目的研究分析维参锌胶囊修复不育症患者精子DNA损伤的效果。方法将我院2016年1~12月收治的60例不育症患者分组,治疗组口服维参锌胶囊治疗,对照组口服维生素E治疗,对比两组治疗效果。结果治疗组患者精子碎片指数(DFI)为(19.3±2.0),显著低于对照组的(26.5±4.8),差异有统计学意义(P<0.01)。结论维参锌胶囊能够有效改善不育症患者精子质量,修复精子DNA损伤,建议推广使用。

基于低深度全基因拷贝数变异测序(CNV-Seq)的稽留流产发生次数及年龄分析

目的应用低深度全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-Seq)检测稽留流产物(绒毛/胎儿组织)染色体,探讨胎儿绒毛/组织染色体异常与稽留流产发生次数及年龄的关系。方法应用CNV-Seq技术,对2019年2月至2021年2月在粤北人民医院妇产科就诊的208例稽留流产物(绒毛/胎儿组织)进行染色体检查。按流产次数、流产发生年龄进行分组:其中初次稽留流产76例,≥2次稽留流产127例;发生流产年龄<35岁151例,≥35岁52例。分析不同流产次数的染色体异常情况、不同年龄段染色体异常情况。结果在208例稽留流产标本中成功检测203例,检测成功率为97.60%。检出染色体异常107例,异常率为52.71%;其中初次稽留流产的染色体异常40例,异常率为52.63%,≥2次稽留流产的染色体异常67例,异常率为52.75%,<35岁的染色体异常70例,异常率为46.36%,≥35岁的染色体异常37例,异常率71.15%。初次稽留流产与≥2次稽留流产的染色体异常率比较差异无统计学意义(χ^(2)=0.00,P=1.00),<35岁与≥35岁稽留流产的染色体异常率比较差异有统计学意义(χ^(2)=9.54,P=0.01)。结论CNV-Seq技术有助于查找稽留流产的遗传学原因,对再生育指导有重要意义。染色体异常是稽留流产发生的主要原因,复发性流产的染色体异常发生率未见显著增加,高龄显著增加稽留流产染色体异常发生率。

左旋肉碱虾青素复合蛋白固体饮料在男性不育中的应用价值探讨

目的:分析左旋肉碱虾青素复合蛋白固体饮料在男性不育中的应用价值。方法:选取2019年9月—2020年9月我院男性不育患者86例,按随机数字表法分为观察组(n=43)与对照组(n=43)。对照组采用维生素E治疗,观察组采用左旋肉碱虾青素复合蛋白固体饮料治疗,对比两组疗效和治疗前后精浆生化指标(精浆果糖、精浆弹性硬蛋白酶)、精液参数(正常形态精子率、精子浓度、精液体积)、精子活力(A级精子、A+B级精子比例)变化。结果:观察组总有效率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);治疗后,两组精浆果糖水平均较治疗前升高,精浆弹性硬蛋白酶水平均较治疗前降低,且观察组精浆果糖水平高于对照组,精浆弹性硬蛋白酶水平低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);治疗后,两组正常形态精子率、精子浓度、精液体积均较治疗前增高,且观察组均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);治疗后,两组A级精子、A+B级精子比例均较治疗前增高,且观察组高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:采用左旋肉碱虾青素复合蛋白固体饮料治疗男性不育可提高疗效,改善性腺功能,能增强精子活力,改善精液质量。

血常规检验指标与慢性乙肝中医证型相关性分析

目的探析血常规检验指标与慢性乙肝中医证型相关性。方法回顾分析2015年1月—2018年1月治疗慢性乙肝患者共100例的临床资料,内容为血常规化验结果、中医证型。结果肝肾湿热型为24例;瘀血阻塞型为22例;肾阴虚型19例;肝郁脾虚型为20例;脾肾阳虚型为15例。肝肾湿热型慢性乙肝患者红细胞计数、血红蛋白均水平最高;肝郁脾虚型白细胞计数、血小板计数水平最高,差异具有统计学意义,P <0. 05。结论治疗人员可根据中医证型联合血常规检验指标对慢性乙肝患者制定有效的治疗方法,该方法具有独特的临床优势,值得临床广泛推广使用。

