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ACADVL基因变异致极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(心肌病型)1例
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作者 陈海燕 李花 +4 位作者 李凤娟 李陶 刘美珍 何佳莉 陈正武 《四川医学》 CAS 2023年第12期1335-1337,共3页
1临床资料患儿,男,2月25天,因“奶量减少2 d,精神欠佳1 d,咳嗽、吐奶半天”于2023年3月31日入院。既往史、个人史、家族史:新生儿期串联质谱筛查发现游离肉碱(C0)水平降低为7.38μmol/L(参考值:10~50μmol/L),复查其水平仍低(6.17μmol/... 1临床资料患儿,男,2月25天,因“奶量减少2 d,精神欠佳1 d,咳嗽、吐奶半天”于2023年3月31日入院。既往史、个人史、家族史:新生儿期串联质谱筛查发现游离肉碱(C0)水平降低为7.38μmol/L(参考值:10~50μmol/L),复查其水平仍低(6.17μmol/L),26日龄遗传病全外显子组测序检测示ACADVL基因存在临床意义未明的复合杂合变异为c.1844G>C(p.Arg615Pro)和c.383_385del(p.Val128del). 展开更多
关键词 新生儿期 全外显子组测序 心肌病 未明 ACAD 游离肉碱 既往史 参考值
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