一种新的早幼粒细胞白血病/维甲酸受体α融合基因S亚型变异易位

目的 逆转录聚合酶链反应 (RT PCR)检测早幼粒细胞白血病 /维甲酸受体α(PML/RARα)融合基因 ,筛查变异易位并对变异易位产物测序 ,以进一步了解变异易位的特点及临床意义。方法 取急性早幼粒细胞白血病 (APL)患者骨髓 ,RT PCR检测L亚型和S亚型 ,发现的变异易位经全自动测序仪测定其碱基序列。结果 1 1例PML/RARα融合基因表达的患者中 ,S亚型 1例、L亚型8例、变异S亚型合并L亚型 2例 ;变异S亚型产物测序得到 2 0 6bp的碱基序列 ,检索证实是一种新的变异易位。结论 发现了一种新的S亚型变异易位 ,证实同一个体可有S和L二种不同亚型并存 ;提示PML/RARα融合基因的RT PCR检测中 。