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在两个X连锁显性腓骨肌萎缩症家系中发现同一GJB1基因突变Glu208Lys
被引量:
2
1
作者
宋书娟
闫明
+3 位作者
王小竹
章远志
邹俊华
钟南
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2007年第7期800-804,共5页
在两个X连锁显性腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)家系中进行了GJB1基因的突变分析。提取基因组DNA,PCR(polymerase chain reaction)反应扩增GJB1基因编码序列,进行单链构象多态性(single strand conformational polymorp...
在两个X连锁显性腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)家系中进行了GJB1基因的突变分析。提取基因组DNA,PCR(polymerase chain reaction)反应扩增GJB1基因编码序列,进行单链构象多态性(single strand conformational polymorphism,SSCP)分析,对有差异SSCP带型的PCR产物进行测序,结果在两家系中发现同一GJB1基因c.622G→A(Glu208Lys)突变。所发现的突变位点在国内尚未报道。
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关键词
腓骨肌萎缩症
X-连锁
GJB1基因
突变
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题名
在两个X连锁显性腓骨肌萎缩症家系中发现同一GJB1基因突变Glu208Lys
被引量:
2
1
作者
宋书娟
闫明
王小竹
章远志
邹俊华
钟南
机构
北京大学医学
遗传
中心
北京大学医学部医学
遗传学
系
纽约州立发育障碍基础研究所人类遗传学系
出处
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2007年第7期800-804,共5页
基金
"985"计划(编号:985-2-035-39)
"十五"国家科技攻关项目(编号:2004BA720A03)
"211"工程项目资助~~
文摘
在两个X连锁显性腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)家系中进行了GJB1基因的突变分析。提取基因组DNA,PCR(polymerase chain reaction)反应扩增GJB1基因编码序列,进行单链构象多态性(single strand conformational polymorphism,SSCP)分析,对有差异SSCP带型的PCR产物进行测序,结果在两家系中发现同一GJB1基因c.622G→A(Glu208Lys)突变。所发现的突变位点在国内尚未报道。
关键词
腓骨肌萎缩症
X-连锁
GJB1基因
突变
Keywords
Charcot-Marie-Tooth disease
X-linked
GJB1 gene
mutation
分类号
R746 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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作者
出处
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1
在两个X连锁显性腓骨肌萎缩症家系中发现同一GJB1基因突变Glu208Lys
宋书娟
闫明
王小竹
章远志
邹俊华
钟南
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2007
2
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