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SCN5A基因突变致多源浦肯野纤维相关室性早搏综合征1例 被引量:1
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作者 杨佳雪 马宁 +5 位作者 陈桂云 李新 刘念 汤日波 贾长琪 冯莉 《中华心血管病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第9期923-925,共3页
多源浦肯野纤维相关室性早搏综合征(MEPPC)是近年来新发现的SCN5A突变相关的临床心律失常综合征,患者携带SCN5A错义突变(p.R222Q),呈常染色体显性遗传,临床表现为多源浦肯野纤维相关室性早搏、心房颤动、伴或不伴有扩张性心肌病。亚洲... 多源浦肯野纤维相关室性早搏综合征(MEPPC)是近年来新发现的SCN5A突变相关的临床心律失常综合征,患者携带SCN5A错义突变(p.R222Q),呈常染色体显性遗传,临床表现为多源浦肯野纤维相关室性早搏、心房颤动、伴或不伴有扩张性心肌病。亚洲人群尚无此病例报道,本文报道了1例MEPPC患者,结合文献分析其发病原因,探索治疗方案,丰富了该病流行病学及临床资料信息。 展开更多
关键词 心律失常 SCN5A基因 多源浦肯野纤维相关室性早搏综合征 扩张性心肌病
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