可溶性晚期糖基化终末产物受体在多囊卵巢综合征中的表达及其意义

【目的】探讨血清可溶性晚期糖基化终末产物受体（sRAGE）水平在多囊卵巢综合（PCOS）患者中的表达及临床意义。【方法】选取2015年1月至2016年4月于本院生殖中心就诊的PCOS患者80例，依据伴或不伴高雄激素血症（HA）／胰岛素抵抗（IR），将PCOS患者分为四组。A组：PCOS＋不伴高雄激素血症（NHA）＋不伴高胰岛素抵抗（NIR）；B组：PCOS＋IR；C组：PCOS＋HA；D组：PCOS＋HA＋IR，每组20例。另选20名健康女性为正常对照组（E组）。采用电化学发光法检测各组黄体生成激素（LH）、睾酮（T）和空腹胰岛素（fasting blood insulin，FINS）、己糖激酶法检测空腹血糖（fasting blood glucose，FBG）、ELISA法检测血清sRAGE水平，用稳态模式胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）评价IR程度。分析sRAGE与各指标的相关性。【结果】sRAGE值由高到底分别是E组、A组、C组、B组、D组（P〈0．05），组闯比较差异有统计学意义（P〈0．05）；sRAGE与LH、T、FBG、FINS、HOMFuIR呈负相关。【结论】sRAGE可通过竞争性结合RAGE的配体，减弱其所导致的病理作用，在P—COS中起潜在保护作用。

罗氏强精汤对弱精子患者精液质量的影响

目的:探讨罗氏强精汤对弱精子患者精液质量的影响。方法:选取2017年8月至2018年7月我院门诊男科就诊的弱精子症患者,使用罗氏强精汤治疗(n=35)0.7~3.9个月后,对治疗前后精液质量进行分析。结果:中药罗氏强精汤治疗弱精子症总有效率为82.9%,其中患者的精子浓度、精子总数、精子总活率、前向精子率、尾部膨胀精子率、正常形态会出现显著改善。中药治疗疗程虽与精液质量不存在显著相关性,但亚组分析显示,疗程≤1个月能显著改善精子浓度、精子总数、精子尾部膨胀率、精子总活率、前向精子率、精子正常形态;疗程1~2个月能显著改善精子总活率、尾部膨胀率、精子总数、前向精子率。结论:罗氏强精汤治疗能显著弱精子患者精液质量。

精液微囊泡miRNA的研究初探

目的:研究并建立使用Affymetrix miRNA 4芯片研究弱精子症男性精液微囊泡miRNA差异表达的方法。方法:采用逆转录、miRNA芯片检测分析和常用数据统计等,对弱精子症患者和正常对照组进行精液微囊泡miRNA分析。结果:弱精子症患者和正常对照组精液中表达的miRNA存在差异。结论:建立的弱精子症微囊泡miRNAs研究平台可用于精液miRNAs研究,检出的miRNAs是否可作为检验弱精子症的生物标志物,需进一步研究分析。

乙型肝炎病毒对小鼠孕期及子代发育的影响

目的:研究乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)和甲基化HBV感染对昆明小鼠F0代和F1代的发育影响。方法:通过聚合酶链式反应(Polymerase Chain Reaction,PCR)技术确定F0代和F1代动物模型建立。对F0代小鼠的孕期、F0代和F1代小鼠的体重和器官重量进行独立样本T-检验和spearman相关性分析。结果:HBV甲基化可显著减少F0代小鼠的孕期;和甲基化F1代雄鼠相比,未甲基化雄鼠肾脏的重量存在显著性差异,体重、肝、脾、睾丸和附睾的重量不存在显著性差异,而雌鼠的体重、肝、脾、肾和卵巢不存在显著相关性。结论:HBV感染会对小鼠孕期及子代发育产生影响,其作用机制需要深入研究和探讨。

人精子线粒体基因突变与弱精症的相关性研究

目的探讨精子线粒体DNA突变与弱精症的相关性,为弱精症的临床诊疗提供科学依据。方法采用高通量基因测序技术对46例弱精症患者和40例健康男性进行精子线粒体基因组测序,测序结果与剑桥版线粒体基因组数据库(rCRS NC_012920)比对,分析其突变情况。结果研究组检出5例线粒体DNA突变,包括TP基因(m.15995G>A)突变2例,ND4基因(m.11981C>T)、CYB基因(m.15002G>A)和TF基因(m.586G>A)突变各1例。其中ND4基因(m.11981C>T)和CYB基因(m.15002G>A)2个变异位点国内外尚未见报道。对照组检出TF基因(m.586G>A)突变1例。两组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论精子线粒体ND4基因(m.11981C>T)、CYB基因(m.15002G>A)、TP基因(m.15995G>A)和TF基因(m.586G>A)突变与弱精子症无相关性,但仍需要进一步的研究。