绵阳城区孕妇α-地中海贫血缺失型基因分析

目的研究四川省绵阳城区孕妇α-地中海贫血(简称α-地贫)缺失型基因的构成情况、临床表现及相关实验室检查,探讨产前实验室筛查及基因诊断在α-地贫中的应用价值,为降低该地区α-地贫发病率,防止重型地贫患儿出生提供参考。方法对基因确诊的137例α-地贫孕妇的缺失型基因类型结合临床表现进行分类,并收集同期经基因诊断为非地贫的30例缺铁性贫血(IDA)孕妇及30例正常孕妇血样,比较三组的血常规参数、血红蛋白电泳(HbA2)及红细胞孵育渗透脆性试验(MDST)结果,并进行统计学分析。结果 137例缺失型α-地贫孕妇中,共发现5种基因型:--SEA/αα110例,-α3.7/αα20例,-α4.2/αα2例,-α3.7/--SEA4例,-α4.2/--SEA1例;地贫组的血常规参数出现RBC增高而MCV和MCH降低的特征性改变,各参数在地贫组与正常对照组除RDW外差异均有统计学意义(P<0.01);地贫组与IDA组除RDW、MCHC外差异均有统计学意义(P<0.01);地贫组和IDA组的Hb、MCV、MCH及HbA2等参数的鉴别诊断性能结果比较,除HbA2差异均无统计学意义(P>0.05)。结论绵阳城区孕妇α-地贫以--SEA/αα最常见,MCV、MCH及Hb电泳作为地贫筛查指标,联合应用,可提高地贫产前筛查阳性率,但必须结合基因诊断的方法,才能实现广泛的地贫筛查和诊断。

绵阳城区脐血常规正常值调查

目的 :制定绵阳城区脐血常规正常值。方法 :随机抽取城区同期出生正常新生儿 ,于胎儿娩出后 30秒内采集脐静脉血 ,检测HB、RBC、WBC、BPC、HCT、MCV、MCH、MCHC。结果 :HB 15 6g/L、RBC 4 .6 5× 10 9/L、WBC 11.94× 10 9/L、BPC 2 6 7× 10 9/L ,HCT 0 .4 77、MCV 10 4fL、MCH 34.4pg、MCHC 330g/L。结论 :本结果与国内外报告比较 ,各项指标低于金氏和秦氏值[1,2 ] ,而HB、RBC高于张氏报告[3 ] ,各项指标与弗氏报告相似[4] ,可能与地区、环境。

及时输注血小板及凝血因子对急性早幼粒细胞白血病患者实验室指标及疗效影响

目的探讨及时输注血小板及凝血因子对急性早幼粒粒细胞白血病(APL)患者实验室指标及疗效影响。方法回顾性调取2011年1月至2021年1月绵阳市人民医院收治的APL患者97例,依据病情程度分为低危组(n=20)、中危组(n=36)、高危组(n=41),根据早期(化疗开始后第3天内)是否及时给予血小板和凝血因子输注分为早期干预、非早期干预。比较各组血常规[白细胞计数(WBC)、血红蛋白(Hb)、血小板计数(PLT)]、凝血相关指标[凝血酶原时间(PT)、部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白(FIB)以及D-二聚体(D-D)水平]变化、化疗有效率及住院总费用、总住院时长。结果低、中、高危组早期干预组治疗结束后较非早期干预组的Hb及PLT明显升高,且高危组明显高于低、中危组,差异均有统计学意义(P<0.05);低、中危组早期干预组治疗结束后WBC较非早期干预组比较差异无统计学意义(P>0.05),但高危组早期干预组治疗结束后较非早期干预组WBC明显降低,差异有统计学意义(P<0.05)。中危组早期干预组治疗结束后PT、APTT较非早期干预组明显缩短,D-D明显下降,FIB则明显下降,差异有统计学意义(P<0.05);高危组早期干预组治疗结束后PT、APTT较非早期干预组明显缩短,D-D明显下降,FIB则明显升高,差异有统计学意义(P<0.05)。中、高危组早期干预组化疗有效率明显高于非早期干预组,差异有统计学意义(P<0.05)。早期干预组住院总费用较非早期干预组低,住院总时长较非早期干预组短,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论早期及时输注血小板及凝血因子可明显改善APL患者凝血功能和血常规等实验室指标,尤其是高危型APL患者,且利于APL患者化疗效果的提高,在APL患者中有临床推广应用优势。

酪氨酸激酶抑制剂治疗慢性粒细胞白血病的研究进展

伊马替尼已作为一线选择治疗慢性期CML,可以使大多数患者取得完全血液学的缓解和细胞遗传学缓解。大多数慢性期CML伊马替尼抑制患者治疗缓解后,转换用新的酪氨酸激酶抑制剂:达沙替尼和尼罗替尼。第二代酪氨酸激酶抑制剂达沙替尼,尼罗替尼对BCR/ABL融合基因(Bcr/Abl fusion gene)具有更强的抑制作用,并能够克服BCR/ABL激酶变异而产生的耐药(T315I变异除外)。通过伊马替尼预处理和尼罗替尼治疗CML病人,进行外周血造血干细胞移植。本文就此方面的研究进展作一综述。