家族性高胆固醇血症相关基因研究进展

家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体(共)显性遗传病。相关研究认为低密度脂蛋白受体(LDLR)、载脂蛋白-B(ApoB)、前蛋白转化酶枯草溶菌素9(PCSK9)、LDLR衔接蛋白1(LDLRAP1)等基因可能与FH发病有关,本文就FH相关基因研究进展作一综述。